एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम निम्नलिखित के कारण होने वाले लक्षणों का एक संग्रह है: दुर्बलता संयोजी ऊतक में जो त्वचा, हड्डियों या जोड़ों का समर्थन करता है। यह स्थिति उत्परिवर्तन या आनुवंशिक विकारों के कारण होती है।
एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम or एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम (ईडीएस) परिवारों में चल सकता है। 1: 5,000 लोगों के घटना अनुपात के साथ इस स्थिति को दुर्लभ के रूप में वर्गीकृत किया गया है। जब किसी व्यक्ति को एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम होता है, तो त्वचा और जोड़ अधिक लोचदार या कोमल दिखाई देते हैं, लेकिन नाजुक होते हैं और चोट लगने की संभावना होती है।
ईडीएस में 13 प्रकार होते हैं, लेकिन सबसे आम हैं हाइपरमोबाइल एड्स. इस बीच, ईडीएस जिनके लक्षण काफी गंभीर हैं, वे हैं संवहनी ईडीएस, हृदय-वाल्वुलर ईडीएस, और काइफोस्कोलियोटिक ईडीएस।
एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम सिंड्रोम के कारण
एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार के कारण होता है। कम से कम 20 प्रकार के जीन उत्परिवर्तन हैं जो ईडीएस का कारण बन सकते हैं। पाए जाने वाले कुछ सबसे सामान्य प्रकार के जीन COL5A1, COL5A2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, TNXB, ADAMTS2, PLOD1 और FKBP14 थे।
इन जीनों में उत्परिवर्तन त्वचा, जोड़ों, हड्डियों और रक्त वाहिकाओं का समर्थन करने वाले संयोजी ऊतक में कमजोरी का कारण बनता है। ईडीएस माता-पिता से बच्चे को पारित किया जा सकता है। हालांकि, कुछ शर्तों के तहत, ईडीएस बिना किसी पारिवारिक इतिहास के भी बेतरतीब ढंग से हो सकता है।
एहलर्स-डानलोस सिंध्रोम सिंड्रोम के लक्षण
एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम यह संयोजी ऊतक के विघटन का कारण बनता है जो त्वचा, रंध्र, स्नायुबंधन, रक्त वाहिकाओं, आंतरिक अंगों और हड्डियों का समर्थन करता है। अनुभव किए गए ईडीएस के प्रकार के आधार पर प्रत्येक रोगी में लक्षण भिन्न हो सकते हैं। हालांकि, सामान्य तौर पर, एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम वाले लोग निम्नलिखित लक्षणों का अनुभव करेंगे:
- जोड़ जो बहुत लचीले होते हैं और अतिसक्रियता का कारण बनते हैं
- त्वचा सामान्य से अधिक लोचदार होती है
- त्वचा मखमल की तरह कोमल लगती है
- नाजुक त्वचा, चोट लगना और चोट लगना आसान
- असामान्य दिखने वाले निशान दिखने में आसान होते हैं, जैसे चोट का निसान
ऊपर वर्णित लोगों के अलावा, निम्नलिखित ईडीएस के लक्षणों का प्रकार के अनुसार वर्णन करेंगे:
1. हाइपरमोबाइल एहलर्स-डानलोस सिंड्रोमहाइपरमोबाइल ईडीएस अन्य प्रकार के ईडीएस की तुलना में ईडीएस का सबसे आम प्रकार है। इस स्थिति का अनुभव करते समय, पीड़ित कई लक्षणों का अनुभव कर सकते हैं, जैसे कि शरीर के सामान्य लचीलेपन (हाइपरमोबिलिटी) से अधिक होना और अस्थिर जोड़ों का विस्थापन करना आसान हो जाता है।
जोड़ों या मांसपेशियों में दर्द जो लगातार रहता है और कमजोर मांसपेशियां (हाइपोटोनिया) भी अक्सर ईडीएस वाले लोगों द्वारा अनुभव की जाती हैं।
इस स्थिति से पीड़ित बच्चे मोटर विकास में देरी का अनुभव करेंगे, जैसे बैठने, खड़े होने और चलने में बहुत देर हो जाना।
2. संवहनी एहलर्स-डानलोस सिंड्रोमकुछ लक्षण जो किसी व्यक्ति के पीड़ित होने पर उत्पन्न हो सकते हैं संवहनी एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम ये बड़ी दिखने वाली आंखें, छोटी नाक, पतले ऊपरी होंठ, छोटे कान, पतली त्वचा जो आसानी से चोटिल हो जाती है, वैरिकाज़ नसें, और अधिक लचीली उंगलियां और पैर की उंगलियां हैं।
इसके अलावा, इस प्रकार के ईडीएस वाले रोगियों में रक्त वाहिकाएं कमजोर होती हैं और उनके फटने का खतरा होता है। नतीजतन, रक्तस्राव हो सकता है।
3. कार्डिएक-वाल्वुलर एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम 4. काइफोस्कोलियोटिक एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम अनुभव करते समय काइफोस्कोलियोटिक एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम, रीढ़ की हड्डी के विकारों का अनुभव करने के अलावा, पीड़ित कमजोर हड्डियों, निकट दृष्टिदोष (मायोपिया), ग्लूकोमा, और जोड़ों के विकारों का भी अनुभव कर सकते हैं, जिनमें ऐसे जोड़ भी शामिल हैं जो अधिक लचीले, ढीले और शिफ्ट करने में आसान (अव्यवस्था) हैं। 5. क्लासिक एहलर्स-डानलोस सिंड्रोमपीड़ित की त्वचा चिकनी होती है, आसानी से चोट लग जाती है, और माथे, घुटनों और कोहनी पर आसानी से आंसू आ जाते हैं। ये घाव निशान का कारण बनते हैं जो ठीक होने में लंबा समय लेते हैं और त्वचा पर व्यापक निशान छोड़ते हैं। इसके अलावा, इस प्रकार के ईडीएस हर्निया और अंग विफलता का कारण भी बन सकते हैं।आगे को बढ़ाव), साथ ही साथ सपाट पैर. इसके अलावा, कई अन्य प्रकार के ईडीएस हैं जो बहुत दुर्लभ हैं, जिनमें से हैं आर्थ्रोकैलेसिया एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम, डर्माटोस्पारैक्सिस एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम, भंगुर कॉर्निया एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम,स्पोंडिलोडिस्प्लास्टिक एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम, मस्कुलोकॉन्ट्रैक्टुरल एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम, मायोपैथिक एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम, तथा पीरियोडोंटल एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम। जैसा कि ऊपर बताया गया है, शिकायत और लक्षण दिखाई देने पर डॉक्टर से जांच कराएं। जटिलताओं को रोकने और अंतर्निहित कारण निर्धारित करने के लिए प्रारंभिक परीक्षा और उपचार की आवश्यकता है। यदि आपका या आपके साथी का परिवार ईडीएस से पीड़ित है, तो इस स्थिति को आने वाली पीढ़ियों को पारित करने के जोखिम को निर्धारित करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण करें। साथ ही पीड़ित संवहनी एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम जो लोग गर्भावस्था की योजना बना रहे हैं उन्हें जटिलताओं को रोकने के लिए पहले डॉक्टर से परामर्श लेना चाहिए। एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के निदान का निर्धारण करने के लिए, डॉक्टर शिकायतों और लक्षणों के साथ-साथ रोगी और परिवार के चिकित्सा इतिहास के बारे में पूछेगा। इसके बाद, डॉक्टर पूरी तरह से जांच करेगा, जिसमें जोड़ों की गति और लचीलेपन की जांच करने के साथ-साथ त्वचा की लोच और रोगी की त्वचा पर निशान शामिल हैं। रोगी की गंभीरता और स्थिति का निर्धारण करने के लिए, डॉक्टर सहायक परीक्षाएँ करेंगे, जैसे: आईवीएफ प्रक्रियाओं में भविष्य के भ्रूण (भ्रूण) में आनुवंशिक असामान्यताओं का पता लगाने के लिए डीएनए परीक्षण भी किया जा सकता है। एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम (ईडीएस) का कोई इलाज नहीं है। उपचार का उद्देश्य लक्षणों की गंभीरता को कम करना और जटिलताओं को रोकना है। एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के लक्षणों को कम करने के लिए उपयोग की जाने वाली उपचार विधियों में शामिल हैं: ईडीएस पीड़ितों द्वारा अनुभव की जाने वाली शिकायतों और लक्षणों को कम करने के लिए दी जाने वाली कुछ दवाएं हैं: ईडीएस वाले मरीजों को उपचार से गुजरने की सलाह दी जाएगी, जैसे: सहायक उपकरण का उपयोग, जैसे समर्थन (ब्रेसिज़) और एक व्हीलचेयर, आंदोलन को सुविधाजनक बनाने के लिए भी किया जा सकता है। बार-बार होने वाली अव्यवस्थाओं या क्षतिग्रस्त रक्त वाहिकाओं या अंगों की मरम्मत के कारण संयुक्त क्षति की मरम्मत के लिए सर्जरी की जाएगी, विशेष रूप से रोगियों में संवहनी एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम उपरोक्त कई उपचार विधियों के अलावा, एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम वाले लोगों को स्वयं की देखभाल करने की सलाह दी जाती है। कुछ स्व-देखभाल कदम जो किए जा सकते हैं वे हैं: एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम की जटिलताएं लक्षणों के प्रकार और गंभीरता के आधार पर भिन्न हो सकती हैं। यहां कुछ जटिलताएं हैं जो हो सकती हैं: एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम को रोका नहीं जा सकता क्योंकि यह एक आनुवंशिक विकार के कारण होता है। हालांकि, आप गर्भावस्था और नियमित गर्भावस्था जांच की योजना बनाने से पहले परामर्श या आनुवंशिक जांच करवाकर अपने बच्चे के एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के विकास के जोखिम को कम कर सकती हैं।डॉक्टर के पास कब जाएं
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