एकोंड्रोप्लासिया एक हड्डी विकास विकार है जो एक अवरुद्ध और अनुपातहीन शरीर की विशेषता है। यह स्थिति सबसे आम हड्डी विकास विकारों में से एक है।
एन्डोंड्रोप्लासिया के रोगियों में स्तन की हड्डी का आकार सामान्य होता है, लेकिन हाथ और पैर का आकार छोटा होता है, जिससे रोगी का शरीर बौना (बौनापन) हो जाता है।
वयस्क पुरुष एकोंड्रोप्लासिया पीड़ितों की औसत ऊंचाई 131 सेमी है, जबकि वयस्क महिलाओं की औसत ऊंचाई 124 सेमी है। अलग-अलग शारीरिक स्थितियों के बावजूद, एन्डोंड्रोप्लासिया पीड़ितों में सामान्य लोगों की तरह सामान्य स्तर की बुद्धि होती है।
एकोंड्रोप्लासिया के कारण
Achondroplasia FGFR3 जीन में एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो एक जीन है जो प्रोटीन पैदा करता है फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर रिसेप्टर 3. यह प्रोटीन अस्थिभंग की प्रक्रिया या कार्टिलेज को कठोर हड्डी में बदलने की प्रक्रिया में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।
FGFR3 जीन में उत्परिवर्तन के कारण प्रोटीन ठीक से काम नहीं कर पाता है, जिससे उपास्थि के कठोर हड्डी में परिवर्तन में बाधा उत्पन्न होती है। नतीजतन, हड्डियाँ छोटी हो जाती हैं और उनका आकार असामान्य हो जाता है, विशेष रूप से हाथ और पैरों की हड्डियाँ।
एकोंड्रोप्लासिया के रोगियों में FGFR3 जीन उत्परिवर्तन दो तरह से हो सकता है, अर्थात्:
सहज उत्परिवर्तन
लगभग 80% एन्डोंड्रोप्लासिया जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है जो माता-पिता से विरासत में नहीं मिलता है। यह उत्परिवर्तन अनायास होता है और इसका कारण अज्ञात है।
विरासत में मिला उत्परिवर्तन
एकोंड्रोप्लासिया के लगभग 20% मामले माता-पिता से विरासत में मिले हैं। यदि माता-पिता में से एक को एन्डोंड्रोप्लासिया है, तो इस स्थिति से पीड़ित बच्चों का प्रतिशत 50% तक हो सकता है। हालांकि, अगर माता-पिता दोनों ही एन्डोंड्रोप्लासिया से पीड़ित हैं, तो बच्चे के लिए भी इस स्थिति से पीड़ित होने का जोखिम इस प्रकार है:
- 25% संभावना है कि बच्चा सामान्य होगा
- 50% संभावना है कि बच्चे में एक दोषपूर्ण जीन हो, जिससे एन्डोंड्रोप्लासिया हो
- 25% संभावना है कि बच्चे को दो दोषपूर्ण जीन विरासत में मिलेंगे, जिसके परिणामस्वरूप घातक एन्डोंड्रोप्लासिया होगा, जिसे कहा जाता है समयुग्मक एकोंड्रोप्लासिया
लक्षण अचोंड्रोप्लासिया
नवजात शिशु के बाद से, एन्डोंड्रोप्लासिया वाले बच्चों को उनकी शारीरिक विशेषताओं से पहचाना जा सकता है, जैसे:
- छोटे हाथ, पैर और उंगलियां
- बड़े सिर का आकार, एक प्रमुख माथे के साथ
- दांत जो गलत संरेखित और जुड़े हुए हैं
- रीढ़ की हड्डी में विकृति होना, लॉर्डोसिस (आगे की ओर मुड़ा हुआ) या किफोसिस (घुमावदार पीठ) के रूप में हो सकता है।
- संकीर्ण रीढ़ की हड्डी की नहर
- ओ-आकार के अंग
- पैर छोटा और चौड़ा
- कमजोर मांसपेशी टोन या ताकत
डॉक्टर के पास कब जाएं
यदि परिवार का कोई सदस्य है जिसे एन्डोंड्रोप्लासिया का इतिहास है, तो यह पता लगाने के लिए गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले एक आनुवंशिक जांच करने की सिफारिश की जाती है कि इस स्थिति का जोखिम भ्रूण को कितना बड़ा है।
यदि आपको या आपके परिवार के किसी सदस्य को एन्डोंड्रोप्लासिया का निदान किया गया है, तो सलाह दी जाती है कि जटिलताओं को रोकने के लिए नियमित रूप से डॉक्टर से जांच कराएं। कृपया ध्यान दें, एन्डोंड्रोप्लासिया के रोगियों में जटिलताओं का जोखिम समय के साथ बढ़ सकता है।
अचोंड्रोप्लासिया का निदान
एकोंड्रोप्लासिया का निदान बचपन से ही किया जा सकता है, अधिक सटीक रूप से जब एक नया बच्चा पैदा होता है या अभी भी गर्भ में है। यहाँ स्पष्टीकरण है:
बच्चे के जन्म के बाद
पहले कदम के रूप में, चिकित्सक अनुभव किए गए शारीरिक लक्षणों की जांच करेगा और परिवार के चिकित्सा इतिहास के बारे में माता-पिता के साथ प्रश्न और उत्तर आयोजित करेगा। अचोंड्रोप्लासिया को विशेषता छोटे और असमान रूप से छोटे अंगों द्वारा पहचाना जा सकता है।
निदान की पुष्टि करने के लिए, डॉक्टर डीएनए परीक्षणों के साथ आगे के परीक्षण भी कर सकते हैं। प्रयोगशाला में बाद में विश्लेषण के लिए रक्त से डीएनए नमूने लेकर डीएनए परीक्षण किया जाता है। FGFR3 जीन में संभावित असामान्यताओं का पता लगाने के लिए डीएनए नमूने का उपयोग किया गया था।
गर्भावस्था के दौरान
गर्भावस्था के दौरान एकोंड्रोप्लासिया निदान भी किया जा सकता है, खासकर माता-पिता के लिए जो एन्डोंड्रोप्लासिया से पीड़ित हैं। कुछ परीक्षण जो एन्डोंड्रोप्लासिया का पता लगाने के लिए किए जा सकते हैं वे हैं:
- अल्ट्रासाउंडअल्ट्रासाउंड का उपयोग गर्भ में भ्रूण की स्थिति की जांच करने और एन्डोंड्रोप्लासिया के लक्षणों का पता लगाने के लिए किया जाता है, जैसे कि सामान्य से बड़ा सिर का आकार। अल्ट्रासाउंड मां के पेट की दीवार (ट्रांसएब्डॉमिनल) या योनि (ट्रांसवेजिनल अल्ट्रासाउंड) के माध्यम से किया जा सकता है।
- FGFR3 का पता लगाना। जीन उत्परिवर्तनगर्भ में रहते हुए भी जीन उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए एमनियोटिक द्रव (एमनियोटिक द्रव) का एक नमूना लिया जा सकता है।उल्ववेधन) या अपरा या अपरा ऊतक का एक नमूना, जिसे के रूप में जाना जाता है भ्रूण में जेनेटिक गड़बड़ियों की जांच करना. हालांकि, इस क्रिया से गर्भपात होने का खतरा होता है।
अचोंड्रोप्लासिया उपचार
आज तक, एन्डोंड्रोप्लासिया का पूरी तरह से इलाज करने के लिए कोई इलाज या उपचार पद्धति नहीं है। उपचार केवल लक्षणों को दूर करने या उत्पन्न होने वाली जटिलताओं को रोकने और उनका इलाज करने के लिए है। इन उपचारों में शामिल हैं:
1. चिकित्सा जांच
चिकित्सा जांच रोगी के शरीर के विकास की निगरानी के लिए नियमित रूप से करने की आवश्यकता होती है। परीक्षा में ऊपरी और निचले शरीर के अनुपात के साथ-साथ रोगी के वजन को मापना शामिल है। जटिलताओं को रोकने के लिए आदर्श बने रहने के लिए रोगी के शरीर के वजन को बनाए रखना बहुत महत्वपूर्ण है।
2. हार्मोन थेरेपी
एन्डोंड्रोप्लासिया वाले बच्चों में, डॉक्टर हार्मोन थेरेपी की सिफारिश कर सकते हैं जो बच्चों में हड्डियों के विकास को बढ़ाने के लिए नियमित रूप से की जाती है ताकि वे वयस्कों के रूप में बेहतर मुद्रा प्राप्त कर सकें।
3. दंत चिकित्सा देखभाल
एकोंड्रोप्लासिया के कारण ढेर हो गए दांतों की संरचना में सुधार के लिए दंत चिकित्सा उपचार किया जाता है।
4. एंटीबायोटिक्स
एंटीबायोटिक्स का उपयोग कान के संक्रमण के इलाज के लिए किया जा सकता है जो अक्सर एन्डोंड्रोप्लासिया वाले लोगों द्वारा अनुभव किया जाता है।
5. विरोधी भड़काऊ दवाएं
जोड़ों के विकारों वाले एकोंड्रोप्लासिया रोगियों के इलाज के लिए विरोधी भड़काऊ दवाएं दी जा सकती हैं।
6. ऑपरेशन
लक्षणों को दूर करने या होने वाली जटिलताओं का इलाज करने के लिए सर्जरी की जा सकती है। जो ऑपरेशन किए जा सकते हैं उनमें शामिल हैं:
- हड्डी रोग प्रक्रियाएंपैर के ओ-आकार को ठीक करने के लिए एक हड्डी रोग चिकित्सक द्वारा की जाने वाली प्रक्रिया।
- लम्बर लैमिनेक्टॉमीस्पाइनल स्टेनोसिस के इलाज के लिए सर्जिकल प्रक्रियाएं।
- वेंट्रिकुलोपेरिटोनियल शंटसर्जिकल प्रक्रिया तब की जाती है जब एन्डोंड्रोप्लासिया वाले रोगी को हाइड्रोसिफ़लस होता है। यह प्रक्रिया मस्तिष्क गुहा में अतिरिक्त तरल पदार्थ को निकालने के लिए एक लचीली ट्यूब (कैथेटर) डालकर की जाती है।
- सीजेरियन सेक्शनएन्डोंड्रोप्लासिया वाली गर्भवती महिलाओं में श्रोणि की छोटी हड्डियां होती हैं, इसलिए सिजेरियन सेक्शन द्वारा जन्म देने की सलाह दी जाती है। यह प्रक्रिया तब भी की जाती है जब भ्रूण का सिर सामान्य रूप से वितरित होने के लिए बहुत बड़ा होने के कारण रक्तस्राव के जोखिम को कम करने के लिए भ्रूण को एन्डोंड्रोप्लासिया का निदान किया जाता है।
जटिलताओं अचोंड्रोप्लासिया
एन्डोंड्रोप्लासिया के रोगियों द्वारा विभिन्न जटिलताओं का अनुभव किया जा सकता है, जिनमें शामिल हैं:
- मोटापा
- कान में नहर के सिकुड़ने के कारण बार-बार कान में संक्रमण होना
- हाथ और पैर की विकृति के कारण चलने में बाधा
- स्पाइनल स्टेनोसिस, जो रीढ़ की हड्डी की नहर का संकुचन है जो रीढ़ की हड्डी में नसों के संपीड़न का कारण बनता है
- हाइड्रोसिफ़लस, जो मस्तिष्क में गुहाओं (निलय) में द्रव का निर्माण होता है
- स्लीप एप्निया, अर्थात् नींद के दौरान सांस रोकने की लय के उभरने की स्थिति
एकोंड्रोप्लासिया की रोकथाम
एन्डोंड्रोप्लासिया को रोकने के उपाय अभी तक ज्ञात नहीं हैं। यदि आप एन्डोंड्रोप्लासिया से पीड़ित हैं या अचोंड्रोप्लासिया का पारिवारिक इतिहास है, तो यह सलाह दी जाती है कि अपने बच्चे में एन्डोंड्रोप्लासिया के जोखिम के बारे में अधिक जानने के लिए डॉक्टर से परामर्श करें।
