क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है जो रक्त में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के उच्च स्तर की विशेषता है। बिलीरुबिन रक्त में एक पीला रंगद्रव्य है, जो तब बनता है जब लाल रक्त कोशिकाएं स्वाभाविक रूप से टूट जाती हैं। रक्त कोशिकाओं के टूटने के बाद बनने वाला पहला बिलीरुबिन अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन है। अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन यकृत में प्रवेश करेगा, प्रत्यक्ष बिलीरुबिन में परिवर्तित हो जाएगा ताकि इसे मूत्र और मल के माध्यम से उत्सर्जित किया जा सके।
क्रिगलर-नज्जर के लक्षण सिंड्रोम
क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम के रोगियों में दिखाई देने वाले लक्षणों में शामिल हैं:
- त्वचा का पीला पड़ना और आंखों का सफेद भाग (पीलिया), जो जन्म के कुछ दिनों बाद दिखाई देता है, और समय के साथ खराब हो जाता है
- भ्रम और मानसिकता में बदलाव
- सुस्ती, या शारीरिक और मानसिक रूप से थका हुआ
- भूख नहीं है
- फेंकना
क्रिगलर-नज्जर सिन्ड्रोम सिंड्रोम के कारण
क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है यूजीटी1ए1. जीन यूजीटी1ए1 बिलीरुबिन यूजीटी एंजाइम के उत्पादन में एक भूमिका निभाता है, जो एक एंजाइम है जो अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन को प्रत्यक्ष बिलीरुबिन में परिवर्तित करने का कार्य करता है। यह प्रतिक्रिया बिलीरुबिन को पानी में आसानी से घुलनशील बनाती है, इसलिए इसे शरीर द्वारा उत्सर्जित किया जा सकता है। UGT1A1 जीन में उत्परिवर्तन बिलीरुबिन एंजाइम UGT (क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम टाइप 2) या निष्क्रियता (क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम टाइप 1) के कार्य में कमी का कारण बनता है। क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम टाइप 2 में, यूजीटी बिलीरुबिन एंजाइम का कार्य केवल लगभग 20 प्रतिशत है। इन दोनों स्थितियों के कारण अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन को प्रत्यक्ष बिलीरुबिन में परिवर्तित नहीं किया जा सकता है, जिससे अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन रक्त में जमा हो जाता है और पीलिया का कारण बनता है।
क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है। दूसरे शब्दों में, यदि माता-पिता दोनों में UGT1A1 जीन उत्परिवर्तन होता है, तो एक व्यक्ति इस बीमारी से पीड़ित हो सकता है। इस बीच, यदि जीन उत्परिवर्तन केवल एक माता-पिता से विरासत में मिला है, तो एक व्यक्ति गिल्बर्ट सिंड्रोम विकसित कर सकता है, एक ऐसी स्थिति जो क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम से मामूली होती है।
क्रिगलर-नज्जर का निदान सिंड्रोम
डॉक्टरों को संदेह हो सकता है कि एक मरीज को क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम है, अगर ऐसे कई लक्षण हैं जो पहले वर्णित किए गए हैं। लेकिन यह सुनिश्चित करने के लिए, डॉक्टर कई परीक्षाएँ चला सकता है जैसे:
बिलीरुबिन के स्तर का मापन
प्रयोगशाला में जांच के लिए रोगी के रक्त का नमूना लेकर बिलीरुबिन के स्तर का मापन किया जाता है। क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम टाइप 1 में, बिलीरुबिन का स्तर 20-50 मिलीग्राम / डीएल की सीमा में होता है। इस बीच, क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम टाइप 2 में बिलीरुबिन का स्तर 7-20 मिलीग्राम / डीएल से होता है।
लीवर फंक्शन चेक
क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम के रोगियों में, लीवर एंजाइम के स्तर की जाँच आमतौर पर लीवर फंक्शन टेस्ट के दौरान की जाती है, जो सामान्य श्रेणी में होती है। हालांकि, कुछ मामलों में, इंट्राहेपेटिक कोलेस्टेसिस के कारण लीवर एंजाइम का स्तर बढ़ सकता है, जो एक ऐसी स्थिति है जहां लीवर में पित्त का प्रवाह अवरुद्ध हो जाता है।
क्रिगलर-नज्जर का उपचार सिंड्रोम
क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम का उपचार पीड़ित प्रकार पर निर्भर करता है, जैसा कि नीचे बताया जाएगा:
क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम प्रकार का उपचार
डॉक्टर द्वारा उठाया गया पहला कदम कर्निकटेरस की रोकथाम है, अर्थात् निम्नलिखित तरीकों से:
- ब्लू लाइट फोटोथेरेपी। फोटोथेरेपी पूरे शरीर को नीली रोशनी से किरणित करने की क्रिया है। फोटोथेरेपी लंबी अवधि में की जानी चाहिए, ताकि मूत्र के माध्यम से बिलीरुबिन को अधिक आसानी से उत्सर्जित किया जा सके।
- कैल्शियम फॉस्फेट का प्रशासन। कैल्शियम फॉस्फेट बिलीरुबिन को हटाने में मदद करने के लिए उपयोगी है।
- विनिमय आधान। एक्सचेंज ट्रांसफ्यूजन एक ऐसी प्रक्रिया है जिसमें डोनर के बच्चे के खून को ताजा खून से बदला जाता है। यह प्रक्रिया कई बार तक की जा सकती है।
दूसरा तरीका है लीवर ट्रांसप्लांट। कुछ मामलों में, डॉक्टर जटिलताओं से बचने के लिए लीवर ट्रांसप्लांट की सलाह देंगे।
क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम प्रकार 2 का उपचार
क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम टाइप 2 वाले लोग बिना इलाज के अपने आप ठीक हो सकते हैं। हालांकि, डॉक्टर 2-3 सप्ताह के भीतर बिलीरुबिन के स्तर को 25 प्रतिशत तक कम करने के लिए दवा फेनोबार्बिटल दे सकते हैं। दुर्लभ मामलों में, क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम टाइप 2 वाले कुछ रोगियों को भी विनिमय आधान और फोटोथेरेपी की आवश्यकता हो सकती है।
