ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी - लक्षण, कारण और उपचार

कमी जीलूकोस-6-पीएचओएसपीएचपरइडीउहआपड्रोजनेज (G6PD) एक वंशानुगत बीमारी है जो एंजाइम G6PD की कमी के कारण होती है। यह रोग लड़कों में अधिक होता है।

G6PD एंजाइम लाल रक्त कोशिकाओं को सामान्य रूप से कार्य करने में मदद करता है और लाल रक्त कोशिकाओं को हानिकारक यौगिकों से बचाता है। जब शरीर में इस एंजाइम की कमी होती है, तो लाल रक्त कोशिकाएं बनने की तुलना में तेजी से टूटती हैं, जिससे एनीमिया होता है।

G6PD की कमी का उपचार ट्रिगरिंग फैक्टर को खत्म करके किया जाता है। हालांकि, यदि स्थिति काफी गंभीर है, तो G6PD वाले लोग कमी रक्त आधान की आवश्यकता हो सकती है।

ग्लू की कमी के लक्षणकोस-6-पीएचडीओएसपीएचपरइ देहआपड्रोजनेज (G6PD)

G6PD की कमी से कोई लक्षण नहीं हो सकता है। हालांकि, यदि कई लाल रक्त कोशिकाएं फट जाती हैं, तो रोगी को हेमोलिटिक एनीमिया के लक्षण और लक्षण अनुभव हो सकते हैं, जैसे:

• चक्कर।
• पीली त्वचा।
• शरीर आसानी से थक जाता है।
• गहरा मूत्र।
• त्वचा का पीला पड़ना और आंखों का सफेद होना (पीलिया)।
• यकृत और प्लीहा का बढ़ना।
• दिल की धड़कन।
• साँस लेना मुश्किल।

डॉक्टर के पास कब जाएं

यदि आपके बच्चे में हेमोलिटिक एनीमिया के उपरोक्त लक्षण हैं तो अपने बाल रोग विशेषज्ञ से संपर्क करें। बच्चे के विकास और विकास के दौरान, माता-पिता को बाल रोग विशेषज्ञ से नियमित जांच करानी चाहिए। यह जांच बच्चे के नियमित टीकाकरण कार्यक्रम के साथ-साथ की जा सकती है।

यदि आप या आपका परिवार G6PD की कमी से पीड़ित हैं, तो बच्चे पैदा करने का निर्णय लेने से पहले अपने डॉक्टर से इस बीमारी को अपने बच्चे तक पहुँचाने की संभावना के बारे में बात करें।

कमी के कारण जीलूकोस-6-पीएचडीओएसपीएचपरइडीउहआपड्रोजनेज (जी6पीडी)

ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज (G6PD) की कमी जीन में उत्परिवर्तन या परिवर्तन के कारण होती है जो G6PD एंजाइम का उत्पादन करती है जिसे बच्चों को पारित किया जा सकता है। इन जीनों में उत्परिवर्तन के कारण इस बीमारी वाले लोगों में G6PD एंजाइम की कमी होती है या नहीं होता है।

यह स्थिति रक्त कोशिकाओं के अस्तित्व को प्रभावित करेगी। यदि आपके पास पर्याप्त G6PD एंजाइम नहीं है, तो लाल रक्त कोशिकाएं अधिक आसानी से टूट जाएंगी। निम्नलिखित कारकों द्वारा ट्रिगर होने पर लाल रक्त कोशिकाओं के फटने की संभावना भी अधिक होगी:

• उपभोग बाकला.
• बैक्टीरिया या वायरस के कारण होने वाला संक्रामक रोग।
• नेफ़थलीन के संपर्क में, कपूर में पाया जाने वाला एक यौगिक।
• दवाएं, जैसे एंटीबायोटिक्स, मलेरिया-रोधी, और दर्द निवारक।

लड़कों में G6PD की कमी अधिक आम है। ऐसा इसलिए है क्योंकि G6PD एंजाइम पैदा करने वाला जीन X गुणसूत्र पर स्थित होता है। जैसा कि सर्वविदित है, पुरुषों में XY गुणसूत्र होता है, जबकि महिलाओं में XX गुणसूत्र होता है। दूसरे शब्दों में, एक महिला केवल G6PD की कमी को विकसित कर सकती है, यदि माता-पिता दोनों इस बीमारी से पीड़ित हों।

कमी निदान जीलूकोस-6-पीएचडीओएसपीएचपरइडीउहआपड्रोजनेज (जी6पीडी)

डॉक्टर रोगी से उन लक्षणों के बारे में पूछेगा जो वे अनुभव कर रहे हैं, साथ ही साथ परिवार का कोई सदस्य G6PD की कमी से पीड़ित है या नहीं। एनीमिया, पीलिया, और बढ़े हुए यकृत और प्लीहा के लक्षण देखने के लिए डॉक्टर एक शारीरिक परीक्षण भी करेंगे।

यदि डॉक्टर को संदेह है कि रोगी में G6PD की कमी है, तो डॉक्टर निम्नलिखित जाँच करेगा:

• पूर्ण रक्त गणना

एक पूर्ण रक्त गणना के माध्यम से, डॉक्टर रक्त में लाल रक्त कोशिकाओं, प्रोटीन और बिलीरुबिन की संख्या निर्धारित कर सकता है।

• पेट का अल्ट्रासाउंड

पेट का अल्ट्रासाउंड यकृत और प्लीहा के बढ़ने की संभावना को देखने के लिए किया जाता है।

• आनुवंशिक परीक्षण

G6PD जीन में संभावित उत्परिवर्तन की जांच के लिए रक्त परीक्षण के माध्यम से आनुवंशिक परीक्षण किया जाता है।

कमी उपचार जीलूकोस-6-पीएचडीओएसपीएचपरइडीउहआपड्रोजनेज (जी6पीडी)

G6PD की कमी का इलाज इस बीमारी के ट्रिगरिंग फैक्टर को खत्म करना है। उदाहरण के लिए, यदि G6PD की कमी किसी संक्रमण के कारण होती है, तो उपचार संक्रमण को समाप्त करना है। यदि दवा लेने के बाद लक्षण दिखाई देते हैं, तो उपचार दवा लेना बंद कर देना है।

ट्रिगरिंग कारक का इलाज होने के बाद G6PD की कमी के लक्षण आमतौर पर बंद हो जाते हैं। हालांकि, यदि रोगी की स्थिति हेमोलिटिक एनीमिया तक बढ़ गई है, तो अधिक गहन उपचार दिया जाना चाहिए। उपचार में शामिल हैं:

• रक्त में ऑक्सीजन के स्तर को बनाए रखने के लिए ऑक्सीजन देना।
• क्षतिग्रस्त रक्त कोशिकाओं को बदलने के लिए रक्त आधान।

जटिलताओंकमी जीलूकोस-6-पीएचडीओएसपीएचपरइडीउहआपड्रोजनेज (जी6पीडी)

लगातार G6PD की कमी से हेमोलिटिक एनीमिया हो सकता है, जो एक रक्त की कमी की बीमारी है जहां लाल रक्त कोशिकाएं बनने की तुलना में तेजी से नष्ट हो जाती हैं। यदि अनियंत्रित छोड़ दिया जाता है, तो रोगी हृदय ताल गड़बड़ी, हृदय की मांसपेशियों की असामान्यताएं, या दिल की विफलता का अनुभव कर सकते हैं।

निवारणकमी जीलूकोस-6-पीएचडीओएसपीएचपरइडीउहआपड्रोजनेज (जी6पीडी)

G6PD की कमी आनुवंशिकता के कारण होने वाली बीमारी है, इसलिए इसे रोकना मुश्किल है। लेकिन अगर आप इस बीमारी से पीड़ित हैं, तो आप ट्रिगर कारकों से बच सकते हैं। उदाहरण के लिए, सेवन न करने से बाकला और दवाएं जो लक्षणों को ट्रिगर कर सकती हैं।