जानिए क्या है रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (आरपी) रेटिना की बीमारियों का एक संग्रह है जो पीड़ितों को रतौंधी और दृश्य गड़बड़ी का अनुभव कर सकता है जो धीरे-धीरे विकसित होता है, अंततः अंधापन की ओर जाता है।

रेटिना आंख के पीछे एक पतली परत होती है जो प्रकाश को पकड़ने और इसे मस्तिष्क को भेजे जाने वाले सिग्नल में बदलने का काम करती है, ताकि हम देख सकें।

रेटिना में, दो प्रकार की फोटोरिसेप्टर कोशिकाएं होती हैं जो प्रकाश को पकड़ने के लिए कार्य करती हैं, अर्थात् छड़ और शंकु। छड़ें रेटिना के किनारों पर स्थित होती हैं, और उनका कार्य अंधेरे में देखने में मदद करना है। जबकि शंकु कोशिकाएं उज्ज्वल परिस्थितियों में देखने में मदद करने के लिए कार्य करती हैं, और इनमें से अधिकांश कोशिकाएं रेटिना के केंद्र में स्थित होती हैं।

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा में, आनुवंशिक विकारों के कारण फोटोरिसेप्टर कोशिकाओं, विशेष रूप से स्टेम कोशिकाओं की क्रमिक मृत्यु होती है।

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के प्रकार

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा एक दुर्लभ स्थिति है और दुनिया भर में 3,000-8,000 लोगों में से केवल 1 में होने का अनुमान है। हालांकि दुर्लभ, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा रेटिनल विकारों का एक प्रमुख आनुवंशिक कारण है।

वंशानुगत आनुवंशिक विकारों की प्रकृति के आधार पर, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा को कई प्रकारों में विभाजित किया जा सकता है, अर्थात्:

ओटोसोमल रेसेसिव

ऑटोसोमल रिसेसिव मामलों में, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा पैदा करने के लिए दोषपूर्ण जीन की एक जोड़ी की आवश्यकता होती है। इसका मतलब है कि, एक व्यक्ति इस स्थिति का अनुभव तभी कर सकता है जब उसे 2 जीन विरासत में मिले हों जो रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा रोग को ले जाते हैं, अर्थात् एक पिता से और एक माँ से।

इनब्रीडिंग एक ऐसा कारक है जो ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेड रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के विकास के जोखिम को बढ़ा सकता है।

ऑटोसोमल डोमिनेंट

जबकि ऑटोसोमल डोमिनेंट में, यह केवल 1 जीन लेता है जो एक व्यक्ति में इस बीमारी का कारण बनने के लिए रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा करता है। इस प्रकार के रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा वाले मरीजों में अपने बच्चों को यह बीमारी होने की 50% संभावना होती है।वाहक), नर और मादा दोनों।

 एक्स से जुड़े

महिलाओं में XX गुणसूत्रों की एक जोड़ी होती है, और पुरुषों में XY गुणसूत्रों की एक जोड़ी होती है। इस मामले में, रोग-वाहक जीन को एक्स सेक्स क्रोमोसोम के साथ, पिता या माता से पारित किया जाता है।

जिन लड़कों को रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा ले जाने वाला एक्स सेक्स क्रोमोसोम मिलता है, उन्हें रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा का अनुभव होगा, जबकि जिन लड़कियों को 1 यौन एक्स क्रोमोसोम मिलता है, उनमें रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा होगा। वाहक.

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा का लगभग 15-25% एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है, जबकि 15-25% एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है, और 10-15% एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। एक्स से जुड़े. जबकि लगभग 45-55% शेष माता-पिता से विरासत में मिले बिना अनायास ही हो जाता है।

दृष्टि कितनी खो जाती है, लक्षण किस उम्र में प्रकट होने लगते हैं, और लक्षण कितनी जल्दी बिगड़ते हैं यह आपके रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के प्रकार पर निर्भर करता है।

ऊपर रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा में गिरावट की तीन विशेषताओं में से, एक्स से जुड़े सबसे गंभीर मामला है। इस प्रकार के रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा वाले लोग आमतौर पर अपने 30 के दशक में दृश्य क्षेत्र के बीच में दृष्टि खो देंगे।

इस बीच, ऑटोसोमल प्रमुख विरासत में मिला रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा रोग का सबसे हल्का प्रकार है। शिकायतें आमतौर पर उनके 40 के दशक में दिखाई देती हैं, और पीड़ितों की दृष्टि उनके 50 से 60 के दशक तक रह सकती है।

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के लक्षण

 रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के लक्षण अलग-अलग हो सकते हैं। हालांकि, चूंकि अधिकांश प्रकार के रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा अंधेरे में देखने के लिए कार्य करने वाली स्टेम कोशिकाओं को प्रभावित करते हैं, सबसे आम लक्षण हैं:

1. रतौंधी (निक्टलोपिया)

ये लक्षण अक्सर बीमारी की शुरुआत में होते हैं और पीड़ितों को अक्सर अंधेरे में वस्तुओं से टकराने या यात्रा करने का कारण बनता है और रात में या कोहरे में गाड़ी चलाने में असमर्थ होता है।

2. देखने के क्षेत्र का संकुचित होना (सुरंग दृष्टि)

दृश्य क्षेत्र का संकुचित होना या दृश्य क्षेत्र के किनारों पर दृश्य गड़बड़ीसुरंग दृष्टि) पीड़ित अक्सर फर्नीचर या दरवाज़े के घुंडी से टकरा जाने या टेनिस या बास्केटबॉल खेलते समय गेंद को देखने में परेशानी होने की शिकायत करते हैं।

3. फोटोप्सिया तथा प्रकाश की असहनीयता

पर फोटोप्सिया, पीड़ितों को चमक, चमक या प्रकाश की चमक दिखाई देती है। जबकि पर प्रकाश की असहनीयता, पीड़ित प्रकाश को देखते हुए आसानी से चकाचौंध महसूस करते हैं।

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा से होने वाली ज्यादातर शिकायतें 10-40 साल की उम्र में सामने आती हैं। ये लक्षण कुछ वर्षों में धीरे-धीरे खराब हो सकते हैं, या थोड़े समय में तेजी से खराब हो सकते हैं।

कभी-कभी रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा वाले लोगों को आंखों की अन्य समस्याएं भी होती हैं, जैसे मोतियाबिंद, रेटिनल सूजन (धब्बेदार शोफ), मायोपिया (नज़दीकीपन), हाइपरमेट्रोपिया (दूरदृष्टि), ओपन-एंगल ग्लूकोमा, या keratoconus.

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा निदान और उपचार

इस स्थिति के लिए एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा एक परीक्षा की आवश्यकता होती है। नेत्र रोग विशेषज्ञ एक बुनियादी आंख परीक्षा करेगा जिसमें एक दृश्य तीक्ष्णता परीक्षण, रंग अंधापन परीक्षण, पुतली प्रतिक्रिया, आंख के सामने की एक परीक्षा, दृश्य क्षेत्र की एक परीक्षा, आंखों का दबाव और एक फंडसस्कोपी के साथ एक रेटिना परीक्षा शामिल है।

निदान की पुष्टि करने के लिए, नेत्र रोग विशेषज्ञ निम्नलिखित जांच करेंगे:

• electroretinography (ईआरजी), प्रकाश के लिए फोटोरिसेप्टर कोशिकाओं की प्रतिक्रिया की जांच करने के लिए
• ऑप्टिकल कोहरेन्स टोमोग्राफी (अक्टूबर), रेटिना की स्थिति की जांच करने के लिए
• आनुवंशिक परीक्षण, यह निर्धारित करने के लिए कि क्या जीन में असामान्यताएं हैं

कोई इलाज नहीं है जो रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा को ठीक कर सकता है या इस स्थिति के कारण पीड़ितों की खोई हुई दृष्टि को बहाल कर सकता है। आहार में परिवर्तन और विटामिन ए पामिटेट, डीएचए, ल्यूटिन, और के पूरक zeaxanthin रोग की प्रगति को धीमा कर सकता है।

हालाँकि, अभी तक के मौजूदा अध्ययनों के परिणाम अभी भी भ्रमित करने वाले हैं और यह निष्कर्ष नहीं दे सकते हैं कि उपरोक्त पूरक वास्तव में रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के उपचार में उपयोगी हैं या नहीं।

यदि मोतियाबिंद या रेटिनल सूजन जैसी स्थितियां हैं (धब्बेदार शोफ), एक नेत्र रोग विशेषज्ञ दृष्टि में सुधार करने में मदद करने के लिए इनमें से प्रत्येक स्थिति के लिए उपचार प्रदान कर सकता है।

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के मरीजों को सलाह दी जाती है कि जब वे दिन में घर से बाहर हों तो धूप का चश्मा पहनें, ताकि उनकी आंखों को धूप से बचाया जा सके। ऐसा इसलिए है क्योंकि अत्यधिक प्रकाश एक्सपोजर दृष्टि शक्ति में गिरावट को तेज कर सकता है।

दरअसल, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा वाले लोगों की दृष्टि को बहाल करने का एक तरीका है, अर्थात् एक उपकरण को प्रत्यारोपित करके जो प्रकाश को संकेतों में परिवर्तित कर सकता है जिसे मस्तिष्क को भेजा जा सकता है। हालाँकि, यह उपकरण अभी तक इंडोनेशिया में उपलब्ध नहीं है।

यदि आप रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के लक्षणों का अनुभव करते हैं, जैसे कि रतौंधी, दृष्टि की क्रमिक हानि, आपके दृश्य क्षेत्र का संकुचन, या प्रकाश की बार-बार चमक, तो आपको एक नेत्र रोग विशेषज्ञ को देखना चाहिए। यदि यह सच है कि आपको रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा है, तो इस बीमारी की जांच के लिए अपने बच्चे या भाई-बहन को किसी नेत्र चिकित्सक से भी दिखाएँ।

द्वारा लिखित:

डॉ। माइकल केविन रॉबी सेतियाना