मस्कुलर डिस्ट्रॉफी बीमारियों का एक समूह है जिसके कारण मांसपेशियां कमजोर हो जाती हैं, द्रव्यमान खोना, और अपना कार्य खो देते हैं. मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का अनुभव सभी आयु वर्ग के लोग कर सकते हैं,लेकिन ज्यादातर मामलों में, यह रोग बचपन से ही प्रकट होता है, खासकर लड़कों में।
मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक दुर्लभ बीमारी है। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के कारण होने वाली शिकायतें और लक्षण अलग-अलग हो सकते हैं, हल्के लक्षणों से लेकर ऐसे लक्षण जो समय के साथ बिगड़ते जाते हैं। गंभीर मामलों में, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले लोग चलने, बात करने या खुद की देखभाल करने की क्षमता खो सकते हैं।
मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के कारण
मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का कारण जीन में एक आनुवंशिक विकार या उत्परिवर्तन है जो किसी व्यक्ति की मांसपेशियों की संरचना को आकार देने और कार्य को विनियमित करने के लिए जिम्मेदार है। उत्परिवर्तन प्रोटीन के उत्पादन में व्यवधान का कारण बनता है जिसे शरीर को स्वस्थ और कार्यशील मांसपेशियों के निर्माण की आवश्यकता होती है।
मस्कुलर डिस्ट्रॉफी बच्चों में अधिक आम है, खासकर लड़कों में। यह रोग भी एक ऐसी बीमारी है जो विरासत में मिल सकती है। यानी, जिस व्यक्ति के परिवार में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाला कोई सदस्य है, उसके समान स्थिति से पीड़ित होने का खतरा अधिक होता है।
हालांकि, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी अचानक और अचानक भी हो सकती है, भले ही परिवार में बीमारी या जीन का कोई इतिहास न हो।
मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लक्षण
मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लक्षण बहुत विविध होते हैं और एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होते हैं। हालांकि, सामान्य तौर पर, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी उन मांसपेशियों में कमजोरी का कारण बनेगी जो प्रगतिशील हैं।
किसी व्यक्ति में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी होने पर प्रकट होने वाले लक्षणों को प्रकार के आधार पर पहचाना जा सकता है। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के प्रकार और उनके लक्षण निम्नलिखित हैं:
1. डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी
यह स्थिति मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का सबसे आम प्रकार है। ज्यादातर पीड़ित लड़के हैं। डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लक्षण 5 साल की उम्र से दिखाई देंगे।
मांसपेशियों की कमजोरी आमतौर पर पैरों और ऊपरी बांहों में शुरू होती है और फिर हृदय, फेफड़े, रीढ़ और पेट और आंतरिक अंगों सहित शरीर के अन्य हिस्सों में बढ़ती है। लक्षणों में शामिल हैं:
- चलने में कठिनाई
- अक्सर गिरना
- बैठने या सोने की स्थिति से उठने में कठिनाई
- गलत मुद्रा # खराब मुद्रा
- हड्डी का पतला होना
- मांसपेशियों में दर्द और जकड़न
- पार्श्वकुब्जता
- सीखने के विकार
- सांस लेने में दिक्क्त
- निगलने में कठिनाई
- कमजोर फेफड़े और दिल
2. बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी
बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी डचेन प्रकार के समान है, लेकिन कम गंभीर है। इस रोग के लक्षण 11-25 वर्ष की आयु में टांगों और भुजाओं के आस-पास की मांसपेशियों के कमजोर होने के साथ प्रकट होते हैं।
बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लक्षण निम्नलिखित हैं:
- पैर की अंगुली चलना
- अक्सर गिरना
- मांसपेशी ऐंठन
- खड़ा होना मुश्किल है
3. जन्मजात पेशीय अपविकास (जन्मजात)
यह प्रकार एक प्रकार है जिसके लक्षण जन्म से लेकर 2 वर्ष की आयु तक या जब तक प्रकट होने लगते हैं। जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रॉफी आमतौर पर बच्चों में अविकसित मोटर फ़ंक्शन की विशेषता होती है। संकेतों में से एक बच्चा है जो बैठ या खड़ा नहीं हो सकता है।
जन्मजात पेशीय अपविकास के लक्षणों में शामिल हैं:
- कमजोर मांसपेशियां
- बिना सहायता के बैठने या खड़े होने में असमर्थ
- अंगों को नियंत्रित करने में असमर्थ
- पार्श्वकुब्जता
- पैर की विकृति
- निगलने में कठिनाई
- दृश्यात्मक बाधा
- भाषण विकार
- बौद्धिक विकार
- श्वसन संबंधी विकार
4. मायोटोनिक मस्कुलर डिस्ट्रॉफी
मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के लक्षण आमतौर पर 20-30 वर्ष की आयु सीमा में दिखाई देते हैं। मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के कारण मांसपेशियां संकुचन के बाद आराम करने या आराम करने में असमर्थ हो जाती हैं। लक्षण अक्सर चेहरे और गर्दन के आसपास दिखाई देते हैं। यह प्रकार हार्मोन का उत्पादन करने वाले मस्तिष्क और अंगों को भी प्रभावित कर सकता है।
मायोटोनिक मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के कुछ लक्षण निम्नलिखित हैं:
- कद"जंगली"चेहरे की मांसपेशियों में कमी के कारण"
- गर्दन उठाने में कठिनाई
- निगलने में कठिनाई
- सिर के सामने समय से पहले गंजापन
- धुंदली दृष्टि
- वजन घटना
5. मस्कुलर डिस्ट्रॉफीफेसियोस्कैपुलोहुमेरल
लक्षणफेसियोस्कैपुलोहुमेरल किशोरावस्था में प्रकट होता है।फेसिओस्कैपुलोहुमेरल चेहरे, कंधों और ऊपरी बांहों की मांसपेशियों को प्रभावित करता है। लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:
- चबाने या निगलने में कठिनाई
- कंधे झुक जाते हैं
- असामान्य मुंह का आकार
- कंधों की शक्ल पंखों की तरह दिखती है
6. मस्कुलर डिस्ट्रॉफीअंग मेखला
इस प्रकार के लक्षण होते हैं जो बचपन से किशोरावस्था की सीमा में प्रकट होते हैं। आमतौर पर, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के शुरुआती लक्षण हैं:लिम-गर्डल यह कंधों और कूल्हों के आसपास होता है, लेकिन पैरों और गर्दन पर भी दिखाई दे सकता है।
मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के कुछ लक्षणलिम-गर्डल है:
- खड़े होने में कठिनाई
- चलने में कठिनाई
- भारी सामान ले जाने में परेशानी
- गिरना और यात्रा करना आसान
7. मस्कुलर डिस्ट्रॉफीनेत्रगोलक
मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लक्षणनेत्रगोलक आम तौर पर केवल लगभग 40 वर्ष की आयु में दिखाई देते हैं। इस प्रकार की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी पीड़ित को चेहरे, गर्दन और कंधों की मांसपेशियों में कमजोरी का एहसास कराती है। अनुभवी लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:
- झुकी हुई पलकें
- निगलने में कठिनाई
- आवाज परिवर्तन
- परेशान दृष्टि
- परेशान दिल
- चलने में कठिनाई
8. डिस्टल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी
इस प्रकार के मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लक्षण आमतौर पर 40-60 वर्ष की आयु सीमा में दिखाई देते हैं। डिस्टल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी प्रकोष्ठ, हाथ, बछड़े और पैर की मांसपेशियों को प्रभावित करती है। डिस्टल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी श्वसन प्रणाली और हृदय की मांसपेशियों को भी प्रभावित कर सकती है।
डिस्टल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लक्षणों में शामिल हैं:
- आंदोलन या मोटर कौशल का नुकसान
- चलने में कठिनाई
9. एमरी-ड्रेफस मस्कुलर डिस्ट्रॉफी
एमरी-ड्रेफस मस्कुलर डिस्ट्रॉफी आमतौर पर बचपन में शुरू होती है, और लड़कियों की तुलना में लड़कों को अधिक प्रभावित करती है। एमरी-ड्रेफस मस्कुलर डिस्ट्रॉफी आमतौर पर ऊपरी बाहों और निचले पैरों की मांसपेशियों को प्रभावित करती है।
एमरी-ड्रेफस मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से पीड़ित होने पर कुछ लक्षणों का अनुभव किया जा सकता है:
- ऊपरी बाहों और निचले पैरों में मांसपेशियों का कमजोर होना
- रीढ़, गर्दन, टखनों, घुटनों और कोहनी की मांसपेशियों में कमी का अनुभव करें
- सांस लेने में परेशानी होना
- दिल की समस्या होना
डॉक्टर के पास कब जाएं
ऊपर बताए गए लक्षणों का अनुभव होने पर तुरंत डॉक्टर से मिलें, खासकर यदि आप आसानी से गिरने लगे हैं, बैठने, खड़े होने में कठिनाई हो रही है, या आपके बच्चे के विकास में देरी हो रही है।
यदि आपका या आपके साथी का परिवार मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से पीड़ित है, तो गर्भावस्था की योजना बनाते समय आनुवंशिक परामर्श करने की सलाह दी जाती है। इसके अलावा, यदि आपको मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का निदान किया गया है, तो अपने चिकित्सक द्वारा दी गई चिकित्सा का पालन करें और नियमित जांच करें ताकि आपकी स्थिति पर नजर रखी जा सके।
मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का निदान
डॉक्टर शिकायतों, लक्षणों और रोगी और परिवार के चिकित्सा इतिहास के बारे में पूछेगा। उसके बाद, डॉक्टर पूरी तरह से जांच करेंगे।
एक प्रकार की परीक्षा जो की जाएगी वह एक स्नायविक परीक्षा है। इस परीक्षा का उद्देश्य तंत्रिका तंत्र विकारों को निर्धारित करना, मांसपेशियों की कमजोरी के पैटर्न की पहचान करना, सजगता और समन्वय का परीक्षण करना और संकुचन का पता लगाना है
निदान की पुष्टि करने के लिए, डॉक्टर कई सहायक परीक्षाएं करेंगे, जैसे:
- रक्त परीक्षण, एंजाइम क्रिएटिन किनेज के स्तर को मापने के लिए, जो एक एंजाइम है जिसे शरीर मांसपेशियों के प्रभावित होने पर रक्तप्रवाह में छोड़ता है
- स्नायु बायोप्सी, असामान्य कोशिका या ऊतक वृद्धि की उपस्थिति या अनुपस्थिति का निर्धारण करने के लिए और अन्य कारणों का पता लगाने के लिए जो मांसपेशियों में कमजोरी या गड़बड़ी पैदा कर सकते हैं
- डीएनए परीक्षण, असामान्यताओं या जीन उत्परिवर्तनों का पता लगाने के लिए जो मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का कारण बन सकते हैं, जिनमें से एक डायस्ट्रोफिन जीन है
- इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम, हृदय की विद्युत गतिविधि का निर्धारण करने के लिए
- फुफ्फुसीय कार्य परीक्षण, यह पता लगाने और पता लगाने के लिए कि क्या फेफड़ों में कोई गड़बड़ी है
- इलेक्ट्रोमोग्राफी, मांसपेशियों के विकारों की उपस्थिति या अनुपस्थिति का निर्धारण करने के लिए
- एमआरआई या अल्ट्रासाउंड, मांसपेशियों की जांच के लिए
मस्कुलर डिस्ट्रॉफी उपचार
मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक लाइलाज स्थिति है। उपचार का उद्देश्य लक्षणों को दूर करना, मांसपेशियों के कार्य को अधिकतम करना और स्थिति को खराब होने से रोकना है।
मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के रोगियों को आजीवन उपचार से गुजरना पड़ता है। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के रोगियों को दी जाने वाली कुछ उपचार विधियों की व्याख्या निम्नलिखित है:
दवाओं
मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के इलाज के लिए डॉक्टर कुछ दवाएं लिख सकते हैं:
- कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स, जैसे कि प्रेडनिसोन, मांसपेशियों की ताकत, श्वसन क्रिया और धीमी गति से रोग की प्रगति को बनाए रखने के लिए
- मांसपेशियों की ऐंठन को नियंत्रित करने के लिए एंटीकॉन्वेलेंट्स, जैसे बार्बिटुरेट्स,
- प्रतिरक्षादमनकारियों, मांसपेशियों की कोशिका क्षति को धीमा करने के लिए
- एसीई अवरोधक याबीटा अवरोधक मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के कारण होने वाली हृदय की समस्याओं का इलाज करने के लिए
चिकित्सा
पेशीय अपविकास से पीड़ित लक्षणों या विकारों से राहत पाने के लिए निम्नलिखित उपचार किए जा सकते हैं:
- शारीरिक उपचार, मांसपेशियों को मजबूत और लचीला बनाए रखने के लिए
- व्यावसायिक चिकित्सा, गतिशीलता बनाए रखने और रोगी की स्वतंत्रता को प्रशिक्षित करने के लिए
- स्पीच थेरेपी, ताकि मरीजों के चेहरे की मांसपेशियां कमजोर होने पर बोलने में आसानी हो
- श्वसन चिकित्सा, रोगियों को सांस लेने में आसान बनाने के लिए
इसके अलावा, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले रोगियों को गतिशीलता या आंदोलन में सहायता के लिए सहायक उपकरण, जैसे कि बेंत या व्हीलचेयर दिए जा सकते हैं।
कार्यवाही
सर्जरी आमतौर पर जोड़ों और रीढ़ की हड्डी के विकारों को ठीक करने के लिए की जाती है जिससे रोगी को सांस लेने में कठिनाई होती है। सर्जरी का उद्देश्य मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की जटिलताओं को दूर करना भी हो सकता है, जैसे हृदय की समस्याएं और निगलने में कठिनाई।
मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की जटिलताएं
मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के कारण कुछ जटिलताएं हो सकती हैं:
- चलने में कठिनाई
- हथियारों का उपयोग करने में कठिनाई
- जोड़ के आसपास की मांसपेशियों या रंध्रों का छोटा होना
- श्वसन संबंधी विकार
- पार्श्वकुब्जता
- हृदय की समस्याएं
- निगलने में कठिनाई
मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की रोकथाम
मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक ऐसी स्थिति है जिसे रोका नहीं जा सकता है। शिकायत या लक्षण दिखने पर जांच कराएं, ताकि जल्द से जल्द इस स्थिति का पता लगाया जा सके और तुरंत इलाज दिया जा सके।
मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले मरीजों को भी डॉक्टर द्वारा दी गई हर सिफारिश का पालन करने और नियमित जांच कराने की सलाह दी जाती है, ताकि उनकी स्वास्थ्य स्थिति पर नजर रखी जा सके।
इसके अलावा, यदि आपके या आपके साथी के परिवार का कोई सदस्य मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से पीड़ित है, तो गर्भावस्था की योजना बनाते समय आनुवंशिक परामर्श लेना एक अच्छा विचार है।
