फ़िफ़र सिंड्रोम एक जन्म दोष है जिसके कारण बच्चे का सिर और चेहरा असामान्य रूप से आकार का दिखाई देता है। यह स्थिति बच्चे की उंगलियों और पैर की उंगलियों के आकार को भी प्रभावित कर सकती है। फ़िफ़र सिंड्रोम एक दुर्लभ स्थिति है जो 100,000 बच्चों में से केवल 1 में होती है।
फ़िफ़र सिंड्रोम तब होता है जब खोपड़ी की हड्डियाँ समय से पहले फ़्यूज़ हो जाती हैं, यानी, जबकि बच्चा अभी भी गर्भ में है। नतीजतन, बच्चे के मस्तिष्क में बढ़ने और विकसित होने के लिए पर्याप्त जगह नहीं होती है।
सामान्य परिस्थितियों में बच्चे की खोपड़ी की हड्डियाँ नरम होनी चाहिए ताकि मस्तिष्क को विकसित होने का मौका मिले। मस्तिष्क और सिर के पूरी तरह से बनने के बाद खोपड़ी की हड्डियां आपस में जुड़ जाएंगी, जो लगभग 2 साल की उम्र के आसपास होती है।
फीफर सिंड्रोम के कारण
फ़िफ़र सिंड्रोम 2 में से 1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो गर्भ में भ्रूण की हड्डी के निर्माण में भूमिका निभाते हैं। यह स्थिति माता-पिता से आनुवंशिकता या जीन में एक नए उत्परिवर्तन के कारण हो सकती है।
इसके अलावा, एक अध्ययन से पता चला है कि पिता की उम्र के शुक्राणु जो बहुत अधिक उम्र के हैं, उनके बच्चों में जीन उत्परिवर्तन और फ़िफ़र सिंड्रोम के जोखिम को भी बढ़ा सकते हैं।
Pfeiffer सिंड्रोम वाले बच्चे के लक्षण अलग-अलग होते हैं, यह गंभीरता और Pfeiffer सिंड्रोम के प्रकार पर निर्भर करता है। लेकिन सामान्य तौर पर, लक्षण अंगों से देखे जा सकते हैं, खासकर चेहरे और सिर की संरचना से।
आमतौर पर डॉक्टर इस सिंड्रोम की संभावना का पता तब लगा सकते हैं जब अल्ट्रासाउंड जांच के जरिए बच्चा गर्भ में ही होता है, या यह आनुवंशिक जांच के जरिए भी हो सकता है।
फ़िफ़र सिंड्रोम के प्रकार
सामान्य तौर पर, फ़िफ़र सिंड्रोम को तीन प्रकारों में विभाजित किया जाता है, जो पहले हल्के प्रकार से लेकर तीसरे सबसे गंभीर प्रकार तक होता है। अधिक जानकारी के लिए, निम्नलिखित तीन प्रकार के पेफीफर सिंड्रोम की व्याख्या है:
श्रेणी 1
फ़िफ़र सिंड्रोम टाइप 1 सबसे हल्का प्रकार है जो केवल बच्चे की शारीरिक स्थिति को प्रभावित करता है और मस्तिष्क के कार्य में हस्तक्षेप नहीं करता है। Pfeiffer सिंड्रोम टाइप 1 के कुछ लक्षणों में शामिल हैं:
- दायीं और बायीं आंखों का स्थान बहुत दूर दिखाई देता है (ओकुलर हाइपरटेलोरिज्म)
- माथा ऊपर उठा हुआ या फैला हुआ दिखता है
- सिर का पिछला भाग सपाट होता है (ब्रेकीसेफली)
- ऊपरी जबड़ा पूरी तरह से विकसित नहीं होता हैहाइपोप्लास्टिक मैक्सिला)
- निचला जबड़ा फैला हुआ
- दांत या मसूड़े की समस्या
- बड़े या चौड़े पैर की उंगलियां और हाथ
- बहरा
टाइप 2
एक बच्चे को टाइप 2 फ़िफ़र सिंड्रोम का निदान किया जाता है यदि लक्षण टाइप 1 फ़िफ़र सिंड्रोम की तुलना में अधिक गंभीर और खतरनाक होते हैं। टाइप 2 फ़िफ़र सिंड्रोम के कुछ स्पष्ट लक्षणों में शामिल हैं:
- चेहरे का आकार तिपतिया घास जैसा होता है जिसमें एक छोटा शीर्ष होता है और जबड़े पर बड़ा होता है। ऐसा इसलिए है क्योंकि सिर और चेहरे की हड्डियाँ जितनी तेज़ी से आपस में जुड़ती हैं, उससे कहीं अधिक तेज़ी से आपस में जुड़ती हैं
- आंखें बाहर निकली हुई हैं जैसे वे पलकों से बाहर निकलने वाली हैं (एक्सोफ्थाल्मोस)
- मस्तिष्क बढ़ना बंद कर देता है या नहीं बढ़ता जैसा उसे होना चाहिए
- गले, मुंह या नाक के विकारों के कारण ठीक से सांस लेने में कठिनाई
- मस्तिष्क की गुहा में द्रव का संचय (हाइड्रोसिफ़लस)
- एक हड्डी विकार है जो कोहनी और घुटने के जोड़ों को प्रभावित करता है (एंकिलोसिस)
टाइप 3
फ़िफ़र सिंड्रोम टाइप 3 सबसे गंभीर और जानलेवा स्थिति है। खोपड़ी में असामान्यताएं प्रकट नहीं होती हैं, लेकिन शरीर के अंगों में होती हैं। फ़िफ़र सिंड्रोम टाइप 3 में होने वाले कुछ लक्षणों में शामिल हैं:
- शरीर के अंगों के विकार, जैसे फेफड़े, हृदय और गुर्दे
- बिगड़ा हुआ संज्ञानात्मक (सोच) और सीखने की क्षमता
यदि आपको फ़िफ़र सिंड्रोम टाइप 3 है, तो आपके बच्चे को इस विकार के लक्षणों का इलाज करने के साथ-साथ वयस्कता में जीवित रहने के लिए जीवन भर कई सर्जरी से गुजरना पड़ सकता है।
हालाँकि उन्हें कई सर्जरी से गुजरना पड़ सकता है और अपना अधिकांश बचपन फिजियोथेरेपी पर बिताना पड़ सकता है, फ़िफ़र सिंड्रोम वाले बच्चे, चाहे वे किसी भी प्रकार के हों, फिर भी उनके पास अपनी उम्र के अन्य बच्चों की तरह जीने का मौका होता है।
इसलिए यदि आपके बच्चे को फ़िफ़र सिंड्रोम का पता चला है, तो धैर्य रखें और आशावादी बनें। उपचार की सही सिफारिशें तुरंत प्राप्त करने के लिए तुरंत डॉक्टर से बच्चे की स्थिति के बारे में परामर्श लें। जितनी जल्दी इलाज होगा, बच्चे को उतने ही बेहतर परिणाम मिल सकते हैं।
