ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम एक आनुवंशिक विकार है जिसके कारण पीड़ित व्यक्ति सूर्य के प्रकाश के प्रति बहुत संवेदनशील हो जाते हैं। ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम एक दुर्लभ बीमारी है जो दुनिया भर में 250,000 लोगों में से 1 को प्रभावित करने का अनुमान है।
क्योंकि यह एक आनुवंशिक विकार है, लक्षण ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम बचपन से देखा जा सकता है। शिकायतें उन क्षेत्रों से उत्पन्न होंगी जो अक्सर सूर्य के प्रकाश के संपर्क में आते हैं, अर्थात् त्वचा और आंखें। ठीक से इलाज नहीं हुआ तो पीड़ित ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम त्वचा कैंसर और आंखों के कैंसर के लिए अतिसंवेदनशील।
कारण ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम
ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम आमतौर पर जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो क्षतिग्रस्त डीएनए की मरम्मत को रोकता है। इन जीन उत्परिवर्तन की उपस्थिति शरीर को सौर विकिरण के संपर्क में आने से क्षतिग्रस्त डीएनए की मरम्मत या बदलने में असमर्थ बनाती है।
कम से कम 8 प्रकार के जीन उत्परिवर्तन होते हैं जो पैदा कर सकते हैं ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम. हालांकि, सबसे अधिक पाए जाने वाले जीन में उत्परिवर्तन होते हैं एक्सपीसी, ईआरसीसी2, तथा पोल्हो.
यह दुर्लभ त्वचा विकार आमतौर पर माता-पिता से बच्चों को ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। अर्थात्, भले ही माता-पिता में से किसी ने भी इसका अनुभव न किया हो ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम, यदि दोनों में उपरोक्त जीन में उत्परिवर्तन होता है, तो प्रत्येक गर्भावस्था में बच्चे के इस रोग के विकसित होने का जोखिम 25% होता है।
लक्षण ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम
लक्षण ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम आमतौर पर शैशवावस्था के दौरान या जीवन के पहले 3 वर्षों में पता लगाया जा सकता है। कुछ लक्षण ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम आपको जो जानने की जरूरत है वह है:
त्वचा पर लक्षण
सूर्य के संपर्क में आने वाले बच्चे या बच्चे की त्वचा पर धब्बे का दिखना किसका सामान्य संकेत है? ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम. इन संकेतों में चेहरा, गर्दन, हाथ और पैर शामिल हो सकते हैं।
एक और संकेत जो भी हो सकता है वह है रंजकता में बदलाव जो त्वचा के पैच का कारण बनता है जो बहुत गहरे रंग (हाइपरपिग्मेंटेशन) या त्वचा के पैच होते हैं जो आसपास की त्वचा के रंग की तुलना में बहुत हल्के (हाइपोपिगमेंटेशन) होते हैं।
इसके अलावा, कुछ लक्षण ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम त्वचा के साथ क्या होता है:
- जलन, लालिमा, दर्द और यहां तक कि छाले भी जो हफ्तों तक रह सकते हैं
- पतली और नाजुक त्वचा
- निशान ऊतक से भरी त्वचा
- त्वचा पर छोटी रक्त वाहिकाओं की धारियाँ दिखाई देती हैं (टेलंगीक्टेसिया)
आंखों में लक्षण
के सबसे आम लक्षण ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम आँखों में जो दिखाई देता है वह यह है कि प्रकाश देखते समय आँखें संवेदनशील (फोटोफोबिया), दर्द और यहाँ तक कि लालिमा भी हो जाती हैं।
इसके अलावा, अन्य लक्षण जो हो सकते हैं उनमें शामिल हैं:
- कॉर्निया और आंख के सफेद हिस्से की सूजन (श्वेतपटल)
- अत्यधिक आंसू उत्पादन
- पलकों की सूजन
- पलकें अंदर (एन्ट्रोपियन) या बाहर (एक्ट्रोपियन) मोड़ती हैं
- आँख का लेंस बादल बन जाता है
यदि आंख और आसपास की त्वचा को नुकसान की डिग्री गंभीर है, ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम अंधापन पैदा कर सकता है।
तंत्रिका तंत्र पर लक्षण
लगभग 4 में से 1 रोगी ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम तंत्रिका तंत्र के साथ समस्याएं हैं जो समय के साथ खराब हो सकती हैं। कुछ प्रभाव जन्म से ही स्पष्ट रूप से देखे जा सकते हैं।
ये हैं लक्षण ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम तंत्रिका तंत्र के विकारों के कारण:
- छोटे सिर का आकार (माइक्रोसेफली)
- धीमी या गैर-मौजूद प्रतिवर्त गति
- खराब मोटर कौशल
- विकासात्मक विलंब
- कड़ी या कमजोर मांसपेशियां
- खराब शरीर गति नियंत्रण (गतिभंग)
- सुनवाई हानि जो बहरेपन की ओर बढ़ सकती है
ऊपर बताए गए सभी लक्षण पीड़ितों में नहीं हो सकते हैं ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम. तो, प्रत्येक रोगी अलग-अलग लक्षण दिखा सकता है।
कर सकते हैं ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम चंगा?
अभी तक ऐसी कोई दवा नहीं है जो इस बीमारी को ठीक कर सके ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम. डॉक्टरों द्वारा दिए गए विभिन्न उपचारों का उद्देश्य केवल लक्षणों को कम करना और जटिलताओं को रोकना है।
धूप से दूर रहना ही सबसे कारगर उपाय है। हालांकि, पीड़ितों के लिए भी यह असंभव है ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम हर दिन घर के अंदर रहना पड़ता है। इसलिए, रोगी की दैनिक जीवन शैली को संशोधित किया जाना चाहिए, ताकि उसकी स्थिति को खराब किए बिना उसकी गतिविधियां जारी रह सकें।
कुछ चीजें जिन्हें लागू किया जाना चाहिए उनमें शामिल हैं:
- दिन के दौरान बाहरी गतिविधियों को कम करें, अत्यावश्यक परिस्थितियों को छोड़कर, जैसे अस्पताल जाना
- हर बार जब आप घर से बाहर निकलते हैं तो सनस्क्रीन क्रीम या कपड़ों का प्रयोग करें जो पूरे शरीर को ढकते हैं जब सूरज चमक रहा हो
- हर बार जब आप घर से बाहर निकलते हैं तो एक टोपी और धूप का चश्मा पहनें जब सूरज अभी भी चमक रहा हो
- सिगरेट के धुएं के संपर्क में आने से बचें क्योंकि इससे त्वचा की क्षति हो सकती है
इसके अलावा, नियमित रूप से त्वचा और आंखों की जांच भी महत्वपूर्ण चीजें हैं जिन्हें नहीं भूलना चाहिए। यह उत्पन्न होने वाले लक्षणों के उपचार के साथ-साथ त्वचा और आंखों दोनों में कैंसर के विकास को जल्दी पहचानने और समाप्त करने में बहुत मददगार होगा।
ऊपर बताए गए तरह-तरह के नुस्खे अपनाकर पीड़ित ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम उम्मीद है कि अभी भी जीवन की अच्छी गुणवत्ता प्राप्त करने में सक्षम होगा, हालांकि कुछ सीमाएं हैं।
यदि आप या आपका बच्चा अनुभव करते हैं ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम और अधिक स्पष्टीकरण की आवश्यकता है, इस रोग को नियंत्रित करने के लिए सर्वोत्तम उपचार सलाह प्राप्त करने के लिए त्वचा विशेषज्ञ से परामर्श करने में संकोच न करें।
