डेंडी-वाकर सिंड्रोम एक दुर्लभ अनुवांशिक विकार है। यह रोग पीड़ितों को समन्वय और शरीर की गतिविधियों में गड़बड़ी, जैसे पकड़ने और चलने में कठिनाई के लिए सिर के विस्तार का अनुभव कराता है।
सेरिबैलम और मस्तिष्कमेरु द्रव के विकास में असामान्यताओं के कारण बांका-वाकर सिंड्रोम होता है। छोटा दिमाग (अनुमस्तिष्क) मस्तिष्क का वह भाग है जो शरीर की गतिविधियों के समन्वय को नियंत्रित करता है।
डेंडी-वाकर सिंड्रोम वाले मरीजों को शरीर की गति और समन्वय में गड़बड़ी, बौद्धिक कार्य के साथ समस्याएं, जन्मजात हृदय रोग, मूत्र पथ के गठन के विकार, गर्दन की विकृति और जन्मजात नेत्र विकारों का अनुभव हो सकता है।
डेंडी-वाकर सिंड्रोम के लक्षण
आम तौर पर, डेंडी-वाकर सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण जन्म के समय देखे जाते हैं या बच्चे के जीवन के पहले वर्ष के भीतर विकसित होते हैं। हालांकि, कुछ मामलों में यह विकार गर्भ से ही देखा गया है।
डेंडी-वाकर सिंड्रोम के कुछ लक्षण निम्नलिखित हैं:
1. सिर का इज़ाफ़ा
इस बीमारी में सिर का बढ़ना विकृति के सबसे आम रूपों में से एक है। डैंडी-वाकर सिंड्रोम वाले लगभग 70-90% लोगों का सिर हाइड्रोसिफ़लस के कारण बढ़ जाता है, जो खोपड़ी में तरल पदार्थ का निर्माण होता है।
2. सिर की गुहा पर दबाव
द्रव का निर्माण सिर की गुहा में दबाव बढ़ा सकता है। इससे बच्चे को मस्तिष्क क्षति, उधम मचाना, दोहरी दृष्टि और उल्टी का अनुभव हो सकता है।
3. विलंबित मोटर विकास
डैंडी-वाकर सिंड्रोम वाले लोग अक्सर मोटर कौशल में देरी का अनुभव करते हैं, जैसे रेंगना, चलना, संतुलन बनाए रखना, लोभी, और अन्य मोटर कौशल जिन्हें अंग समन्वय की आवश्यकता होती है।
4. कड़ी मांसपेशियां या ऐंठन
डैंडी-वाकर सिंड्रोम के रोगी भी कठोर मांसपेशियों और अक्सर एक पैर में ऐंठन या पक्षाघात के कारण आंदोलनों को नियंत्रित करने में असमर्थ होते हैं।
5. अन्य लक्षण
इसके अलावा, डैंडी-वाकर सिंड्रोम वाले कुछ लोगों में पॉलीडेक्टली (पांच से अधिक अंगुलियों से अधिक), सिंडैक्टली (उंगलियां अलग नहीं होती), और फांक होंठ जैसे विकार भी होते हैं।
बांका-वाकर सिंड्रोम कारण और जोखिम कारक
बांका-वाकर सिंड्रोम निम्न में से किसी के कारण हो सकता है:
आनुवंशिकी
अध्ययनों से पता चलता है कि आनुवंशिक उत्परिवर्तन डैंडी-वाकर सिंड्रोम का कारण हैं। एक अन्य कारण ट्राइसॉमी नामक गुणसूत्र संबंधी असामान्यता है, जो तब होता है जब शरीर की कोशिकाओं में तीन गुणसूत्र होते हैं, जो केवल एक जोड़ी होना चाहिए।
डेंडी-वाकर सिंड्रोम में, ट्राइसॉमी आम तौर पर गुणसूत्रों 9, 13, 18, या 21 पर होती है। जैसा कि अधिकांश आनुवंशिक रोगों के साथ होता है, आनुवंशिक उत्परिवर्तन और गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का कोई सटीक कारण नहीं होता है।
संभवतः, यह स्थिति गर्भावस्था के दौरान पर्यावरणीय कारकों से प्रभावित होती है, उदाहरण के लिए, गर्भावस्था के दौरान मां रूबेला वायरस या टोक्सोप्लाज्मा से संक्रमित थी।
गर्भवती महिलाओं में मधुमेह
मधुमेह से पीड़ित गर्भवती महिलाओं में भी डैंडी-वाकर सिंड्रोम के मामले अधिक आम हैं। हालांकि, डैंडी-वाकर सिंड्रोम के साथ इन स्थितियों के संबंध में अभी भी और शोध की आवश्यकता है।
डैंडी-वाकर सिंड्रोम के अधिकांश मामले यादृच्छिक होते हैं। इसका मतलब यह है कि यह रोग उन बच्चों में प्रकट हो सकता है जिनके परिवार में आनुवंशिक रोगों का इतिहास नहीं है।
लेकिन वास्तव में, जिन परिवारों में आनुवंशिक विकारों का इतिहास रहा है, उनके माता-पिता में डैंडी-वाकर सिंड्रोम वाले बच्चों को जन्म देने का जोखिम अधिक होता है। ऐसा इसलिए है क्योंकि असामान्य जीन विरासत में मिल सकते हैं।
बांका-वाकर सिंड्रोम निदान और उपचार
डेंडी-वाकर सिंड्रोम का निदान एक शारीरिक परीक्षा और अल्ट्रासाउंड और एमआरआई के रूप में सहायक परीक्षाओं के माध्यम से किया जाता है। इसके अलावा, जीन या गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं को निर्धारित करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण की भी आवश्यकता होती है जो डैंडी-वाकर सिंड्रोम का कारण बनते हैं।
डैंडी-वाकर सिंड्रोम से निपटना उस अंग पर निर्भर करता है जो असामान्यता का अनुभव कर रहा है। निम्नलिखित कुछ प्रकार के उपचार हैं जिन्हें किया जा सकता है:
- यदि रोगी को हाइड्रोसिफ़लस है, तो मस्तिष्क में रुकावटों और अतिरिक्त तरल पदार्थ को दूर करने के लिए सर्जरी। यह क्रिया सिर के अंदर दबाव को कम करने के लिए की जाती है और इससे उत्पन्न होने वाले लक्षणों पर काबू पाने की उम्मीद की जाती है।
- लचीलेपन को बहाल करने और मांसपेशियों की ताकत बनाने के लिए फिजियोथेरेपी।
- जब्ती-रोधी दवाएं, यदि रोगी को दौरे पड़ते हैं।
डेंडी-वाकर सिंड्रोम वाले मरीजों की उत्तरजीविता
डेंडी-वाकर सिंड्रोम वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा रोग की गंभीरता पर निर्भर करती है। जितने अधिक अंगों में असामान्यताएं होती हैं, जीवन प्रत्याशा उतनी ही कम होती है।
इस बीच, रोगी की कार्यात्मक क्षमता मस्तिष्क में असामान्यताओं के स्तर पर निर्भर करती है। ऐसे कुछ मामले हैं जहां डेंडी-वाकर सिंड्रोम वाले लोग जी सकते हैं और अच्छी तरह से विकसित और विकसित हो सकते हैं। हालांकि, ऐसे अन्य मामले भी हैं जिनमें डैंडी-वाकर सिंड्रोम वाले बच्चे गंभीर विकास मंदता का अनुभव करते हैं।
प्रारंभिक जांच और नियमित गर्भावस्था जांच यह निर्धारित करने के लिए महत्वपूर्ण है कि क्या भ्रूण में आनुवंशिक विकार सहित स्वास्थ्य समस्याएं हैं। डेंडी-वाकर सिंड्रोम की स्थिति के लिए उचित उपचार योजना निर्धारित करने के लिए बाल रोग विशेषज्ञ से परामर्श लें।
