अस्थिजनन अपूर्णता, एक दुर्लभ रूप से ज्ञात अस्थि रोग

अस्थिजनन अपूर्णता एक दुर्लभ बीमारी है जिसके कारण हड्डियां कमजोर और भंगुर हो जाती हैं, जिससे वे आसानी से टूट जाती हैं। यह रोग एक आनुवंशिक विकार के कारण होता है और अनुमान है कि केवल लगभग 300 हजार मामले हैं अस्थिजनन अपूर्णता दुनिया भर में।

रोग अस्थिजनन अपूर्णता (ओआई) आमतौर पर जन्म से ही पीड़ितों द्वारा अनुभव किया गया है। हालांकि, यह दुर्लभ हड्डी रोग अक्सर बचपन में या वयस्कता के बाद भी पाया जाता है।

अस्थिजनन अपूर्णता इससे हड्डियां ठीक से नहीं बन पाती हैं, जिससे वे आसानी से टूट या टूट सकती हैं। ये फ्रैक्चर तब भी हो सकते हैं, जब केवल एक छोटी सी चोट के कारण या कभी-कभी बिना किसी स्पष्ट कारण के।

कारण अस्थिजनन अपूर्णता और लक्षण

अस्थिजनन अपूर्णता यह एक आनुवंशिक विकार के कारण होता है जो शरीर में कोलेजन के उत्पादन में हस्तक्षेप करता है। कोलेजन एक प्रोटीन है जो शरीर के ऊतकों, जैसे त्वचा, संयोजी ऊतक और हड्डियों के निर्माण का कार्य करता है। जब कोलेजन की मात्रा कम हो जाती है, तो हड्डियां कमजोर और भंगुर हो जाती हैं।

यह हड्डी रोग शिशुओं या समान स्थिति वाले माता-पिता वाले बच्चों में अधिक जोखिम में है। हालांकि, कुछ मामलों में, अस्थिजनन अपूर्णता उन लोगों में भी हो सकता है जिनके परिवार में एक ही बीमारी का इतिहास नहीं है।

अस्थिजनन अपूर्णता विशिष्ट लक्षणों का कारण नहीं बनता है। पीड़ितों द्वारा अक्सर अनुभव किए जाने वाले कुछ लक्षण इस प्रकार हैं:

  • हड्डी की विकृति, जैसे मुड़े हुए पैर
  • आंखों के गोरों का मलिनकिरण, जैसे नीला, बैंगनी, या ग्रे
  • घुमावदार रीढ़ या स्कोलियोसिस
  • ढीले जोड़
  • आसान चोट वाली त्वचा
  • सांस लेने में तकलीफ, जैसे सांस लेने में तकलीफ
  • भंगुर या फीका पड़ा हुआ दांत
  • कम ऊंचाई या छोटा
  • सिर का आकार बहुत छोटा या बहुत बड़ा है

लक्षण अस्थिजनन अपूर्णता यह बचपन, किशोरावस्था या वयस्कता में प्रकट हो सकता है।

क्योंकि वे अक्सर स्पर्शोन्मुख होते हैं, आपको अपने बच्चे या बच्चे की नियमित रूप से जाँच करवानी चाहिए, खासकर यदि उसके पास असामान्य हड्डी के आकार, आसान फ्रैक्चर, चलने या चलने में कठिनाई, और बिगड़ा हुआ विकास और विकास जैसे लक्षण हैं।

निदान और उपचार कैसे करें अस्थिजनन अपूर्णता

रोग अस्थिजनन अपूर्णता एक चिकित्सीय स्थिति है जिसकी तुरंत एक डॉक्टर द्वारा जांच और उपचार करने की आवश्यकता होती है। इस बीमारी का निदान करने के लिए, डॉक्टर एक शारीरिक परीक्षण और सहायक परीक्षाएं कर सकता है, जैसे कि एक्स-रे, रक्त और मूत्र परीक्षण, डीएनए परीक्षण और हड्डी की बायोप्सी।

अस्थिजनन अपूर्णता ठीक नहीं किया जा सकता। हालांकि, डॉक्टर हड्डी के आकार में सुधार, फ्रैक्चर को रोकने और पीड़ितों को अधिक स्वतंत्र रूप से जीने में मदद करने के लिए उपचार प्रदान कर सकते हैं। हैंडलिंग चरणों में शामिल हैं:

दवाओं का प्रशासन

डॉक्टर हड्डियों को मजबूत करने और उन्हें फ्रैक्चर होने की संभावना कम करने के लिए हार्मोन थेरेपी, सोडियम फ्लोराइड और बिसफ़ॉस्फ़ोनेट्स जैसी दवाएं दे सकते हैं। ये दवाएं इंजेक्शन या मुंह से दी जा सकती हैं।

इसके अलावा, डॉक्टर हड्डियों को मजबूत करने के लिए कैल्शियम, विटामिन सी, विटामिन डी, कोलेजन और मैग्नीशियम जैसे सप्लीमेंट्स भी लिख सकते हैं।

भौतिक चिकित्सा

फिजियोथेरेपी का उद्देश्य मांसपेशियों की ताकत का निर्माण करना है ताकि रोगी अभी भी चल सके और उसका शरीर कठोर न हो। रोगियों में अस्थिजनन अपूर्णता जो अभी भी बच्चे हैं, उनके लिए फिजियोथेरेपी भी विकास और विकास का समर्थन करने के साथ-साथ मोटर कौशल को प्रोत्साहित करने के लिए भी किया जा सकता है।

कार्यवाही

सर्जरी आमतौर पर मरीजों पर की जाती है अस्थिजनन अपूर्णता बार-बार फ्रैक्चर या हड्डी की विकृति। इसके अलावा, घायल होने पर क्षतिग्रस्त हड्डियों और शरीर के ऊतकों की मरम्मत के लिए सर्जरी भी की जाती है।

रोगियों में अस्थिजनन अपूर्णता यदि आपको स्कोलियोसिस है, तो आपका डॉक्टर आपके शरीर के आकार को सुधारने के लिए सर्जरी की सिफारिश कर सकता है।

ऊपर दिए गए विभिन्न उपचार चरण ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता को ठीक नहीं कर सकते हैं। हालांकि, इस दुर्लभ बीमारी वाले लोगों को अभी भी इलाज की आवश्यकता है ताकि उनकी स्थिति खराब न हो और वे अभी भी दैनिक गतिविधियों को अंजाम दे सकें।

यदि आपके पास अभी भी बीमारी के बारे में प्रश्न हैं अस्थिजनन अपूर्णता या ऐसे लक्षणों का अनुभव करना जो इस दुर्लभ बीमारी की ओर इशारा करते हैं, जैसे कि हड्डी के आकार में बदलाव या मुद्रा में बदलाव, आपको डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए ताकि इसका तुरंत इलाज किया जा सके।