जन्मजात असामान्यताएं या जन्मजात असामान्यताएं हैं: जन्म के समय मौजूद असामान्यताएं। यह स्थिति उत्पन्न होती हैद्वारा वृद्धि के दौरान अशांति फूल गर्भ में भ्रूण। कपैदाइशी असामान्यता बच्चा पैदा कर सकता है साथ विकलांगता या रोगअंगों पर तन या शरीर के कुछ अंग।
डब्ल्यूएचओ के आंकड़ों से पता चलता है कि दुनिया भर में हर साल 8 मिलियन से अधिक बच्चे जन्मजात असामान्यताओं के साथ पैदा होते हैं। इन जन्मजात या जन्मजात असामान्यताओं के साथ पैदा होने वाले कई शिशुओं में से लगभग 300,000 बच्चे जन्म के कुछ दिनों से लेकर 4 सप्ताह के भीतर मर जाते हैं।
अकेले इंडोनेशिया में, यह अनुमान लगाया गया है कि प्रति वर्ष जन्मजात असामान्यताओं के लगभग 295,000 मामले होते हैं और यह आंकड़ा शिशु मृत्यु दर का लगभग 7% है।
जन्मजात असामान्यताओं के साथ पैदा हुए कुछ बच्चे जीवित रहते हैं। हालांकि, इन शिशुओं को आम तौर पर कुछ अंगों या शरीर के अंगों, जैसे पैर, हाथ, हृदय और मस्तिष्क में स्वास्थ्य समस्याओं या अक्षमताओं के विकास के लिए उच्च जोखिम होता है।
गर्भावस्था के किसी भी चरण में जन्मजात असामान्यताएं हो सकती हैं। हालांकि, जन्मजात असामान्यताओं के अधिकांश मामले गर्भावस्था के पहले तिमाही में होते हैं, जब भ्रूण के अंग अभी बनना शुरू होते हैं। इस विकार का पता गर्भावस्था के दौरान, बच्चे के जन्म के समय या बच्चे की वृद्धि और विकास के दौरान लगाया जा सकता है।
कई कारक जन्मजात असामान्यताओं का कारण बनते हैं
ऐसे कई कारक हैं जो बच्चे को जन्मजात असामान्यताओं के साथ पैदा कर सकते हैं, अर्थात्:
जेनेटिक कारक
प्रत्येक आनुवंशिक लक्षण जो शरीर के अंगों के आकार और कार्य को निर्धारित करता है, गुणसूत्रों द्वारा किया जाता है। क्रोमोसोम ऐसे घटक होते हैं जो आनुवंशिक सामग्री को ले जाते हैं जो माता-पिता से बच्चों तक जाती है। सामान्य मानव गुणसूत्र संख्या 23 जोड़े है। प्रत्येक जोड़ी गुणसूत्र मां के अंडे और पिता के शुक्राणु से आते हैं जो निषेचन प्रक्रिया के दौरान मिले थे।
जब कोई क्रोमोसोमल असामान्यता या आनुवंशिक असामान्यता होती है, उदाहरण के लिए एक बच्चे में जो 46 गुणसूत्रों के बिना पैदा होता है या अधिक गुणसूत्रों के साथ पैदा होता है, तो उसे जन्मजात असामान्यताएं हो सकती हैं। यह आनुवंशिक विकार वंशानुगत हो सकता है या गर्भ धारण के समय भ्रूण में उत्परिवर्तन या आनुवंशिक लक्षणों में परिवर्तन के कारण हो सकता है।
पर्यावरणीय कारक
गर्भवती महिलाओं में विकिरण या कुछ रसायनों, जैसे कि कीटनाशक, ड्रग्स, शराब, सिगरेट का धुआं और पारा के संपर्क में आने से बच्चे में जन्मजात असामान्यताएं होने का खतरा बढ़ सकता है। ऐसा इसलिए है क्योंकि इन पदार्थों के विषाक्त प्रभाव भ्रूण के विकास और विकास की प्रक्रिया में हस्तक्षेप कर सकते हैं।
गर्भावस्था के दौरान मातृ पोषण संबंधी कारक
यह अनुमान लगाया गया है कि विकासशील देशों में पाए जाने वाले जन्मजात असामान्यताओं के लगभग 94% मामले गर्भावस्था के दौरान खराब पोषण वाली माताओं से पैदा हुए बच्चों में होते हैं।
इस स्थिति वाली माताओं में आमतौर पर आवश्यक पोषक तत्वों के सेवन की कमी होती है जो गर्भ में भ्रूण के अंगों के निर्माण में सहायता करते हैं। गर्भवती महिलाओं और भ्रूण के लिए महत्वपूर्ण पोषक तत्वों में फोलिक एसिड, प्रोटीन, आयरन, कैल्शियम, विटामिन ए, आयोडीन और ओमेगा -3 शामिल हैं।
खराब पोषण के अलावा, गर्भावस्था के दौरान मोटापे से ग्रस्त माताओं में भी जन्मजात असामान्यताओं वाले बच्चों को जन्म देने का पर्याप्त जोखिम होता है।
गर्भवती महिलाओं की स्थिति के कारक
गर्भावस्था के दौरान, मां में कई स्थितियां या बीमारियां होती हैं जो गर्भ में भ्रूण के जन्मजात असामान्यताओं के जोखिम को बढ़ा सकती हैं। इनमें से कुछ स्थितियों और बीमारियों में शामिल हैं:
- गर्भावस्था के दौरान संक्रमण, जैसे कि एमनियोटिक द्रव संक्रमण, उपदंश, रूबेला या जीका वायरस।
- गर्भावस्था के दौरान एनीमिया।
- गर्भावस्था की जटिलताएं, जैसे गर्भकालीन मधुमेह और प्रीक्लेम्पसिया।
- गर्भावस्था के दौरान ली गई दवाओं के दुष्प्रभाव।
- गर्भावस्था के दौरान अस्वास्थ्यकर आदतें, जैसे नशीली दवाओं का सेवन, मादक पेय पदार्थों का सेवन और धूम्रपान।
- गर्भवती महिलाओं की उम्र जो गर्भवती होने पर काफी बूढ़ी हो जाती हैं। कई अध्ययनों में कहा गया है कि गर्भावस्था के दौरान मां जितनी बड़ी होती है, उसके गर्भ में पल रहे बच्चे में जन्मजात असामान्यताओं का खतरा उतना ही अधिक होता है।
शिशुओं में सबसे आम जन्मजात असामान्यताएं
शिशुओं में जन्मजात असामान्यताएं या जन्मजात असामान्यताएं दो में समूहीकृत की जा सकती हैं, अर्थात्:
शारीरिक असामान्यताएं
बच्चे के शरीर में असामान्यताएं या शारीरिक दोष जो अक्सर सामने आते हैं वे हैं:
- कटे होंठ (फांक होंठ और तालु)।
- जन्मजात हृदय रोग।
- तंत्रिका ट्यूब दोष, जैसे कि स्पाइना बिफिडा और एनेस्थली।
- त्वचा विकार, जैसे हार्लेक्विन इचिथोसिस
- असामान्य शरीर के अंग, जैसे क्लबफुट या टेढ़ापन।
- पैल्विक हड्डियों की विकृति और स्थान (जन्मजात कूल्हे की अव्यवस्था)।
- जठरांत्र संबंधी मार्ग में असामान्यताएं, जैसे कि हिर्शस्प्रुंग रोग, जठरांत्र नालव्रण और गुदा गतिभंग।
कार्यात्मक विकार
कार्यात्मक विकार शरीर प्रणालियों और अंग कार्यों के विकारों से जुड़े जन्म दोष हैं। कुछ प्रकार के कार्यात्मक विकार या दोष जो अक्सर होते हैं वे हैं:
- मस्तिष्क और तंत्रिका कार्य के विकार, जैसे डाउन सिंड्रोम।
- हाइपोथायरायडिज्म और फेनिलकेटोनुरिया जैसे चयापचय संबंधी विकार।
- शरीर की इंद्रियों के विकार, जैसे बहरापन और अंधापन (जैसे जन्मजात मोतियाबिंद या शिशुओं में मोतियाबिंद के कारण)।
- मस्कुलोस्केलेटल विकार, जैसे मस्कुलर डिस्ट्रॉफी और क्रि डू चैट सिंड्रोम।
- रक्त विकार, जैसे हीमोफिलिया, थैलेसीमिया और सिकल सेल एनीमिया।
- समय से पहले बुढ़ापा, जैसे प्रोजेरिया।
जन्मजात विकारों का शीघ्र पता लगाना और उनका उपचार
जन्मजात असामान्यताओं का पता लगाया जा सकता है क्योंकि भ्रूण अभी भी गर्भ में है। इस स्थिति की जांच आमतौर पर एक प्रसूति विशेषज्ञ द्वारा की जा सकती है, जिसमें एक भ्रूण उप-विशेषज्ञ प्रसूति विशेषज्ञ भी शामिल है। यह पता लगाने के लिए कि क्या भ्रूण में जन्मजात असामान्यताएं हैं, डॉक्टर गर्भ की अल्ट्रासाउंड परीक्षा, भ्रूण के रक्त परीक्षण, आनुवंशिक परीक्षण और एमनियोसेंटेसिस या एमनियोटिक द्रव का नमूना कर सकते हैं।
हालांकि, कभी-कभी जन्मजात असामान्यताओं का पता तभी चलता है जब बच्चा पैदा होता है या उसके बाद बच्चा होता है, यहां तक कि वयस्कता के बाद भी। जन्मजात असामान्यताएं आमतौर पर ज्ञात नहीं होती हैं क्योंकि गर्भावस्था के दौरान मां शायद ही कभी या बिल्कुल भी प्रसूति परीक्षा नहीं करती है।
जन्मजात विकार का निदान होने के बाद, बच्चे या बच्चे को उपचार प्राप्त करने की आवश्यकता होती है, जैसे कि दवाएं देना, फिजियोथेरेपी, सहायक उपकरणों का उपयोग करना, दोषपूर्ण भागों या अंगों की मरम्मत के लिए सर्जरी करना। उपचार के प्रकार को असामान्यता के प्रकार के अनुसार चुना जाएगा जो कि होता है।
कई मामलों में, जन्मजात असामान्यताओं को रोका नहीं जा सकता है, खासकर वे जो वंशानुगत हैं। हालांकि, इस स्थिति के जोखिम को कम करने के लिए कई प्रयास किए जा रहे हैं, जिनमें शामिल हैं:
- संतुलित पौष्टिक आहार लें।
- डॉक्टर की सलाह के अनुसार टीकाकरण करें।
- धूम्रपान छोड़ना या सेकेंड हैंड धूम्रपान करना।
- मादक पेय पदार्थों का सेवन सीमित करें।
- नियमित रूप से व्यायाम करें।
- पर्याप्त नींद लें और गर्भावस्था के दौरान अत्यधिक तनाव से बचें।
महत्वपूर्ण बात यह है कि आपको यह भी करना है कि प्रसूति रोग विशेषज्ञ के पास नियमित गर्भावस्था जांच हो, खासकर अगर परिवार में जन्मजात असामान्यताओं का इतिहास हो। यदि बच्चा कोई जन्मजात असामान्यताएं दिखाता है, तो सही उपचार पाने के लिए तुरंत बाल रोग विशेषज्ञ के पास उसकी स्थिति की जांच करें।