मेपल सिरप मूत्र रोग अनुवांशिक है, इसलिए इसे रोका नहीं जा सकता

मेपल सिरप मूत्र रोग (MSUD) या मेपल सिरप मूत्र रोग रोगों में से एक है आनुवंशिकी (आनुवंशिकता) और बहुत गंभीर। यह बहुत ही दुर्लभ बीमारी शरीर को अमीनो एसिड को संसाधित करने में असमर्थ बनाती है, जिससे हानिकारक पदार्थों का निर्माण होता है में मूत्र और रक्त।

सामान्य परिस्थितियों में, मानव शरीर मछली और मांस से प्रोटीन को अमीनो एसिड में संसाधित कर सकता है और उन पदार्थों से छुटकारा पा सकता है जिनकी शरीर को आवश्यकता नहीं है। अमीनो एसिड ऐसे पदार्थ होते हैं जो शरीर द्वारा खाए गए भोजन से प्रोटीन को पचाने के बाद बनते हैं।

मेपल सिरप मूत्र रोग वाले रोगियों में, अमीनो एसिड ल्यूसीन, आइसोल्यूसीन और वेलिन को सामान्य रूप से संसाधित नहीं किया जा सकता है। हालांकि उच्च स्तर में अमीनो एसिड शरीर को नुकसान पहुंचा सकता है। इस बीमारी में अमीनो एसिड को पचाने में शरीर की अक्षमता एक आनुवंशिक विकार के कारण होती है जो प्रोटीन-पाचन एंजाइमों के उत्पादन को रोकता है।

रोग पैदा करने वाले जीन उत्परिवर्तन

मेपल सिरप मूत्र रोग वाले बच्चे अपने पिता और माता से उत्परिवर्तित जीन की दो प्रतियां प्राप्त करते हैं। यदि आपके पास केवल एक जीन है, तो आपका बच्चा केवल MSUD का वाहक होगा। यदि होने वाले पिता में MSUD जीन होता है और होने वाली माँ में MSUD जीन भी होता है, तो उनके बच्चे में MSUD विकसित होने की 25% संभावना होती है, और MSUD रोग के वाहक होने की 50% संभावना होती है। जीन यह वह जगह है जहां यह सूचित करने का महत्व है कि क्या परिवार का कोई सदस्य है जिसे बीमारी का इतिहास है।

यद्यपि MSUD के साथ बच्चे के जन्म को रोकने का कोई तरीका नहीं है, आपका डॉक्टर यह जांच सकता है कि आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से आप और आपके साथी को मेपल सिरप मूत्र रोग या अन्य विरासत में मिली विकारों से ग्रस्त होने का खतरा है या नहीं।

बच्चे के जन्म के बाद, मेपल सिरप मूत्र रोग को जन्म के शुरुआती दिनों या हफ्तों में दिखाई देने वाले लक्षणों से पहचाना जा सकता है। इसलिए, सावधान रहें यदि आपका बच्चा निम्नलिखित स्थितियों का अनुभव करता है:

• मीठी महक वाला पेशाब और पसीना
• वजन नहीं बढ़ रहा है
• स्तनपान नहीं कराना चाहती
• फेंकना
• कड़ी या लंगड़ी मांसपेशियां
• बरामदगी
• उधम
• अक्सर कमजोर लगती है
• साँस लेना मुश्किल
• असामान्य नींद पैटर्न

डॉक्टर जितनी जल्दी बच्चे की स्थिति की जाँच करेगा, इलाज उतना ही तेज़ और सटीक होगा। उचित उपचार बीमार बच्चों को MSUD की जटिलताओं जैसे कोमा, मस्तिष्क क्षति, अंधापन, चयापचय अम्लरक्तता, मानसिक विकार, विकास मंदता और यहां तक ​​कि मृत्यु से भी बचा सकता है। निदान की पुष्टि करने के लिए, डॉक्टर एक शारीरिक परीक्षा और रक्त, मूत्र और आनुवंशिक परीक्षणों के साथ सहायक परीक्षाओं की एक श्रृंखला करेगा।

मेपल सिरप मूत्र रोग वाले बच्चों के साथ

MSUD के निदान वाले बच्चों में, समय-समय पर बाल रोग विशेषज्ञ को स्थिति का मूल्यांकन करना आवश्यक है। डॉक्टर यह सुनिश्चित करेंगे कि वृद्धि और विकास उचित है, और नन्हे-मुन्नों की पोषण स्थिति की निगरानी करेंगे। मेपल सिरप मूत्र रोग के इलाज के लिए उपचार जीवन भर लगातार किया जाना चाहिए, जैसे कि शरीर के अमीनो एसिड के स्तर की लगातार निगरानी के लिए रक्त परीक्षण।

मेपल सिरप मूत्र रोग वाले बच्चों की सहायता के लिए यहां कुछ दिशानिर्देश दिए गए हैं।

• आहार और पोषण प्रबंधन

  MSUD वाले बच्चों को एक बाल रोग विशेषज्ञ के साथ होना चाहिए जो पोषण और चयापचय रोगों में माहिर हैं ताकि अमीनो एसिड, विशेष रूप से आइसोल्यूसीन, वेलिन और ल्यूसीन के स्तर को कम करने के लिए कम प्रोटीन वाले आहार से गुजर सकें।

1. सामान्य तौर पर, मेपल सिरप रोग वाले लोगों को चिकन अंडे, मछली, मांस, पनीर, नट्स जैसे उच्च प्रोटीन खाद्य पदार्थों की खपत को सीमित करने की आवश्यकता होती है, भले ही इन अवयवों को उनके विकास के लिए आवश्यक हो।
2. कुछ बच्चों को वेलिन और आइसोल्यूसिन की खुराक लेने की आवश्यकता हो सकती है।
3. स्तनपान और शिशु के दूध पर नजर रखने की जरूरत है क्योंकि फार्मूला दूध में आम तौर पर अमीनो एसिड होता है। मेपल सिरप मूत्र रोग वाले शिशुओं को आमतौर पर विशेष फार्मूला दूध दिया जाता है जिसमें प्रोटीन कम होता है लेकिन इसमें खनिज, विटामिन और अन्य अमीनो एसिड होते हैं जिनकी छोटे को आवश्यकता होती है।

• आपातकालीन स्थितियों को संभालना

  आपका डॉक्टर खाद्य पदार्थों और दूध को बदलने का सुझाव दे सकता है, जिसमें आम तौर पर प्रोटीन होता है, अमीनो एसिड की खुराक और उच्च चीनी सामग्री वाले पेय के साथ। दूसरी ओर, एमएसयूडी वाले शिशुओं को, जिन्हें दस्त होना जारी रहता है, निर्जलीकरण को रोकने के लिए अंतःशिरा ड्रिप के लिए तुरंत आपातकालीन विभाग में भेजा जाना चाहिए।

  माता-पिता को एक नोट लाना चाहिए या पत्रक आपातकालीन इकाई में जाते समय इस स्थिति को संभालने के बारे में, क्योंकि यह संभव है कि आपके बच्चे का इलाज करने वाले डॉक्टर ने पहले कभी MSUD रोगियों का इलाज नहीं किया हो।

• लिवर प्रत्यारोपण

  मेपल सिरप मूत्र रोग के रोगी जो यकृत प्रत्यारोपण से गुजरते हैं वे चयापचय संबंधी विकारों के बिना सामान्य जीवन जी सकते हैं। हालांकि, लीवर ट्रांसप्लांट प्रक्रिया के अपने जोखिम भी होते हैं, इसलिए जिन रोगियों को इससे गुजरना पड़ता है, उन्हें जीवन भर के लिए प्रतिरक्षा प्रणाली को दबाने के लिए दवाएं लेने की आवश्यकता होती है।

MSUD विकारों या अन्य चयापचय संबंधी विकारों वाले बच्चों के पालन-पोषण और सहायता के लिए धैर्य की आवश्यकता होती है। उपचार के बिना, एमएसयूडी रोगियों को मस्तिष्क क्षति, विकासात्मक देरी, दौरे, या यहां तक ​​कि कोमा और मृत्यु जैसे जीवन-धमकाने वाले लक्षणों का अनुभव होगा। हालांकि, उचित और आवधिक सहायता से, मेपल सिरप मूत्र रोग वाले बच्चे सक्रिय और सामान्य जीवन जी सकते हैं।