विल्सन की बीमारी या विल्सन की बीमारी एक वंशानुगत बीमारी है जो लीवर और मस्तिष्क को नुकसान पहुंचाती है। आघात यह शरीर में कॉपर मेटल के जमा होने के कारण होता है। यह स्थिति दुर्लभ है, दुनिया भर में हर 30 हजार लोगों में से केवल 1 पीड़ित है।
भोजन से शरीर को तांबा मिलता है, जो तब रक्त कोशिकाओं के निर्माण और हड्डी के ऊतकों की मरम्मत के लिए उपयोग किया जाता है। जब उपयोग नहीं किया जाता है, तो शरीर मूत्र के माध्यम से अतिरिक्त तांबे से छुटकारा पाता है। विल्सन की बीमारी में शरीर अतिरिक्त कॉपर से छुटकारा नहीं पा सकता है।
विल्सन रोग के लक्षण
विल्सन की बीमारी मुख्य रूप से लीवर और नसों को प्रभावित करती है। निम्नलिखित न्यूरोलॉजिकल विकारों और यकृत के कार्य के लक्षण उत्पन्न होते हैं।
तंत्रिका विकारों के लक्षण
- सिरदर्द।
- मांसपेशियों में दर्द, खासकर चलते समय।
- मांसपेशियों की जकड़न।
- असामान्य चाल।
- बार-बार लार आना (एनजीसी)।
- बोलने, देखने और याद रखने की क्षमता कम होना।
- मनोदशा संबंधी विकार और अवसाद।
- सोने में कठिनाई या अनिद्रा।
- दौरे
बिगड़ा हुआ जिगर समारोह के लक्षण
- कमज़ोर।
- मतली और उल्टी।
- भूख नहीं है।
- फूला हुआ।
- पेट दर्द।
- त्वचा का पीला पड़ना (पीलिया)।
- बढ़ा हुआ पेट।
- पैरों में सूजन।
उपरोक्त दो विकारों के अलावा, विल्सन की बीमारी के अन्य लक्षण भी हैं जो व्यापक रूप से भिन्न होते हैं, यह शरीर के उस हिस्से पर निर्भर करता है जहां तांबा जमा होता है।
अक्सर होने वाले लक्षणों में से एक आंख में तांबे का संचय होता है, अर्थात् मोतियाबिंद की उपस्थिति जो सूरजमुखी के आकार की होती है।सूरजमुखी मोतियाबिंद) साथ ही आंख का कॉर्निया जो साफ होना चाहिए वह सुनहरे-भूरे रंग (रिंग) से घिर जाता है। केसर-फ़ेलिशर).
कारणविल्सन की बीमारी
विल्सन की बीमारी एक जीन में परिवर्तन या उत्परिवर्तन के कारण होती है जो शरीर से अतिरिक्त तांबे को निकालने के लिए यकृत की क्षमता को नियंत्रित करती है। उत्परिवर्तन के कारण, यकृत में तांबे का निर्माण होता है। यदि स्थिति जारी रहती है, तो तांबा रक्तप्रवाह में प्रवेश कर जाएगा, और शरीर के अन्य भागों में, विशेष रूप से मस्तिष्क में जमा हो जाएगा।
एक व्यक्ति को विल्सन की बीमारी हो सकती है, यदि माता-पिता दोनों में क्रमशः असामान्य जीन हो। यदि केवल एक माता-पिता से विरासत में मिला है, तो एक व्यक्ति में असामान्य जीन को बाद में अपने बच्चे को वापस पारित करने की क्षमता होती है, लेकिन विल्सन की बीमारी नहीं होती है। ऐसे जीन विकारों को ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर कहा जाता है।
निदानविल्सन की बीमारी
विल्सन रोग वाले किसी व्यक्ति का पता लगाना आसान नहीं है, क्योंकि लक्षण और संकेत यकृत रोग या अन्य तंत्रिका संबंधी रोगों के समान होते हैं। डॉक्टर मरीज के पेट और आंखों सहित पूरे शरीर की जांच करेगा।
विल्सन की बीमारी की पुष्टि करने के लिए, डॉक्टर निम्नलिखित परीक्षण करेंगे:
- रक्त परीक्षण. रक्त परीक्षण यकृत समारोह का आकलन करने के लिए किया जाता है, साथ ही रक्त तांबे के स्तर और जीन परिवर्तन की जांच करता है।
- मूत्र परीक्षण. डॉक्टर 24 घंटे के लिए रोगी के मूत्र का नमूना एकत्र करेंगे, मूत्र में तांबे के स्तर की जांच करने के लिए।
- लीवर बायोप्सी. लीवर में होने वाली असामान्यताओं के लिए लिवर बायोप्सी (टिशू सैंपलिंग) की जाती है। बायोप्सी स्थानीय संज्ञाहरण के तहत किया जाता है।
- इमेजिंग टेस्ट. एक एमआरआई या सीटी स्कैन असामान्य मस्तिष्क या यकृत की स्थिति दिखा सकता है।
इलाजविल्सन की बीमारी
विल्सन रोग के उपचार का उद्देश्य शरीर से तांबे को निकालना और शरीर में तांबे को फिर से बनने से रोकना है।
शरीर से तांबे को हटाने के लिए, डॉक्टर केलेशन थेरेपी की सिफारिश करेंगे, जो ऐसी दवाएं हैं जो तांबे सहित भारी धातुओं को बांध सकती हैं। दवाओं के उदाहरण जिनका उपयोग किया जा सकता है वे हैं पेनिसिलमाइन या ट्राइएंटाइन। इस उपचार में 4-6 महीने लग सकते हैं।
तांबे को बांधने और हटाने के बाद, तांबे को फिर से बनने से रोकने के लिए दवा की आवश्यकता होती है जिंक एसीटेट। कॉपर बिल्डअप को रोकने में मदद करने के लिए, सूखे मेवे, लीवर, मशरूम, नट्स, शेलफिश, चॉकलेट और मल्टीविटामिन उत्पादों जैसे तांबे में उच्च खाद्य पदार्थ खाने से बचें।
यदि रोगी के जिगर की क्षति गंभीर है, तो चिकित्सक यकृत प्रत्यारोपण की सिफारिश करेगा, अर्थात् रोगी के यकृत को दाता के जिगर के एक हिस्से के साथ बदलकर जो अभी भी स्वस्थ है। जीवित या मृत दाताओं से जिगर के अंग प्राप्त किए जा सकते हैं।
विल्सन रोग की जटिलताएं
यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो विल्सन की बीमारी कुछ गंभीर जटिलताओं को जन्म दे सकती है, जैसे:
- स्थायी तंत्रिका टूटना. विल्सन रोग के रोगियों में तंत्रिका संबंधी विकार आमतौर पर उपचार प्राप्त करने के बाद ठीक हो जाते हैं। हालांकि, कुछ रोगियों को अभी भी तंत्रिका संबंधी विकारों का अनुभव होता है, भले ही उन्होंने उपचार प्राप्त कर लिया हो।
- सिरोसिस. अतिरिक्त तांबे को हटाने में कड़ी मेहनत के कारण जिगर की कोशिकाओं को क्षतिग्रस्त होने पर सिरोसिस, या जिगर का निशान बन सकता है।
- गुर्दे की बीमारी. विल्सन की बीमारी गुर्दे को नुकसान पहुंचा सकती है और गुर्दे की पथरी और गुर्दे की विफलता जैसी समस्याएं पैदा कर सकती है।
- हीमोलिटिक अरक्तता. यह लाल रक्त कोशिकाओं के बहुत तेजी से नष्ट होने के कारण होता है।
- मानसिक विकार. विल्सन की बीमारी वाले लोगों को मनोविकृति, द्विध्रुवी विकार, व्यक्तित्व परिवर्तन और अवसाद जैसे मानसिक विकारों का खतरा होता है।
