मार्फन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो संयोजी ऊतक के विकारों का कारण बनता है। मार्फन सिंड्रोम विभिन्न प्रकार को प्रभावित करता है अंग, जैसे कंकाल, आंखें, हृदय, रक्त वाहिकाएं, फेफड़े और तंत्रिका तंत्र।
मार्फन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो दुनिया भर में 5,000 लोगों में से 1 में होता है। यह सिंड्रोम हल्के लक्षण पैदा कर सकता है, लेकिन उम्र के साथ मार्फन सिंड्रोम का स्वास्थ्य पर बुरा असर पड़ सकता है। यहां तक कि कुछ मामलों में, मार्फन सिंड्रोम गंभीर जटिलताएं पैदा कर सकता है जो जीवन के लिए खतरा हो सकता है।
मार्फन सिंड्रोम के कारण
मार्फन सिंड्रोम का कारण एक जीन में उत्परिवर्तन है जो संयोजी ऊतक के गठन को नियंत्रित करता है। इसके निर्माण में बाधा डालने वाले प्रोटीनों में से एक प्रोटीन फाइब्रिलिन-1 है। इस प्रोटीन में गड़बड़ी पूरे शरीर में संयोजी ऊतक की लोच और स्थिरता में गड़बड़ी पैदा करेगी।
मार्फन सिंड्रोम के अधिकांश मामले आनुवंशिक विकार हैं जो विरासत में मिले हैं। इसलिए, जब एक माता-पिता को यह सिंड्रोम होता है, तो संतानों को मार्फन सिंड्रोम होने का खतरा होता है। हालांकि, 25% मामलों में, मार्फन सिंड्रोम सहज आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो आनुवंशिकता से प्रभावित नहीं होते हैं।
मार्फन सिंड्रोम लक्षण
मार्फन सिंड्रोम जन्म से ही जन्मजात विकार है। हालांकि, इस सिंड्रोम का अक्सर किशोरावस्था में प्रवेश करने पर ही पता चलता है। कुछ लक्षण और लक्षण जो अक्सर मार्फन सिंड्रोम वाले लोगों द्वारा अनुभव किए जाते हैं, वे हैं:
1. आसन जो आनुपातिक नहीं हैआरप्रखंड
मार्फन सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति का शरीर आमतौर पर लंबा और पतला होता है। यह सिर्फ इतना है कि, हाथ, पैर और उंगलियां उसके आकार के अनुपात में या बहुत लंबी दिखती हैं।
इसके अलावा, कुछ पीड़ितों में हड्डियों के विकार भी होने की संभावना होती है, जैसे कि स्कोलियोसिस या एक घुमावदार रीढ़। ऐसे भी होते हैं जिनके स्तन की हड्डियाँ पूरी तरह से विकसित नहीं होती हैं, अर्थात् बाहर की ओर उभरी हुई या अंदर की ओर अवतल होती हैं।
2. दांत अनियमित रूप से बढ़ते हैं
अनुपातहीन शारीरिक मुद्रा के अलावा, मार्फन सिंड्रोम वाले लोगों को दांतों की समस्या भी होती है। मार्फन सिंड्रोम वाले लोगों के दांत आमतौर पर अनियमित रूप से बढ़ते हैं, और यहां तक कि ढेर भी हो जाते हैं।
3. अक्सर आंखों की समस्या रहती है
मार्फन सिंड्रोम वाले लोग अक्सर आंखों की बीमारी से पीड़ित होते हैं। मार्फन सिंड्रोम वाले लगभग 6 में से 1 व्यक्ति एक आंख या दोनों आंखों में लेंस के विस्थापन (लेंस शिफ्ट) का अनुभव करता है। उनमें से कुछ निकट दृष्टिदोष, मोतियाबिंद और ग्लूकोमा से भी पीड़ित हैं।
4. हृदय और रक्त वाहिका विकार
मार्फन सिंड्रोम वाले लगभग 90% लोग बिगड़ा हुआ हृदय और रक्त वाहिका समारोह से पीड़ित हैं। सबसे आम प्रकार की हृदय समस्याओं में से एक महाधमनी विच्छेदन है। यह स्थिति रक्त वाहिकाओं की दीवारों में रक्तस्राव का कारण बन सकती है जो घातक हो सकती है और मृत्यु का कारण बन सकती है।
5. पल्मोनरी फ़ंक्शन इष्टतम नहीं है
मार्फन सिंड्रोम भी फेफड़ों को सामान्य रूप से काम नहीं करने का कारण बन सकता है। यह फेफड़ों के ऊतकों में परिवर्तन के कारण होता है। बिगड़ा हुआ कार्य के अलावा, मार्फन सिंड्रोम वाले लोगों को अस्थमा, निमोनिया, ब्रोंकाइटिस और क्रॉनिक ऑब्सट्रक्टिव पल्मोनरी डिजीज (सीओपीडी) से पीड़ित होने का खतरा भी अधिक होता है।
मार्फन सिंड्रोम वाले लोगों को नियमित रूप से अपने डॉक्टर से जांच करानी चाहिए। उचित उपचार इस सिंड्रोम वाले लोगों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार कर सकता है, जिसमें गंभीर जटिलताओं के जोखिम को कम करना शामिल है जो जीवन के लिए खतरा हो सकते हैं।
