न्यूरोफाइब्रोमैटॉसिस टाइप 1 isतंत्रिका ऊतक में ट्यूमर के विकास की स्थिति के कारण होता हैआनुवंशिक विकार।ये ट्यूमर आम तौर पर सौम्य होते हैं, लेकिन कुछ मामलों में कैंसर में विकसित हो सकते हैं।
इस रोग में 3 प्रकार होते हैं, अर्थात् न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 और श्वानोमाटोसिस। तीन प्रकारों में से, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 सबसे आम है। सामान्य तौर पर, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 वयस्कों की तुलना में बच्चों में अधिक आम है।
कारणन्यूरोफाइब्रोमैटॉसिस श्रेणी 1
न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 क्रोमोसोम 17 पर एनएफ1 जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह जीन न्यूरोफिब्रोमिन का उत्पादन करने के लिए कार्य करता है, एक प्रोटीन जो शरीर की कोशिकाओं के विकास को नियंत्रित करता है, जिससे इन कोशिकाओं को ट्यूमर में विकसित होने से रोकता है।
NF1 जीन में असामान्यताएं न्यूरोफाइब्रोमिन उत्पादन को कम करती हैं, या मौजूद न्यूरोफाइब्रोमिन बेहतर ढंग से काम नहीं कर रहा है। नतीजतन, शरीर की कोशिकाएं अनियंत्रित रूप से बढ़ सकती हैं और ट्यूमर बन सकती हैं।
जोखिम कारक न्यूरोफाइब्रोमैटॉसिसश्रेणी 1
न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 किसी को भी हो सकता है। हालांकि, इस बीमारी के लिए एक व्यक्ति का जोखिम अधिक होगा यदि उसके माता-पिता एक ही बीमारी वाले हैं। वास्तव में, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 वाले लोगों में इस बीमारी को अपने बच्चों को पारित करने की संभावना 50 प्रतिशत तक पहुंच सकती है।
न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के लक्षण श्रेणी 1
न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 के लक्षण आमतौर पर तब दिखाई देने लगते हैं जब कोई नया बच्चा 10 साल का होने तक पैदा होता है। लक्षणों की गंभीरता एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न हो सकती है, यह हल्के से मध्यम तक हो सकती है। न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 के कुछ लक्षण निम्नलिखित हैं:
- त्वचा पर हल्के या गहरे भूरे रंग के धब्बे। ये धब्बे पहले से ही देखे जा सकते हैं जब बच्चा 1 वर्ष की आयु तक पैदा होता है।
- भूरे रंग के धब्बे जो यौन अंगों, बगलों और स्तनों के नीचे समूहों में दिखाई देते हैं। ये धब्बे आमतौर पर 3-5 साल की उम्र में दिखाई देते हैं।
- आंख की परितारिका में गांठ (लिस्च नोड्यूल्स) ये गांठ हानिरहित हैं और दृष्टि में हस्तक्षेप नहीं करते हैं।
- त्वचा में या त्वचा की परतों के नीचे नरम गांठ (न्यूरोफिब्रोमास)। ये सौम्य गांठ कभी-कभी परिधीय नसों पर बढ़ती हैं (प्लेक्सिफॉर्म न्यूरोफिब्रोमा) और उम्र के साथ गुणा कर सकते हैं।
- शारीरिक विकास संबंधी विकार, जैसे कि रीढ़ की हड्डी की वक्रता (स्कोलियोसिस), टेढ़े-मेढ़े बछड़े, एक बड़ा सिर और औसत से छोटा शरीर।
- ऑप्टिक तंत्रिका के ट्यूमर (ऑप्टिक ग्लियोमा) ये ट्यूमर आमतौर पर 3 साल की उम्र में हमला करते हैं और किशोरों और वयस्कों में बहुत कम होते हैं। ट्यूमर मस्तिष्क या पाचन तंत्र में भी बढ़ सकता है।
- घातक परिधीय तंत्रिका म्यान ट्यूमर (एमपीएनएसटी), जो कि एक घातक ट्यूमर है जो कि में बढ़ता है प्लेक्सिफॉर्म न्यूरोफिब्रोमा. MPNST आमतौर पर तब बढ़ता है जब NF1 के रोगी 20-30 वर्ष की आयु में प्रवेश करते हैं।
उपरोक्त लक्षणों के अलावा, टाइप 1 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस वाले लोगों को भी निम्नलिखित लक्षणों का अनुभव हो सकता है:
- मस्तिष्क और तंत्रिका तंत्र के विकार, जैसे कि माइग्रेन और मिर्गी
- सीखने के विकार, विशेष रूप से पढ़ने और अंकगणित में
- व्यवहार संबंधी विकार, जैसे एडीएचडी और ऑटिज़्म
डॉक्टर के पास कब जाएं
यदि आप या आपका बच्चा उपरोक्त लक्षणों का अनुभव करते हैं तो अपने डॉक्टर से संपर्क करें। हालांकि न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 आम तौर पर सौम्य है, रोग की प्रगति को रोकने के लिए प्रारंभिक परीक्षा अभी भी आवश्यक है।
यदि आपके परिवार में न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 का इतिहास है, तो आपको बच्चे पैदा करने का निर्णय लेने से पहले पहले एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना चाहिए।
यदि आप आईवीएफ से गुजरने की योजना बना रहे हैं, तो न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 की संभावना निर्धारित करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण करें।
अगर आप प्रेग्नेंट हैं तो चेकअप कराएं भ्रूण में जेनेटिक गड़बड़ियों की जांच करना (सीवीएस) या एमनियोटिक द्रव (एमनियोसेंटेसिस) के एक नमूने की जांच यह पता लगाने के लिए कि भ्रूण में न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 होने की कितनी संभावना है।
निदान न्यूरोफाइब्रोमैटॉसिस श्रेणी 1
निदान स्थापित करने के लिए, शुरू में डॉक्टर रोगी और रोगी के परिवार के लक्षणों और बीमारी के इतिहास के बारे में पूछेगा, उसके बाद एक शारीरिक परीक्षण किया जाएगा। आमतौर पर, डॉक्टर रोगी के शरीर पर पैच की विशेषताओं को देखकर न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 को पहचान सकते हैं।
कृपया ध्यान दें, एक व्यक्ति को केवल न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 से पीड़ित कहा जा सकता है यदि ऊपर वर्णित लक्षणों में से कम से कम दो लक्षण हों। फिर भी, नवजात शिशुओं में इस बीमारी का निदान कभी-कभी मुश्किल होता है, क्योंकि अन्य लक्षण तभी प्रकट हो सकते हैं जब वह 1-4 वर्ष का हो।
न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 के निदान की पुष्टि करने के लिए, डॉक्टर अतिरिक्त परीक्षाएं करेंगे, जैसे:
- ऑप्टिक तंत्रिका में स्कोलियोसिस और ट्यूमर का पता लगाने के लिए एक्स-रे स्कैन, सीटी स्कैन या एमआरआई
- रक्त के नमूनों की जांच, एनएफ1 जीन में उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए
इलाज न्यूरोफाइब्रोमैटॉसिस श्रेणी 1
इस बीमारी को पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है, लेकिन न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 के इलाज के कई तरीके हैं जो डॉक्टरों द्वारा लक्षणों के इलाज के लिए किए जा सकते हैं, अर्थात्:
रोगी की स्थिति की नियमित निगरानी
डॉक्टर हर साल मरीजों की निगरानी और नियमित जांच करेंगे। इस तरह की निगरानी का रूप ले सकता है:
- त्वचा की स्थिति की अच्छी तरह जाँच करें
- उच्च रक्तचाप के संकेतों और प्रारंभिक यौवन के संकेतों का पता लगाएं
- नए ट्यूमर की जाँच या मौजूदा ट्यूमर में बदलाव
- शारीरिक वृद्धि और विकास का मूल्यांकन करें, जैसे ऊंचाई और वजन, और सिर का व्यास
- हड्डियों में परिवर्तन या असामान्यताओं की जाँच करना, जिसमें विटामिन डी की कमी भी शामिल है
- सीखने की क्षमता और व्यवहार को मापना
- आँख की स्थिति की जाँच करें
लक्षणों से निपटना
न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 के उपचार के तरीकों को लक्षणों के अनुरूप बनाने की आवश्यकता है। आमतौर पर, नया उपचार तब किया जाता है जब लक्षणों को परेशान करने वाला महसूस किया जाता है। न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 के लक्षणों के इलाज के लिए इस्तेमाल की जा सकने वाली कुछ विधियाँ हैं:
- भाषण चिकित्सा या व्यावसायिक चिकित्सा, सीखने के विकारों के इलाज के लिए
- मिर्गी और उच्च रक्तचाप के इलाज के लिए दवाओं का प्रशासन
- त्वचा के नीचे के न्यूरोफिब्रोमा को हटाने के लिए प्लास्टिक सर्जरी, लेजर सर्जरी या दाग़ना
- सर्जरी, परिधीय नसों में ट्यूमर को हटाने के लिए (प्लेक्सिफॉर्म न्यूरोफिब्रोमा) और एमपीएनएसटी
- कीमोथेरेपी, ऑप्टिक तंत्रिका में ट्यूमर को सिकोड़ने के लिए (ऑप्टिक ग्लियोमा)
- हड्डी की असामान्यताओं के इलाज के लिए सर्जरी
न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 की जटिलताओं
न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 में कई गंभीर और यहां तक कि जीवन के लिए खतरा पैदा करने वाली जटिलताएं पैदा करने का जोखिम होता है। न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 से उत्पन्न होने वाली कुछ जटिलताएं निम्नलिखित हैं:
- त्वचा पर पैच और न्यूरोफिब्रोमा के कारण तनाव और आत्मविश्वास की कमी
- बिगड़ा हुआ हड्डी विकास के कारण फ्रैक्चर और ऑस्टियोपोरोसिस
- ऑप्टिक तंत्रिका में ट्यूमर के कारण दृश्य गड़बड़ी (ऑप्टिक ग्लियोमा)
- श्वसन संबंधी विकार के कारण प्लेक्सिफॉर्म न्यूरोफिब्रोमा
- उच्च रक्तचाप के कारण हृदय और रक्त वाहिका रोग
- न्यूरोफिब्रोमा के विकास के कारण कैंसर
निवारण न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1
न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 एक आनुवंशिक विकार है। इसलिए, इस बीमारी को रोकना मुश्किल है। हालांकि, आप यह पता लगाने के लिए आनुवंशिक परीक्षण कर सकते हैं कि क्या आपको टाइप 1 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस है और आप अपने बच्चे को इस बीमारी से गुजरने का कितना जोखिम उठाते हैं।
