एंजेलमैन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है। यह स्थिति विकास संबंधी विकारों का कारण बनेगी, जिसमें आंदोलन, संतुलन और भाषण शामिल हैं। एंजेलमैन सिंड्रोम एक दुर्लभ स्थिति है। यह स्थिति केवल 1 : 12000 लोगों में प्रकट होने का अनुमान है।
इस स्थिति के लक्षण काफी विविध हैं और प्रत्येक पीड़ित के लिए अलग हो सकते हैं। हालांकि, एक निश्चित उम्र में विकास के चरण तक पहुंचने में देरी एंजेलमैन सिंड्रोम वाले बच्चों में एक सामान्य लक्षण है।
एंजेलमैन सिंड्रोम के कारण
एंजेलमैन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जिसे कभी-कभी पिता या माता द्वारा पारित किया जा सकता है। यह स्थिति तब होती है जब UBE3A जीन नहीं बनता है, बनता है, लेकिन सही नहीं है, क्षतिग्रस्त है, या ठीक से काम नहीं करता है।
UBE3A जीन गुणसूत्र 15 पर होता है। आम तौर पर, एक बच्चे को पिता और माता दोनों से जीन की यह जोड़ी विरासत में मिलेगी। यह सक्रिय जीन जोड़ी मस्तिष्क के कुछ हिस्सों सहित शरीर में कई भूमिकाएँ निभाती है। जब इस जीन में कोई गड़बड़ी या असामान्यता होती है, तो बच्चे के 6-12 महीने का होने पर विकास संबंधी विकार दिखाई देने लगेंगे।
इस जीन विकार या उत्परिवर्तन का सटीक कारण ज्ञात नहीं है। हालांकि, एंजेलमैन सिंड्रोम से पीड़ित पिता, माता या परिवार के सदस्य होने से बच्चों में समान स्थिति विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है।
एंजेलमैन सिंड्रोम के लक्षण
एंजेलमैन सिंड्रोम के लक्षण बच्चे के जन्म के समय नहीं देखे जा सकते हैं। लक्षण आमतौर पर केवल तभी देखे जाते हैं जब बच्चे 6-12 महीने की उम्र में विकासात्मक देरी का अनुभव करते हैं। उदाहरण के लिए, एक बच्चा जो बिना मदद के खुद से बैठने में सक्षम होना चाहिए, वह ऐसा करने में असमर्थ हो जाता है या एक बच्चा जिसे बकबक करना शुरू कर देना चाहिए था, वह ऐसा करने में सक्षम नहीं होता है।
अन्य लक्षण आमतौर पर अधिक स्पष्ट हो जाते हैं क्योंकि बच्चा 2 वर्ष की आयु के करीब पहुंचता है। ये लक्षण अलग-अलग हो सकते हैं और जरूरी नहीं कि हर बच्चे में एक जैसे हों। हालाँकि, कुछ सामान्य लक्षण जो प्रकट हो सकते हैं वे हैं:
- माइक्रोसेफली या छोटे सिर का आकार
- बरामदगी
- गतिभंग या संतुलन और समन्वय विकार
- बोलने में असमर्थता सहित भाषण विकार
- हथियार आसानी से हिलते हैं या अनैच्छिक रूप से हिलते हैं
- जीभ बाहर निकालना पसंद है
- पैर सामान्य से अधिक सख्त होते हैं
- पार की हुई आंखें या स्ट्रैबिस्मस
- त्वचा पीली दिखती है
- हल्के रंग के बाल और आंखें
- पार्श्वकुब्जता
- खाने के विकार, जिसमें भोजन को चबाने और निगलने में कठिनाई शामिल है
जिन बच्चों में एंजेलमैन सिंड्रोम होता है, उनमें भी हंसमुख रवैया होता है, वे आसान होते हैं और अक्सर मुस्कुराते या हंसते हैं, अति सक्रिय होते हैं, और आसानी से विचलित हो जाते हैं। कुछ बच्चों को नींद में गड़बड़ी का अनुभव हो सकता है। जो बच्चे अधिक हंसमुख स्वभाव के होते हैं उनका रवैया उम्र के साथ कम होता जाएगा।
डॉक्टर के पास कब जाएं
अपने बच्चे को डॉक्टर के पास ले जाएं यदि उसे एंजेलमैन सिंड्रोम के उपरोक्त लक्षणों में से कोई भी अनुभव होता है, खासकर जब बच्चे के विकास में देरी होती है। कारण का पता लगाने के लिए डॉक्टर की जांच की जानी चाहिए ताकि बच्चे का इलाज जल्दी हो सके।
यदि आपके बच्चे को एंजेलमैन सिंड्रोम का निदान किया गया है, तो डॉक्टर द्वारा दिए गए शेड्यूल के अनुसार नियंत्रण करें। बच्चे की स्थिति पर नजर रखने के लिए नियमित नियंत्रण की जरूरत है।
एंजेलमैन सिंड्रोम निदान
एंजेलमैन सिंड्रोम का निदान करने के लिए, डॉक्टर माता-पिता से बच्चे द्वारा अनुभव की गई शिकायतों, बच्चे के चिकित्सा इतिहास और पारिवारिक चिकित्सा इतिहास के बारे में प्रश्न पूछेगा और उनका उत्तर देगा। उसके बाद, डॉक्टर बच्चे की वृद्धि और विकास का आकलन करने के लिए परीक्षाओं सहित पूरी तरह से जांच करेगा।
निदान की पुष्टि करने के लिए, डॉक्टर गुणसूत्रों में असामान्यताओं की पहचान करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण करेंगे। आनुवंशिक परीक्षण जो किए जा सकते हैं उनमें शामिल हैं:
- माता-पिता का डीएनए परीक्षण (डीएनए) मेथिलिकरण) असामान्य जीन देखने के लिए
- परीक्षण स्वस्थानी संकरण में प्रतिदीप्ति (मछली) लापता गुणसूत्र की जांच के लिए 15
- UBE3A जीन उत्परिवर्तन विश्लेषण परीक्षण
एंजेलमैन सिंड्रोम उपचार
रोगी की स्थिति और लक्षणों के आधार पर एंजेलमैन सिंड्रोम के उपचार के प्रकार का चयन किया जाता है। इस उपचार का उद्देश्य पीड़ितों द्वारा अनुभव किए गए लक्षणों और विकास संबंधी विकारों को दूर करना है।
दवाओं
उपचार का एक तरीका जो किया जा सकता है वह है दवाओं का प्रशासन। लक्षण के अनुसार दवा दी जाएगी। एंजेलमैन सिंड्रोम वाले लोगों के लिए जिन्हें दौरे पड़ते हैं, डॉक्टर जब्ती-रोधी दवाएं दे सकते हैं, जैसे कि वैल्प्रोइक एसिड और क्लोनाज़ेपम
चिकित्सा
दवाएं देने के अलावा, डॉक्टर थेरेपी भी करेंगे ताकि मरीज अपनी क्षमताओं को अनुकूलित और अधिकतम कर सकें। कुछ प्रकार की चिकित्सा जो की जा सकती है वे हैं:
- संचार चिकित्सा, भाषण और संचार विकारों वाले रोगियों में अशाब्दिक और सांकेतिक भाषा कौशल विकसित करने के लिए
- व्यवहार संबंधी चिकित्सा, व्यवहार संबंधी विकारों से निपटने में मदद करने के लिए, जैसे कि अति सक्रियता, ध्यान केंद्रित करने में कठिनाई और आसानी से विचलित होना
- फिजियोथेरेपी, मुद्रा, संतुलन और चलने की क्षमता में सुधार करने में मदद करने के लिए, और संकुचन को रोकने के लिए (कठोर स्थिति)
- गतिविधि चिकित्सा, पीड़ितों को तैराकी, घुड़सवारी या संगीत बजाने जैसी कुछ गतिविधियों में मदद करने के लिए
एड्स
यदि एंजेलमैन सिंड्रोम वाले व्यक्ति को स्कोलियोसिस है, तो डॉक्टर ब्रेस के रूप में सहायता प्रदान कर सकता है या स्पाइनल सर्जरी कर सकता है। निचले पैर या टखने पर एक समर्थन उपकरण की स्थापना की जा सकती है ताकि रोगी अपने आप खड़े होकर चल सके।
एंजेलमैन सिंड्रोम वाले अधिकांश लोगों में विकास संबंधी देरी, भाषण और संचार विकार और आंदोलन विकार होते हैं। हालांकि, अगर पूरी तरह से इलाज किया जाता है, तो एंजेलमैन सिंड्रोम वाले लोग अभी भी सामान्य जीवन जी सकते हैं।
एंजेलमैन सिंड्रोम जटिलताओं
यदि तुरंत इलाज नहीं किया जाता है, तो एंजेलमैन सिंड्रोम जटिलताओं का कारण बन सकता है जैसे:
- भोजन विकार
- सो अशांति
- अति सक्रिय
- पार्श्वकुब्जता
- मोटापा
एंजेलमैन सिंड्रोम रोकथाम
एंजेलमैन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जिसे रोकना मुश्किल है। यदि आपके बच्चे में एंजेलमैन सिंड्रोम के लक्षण हैं, तो जल्दी इलाज कराने के लिए डॉक्टर से संपर्क करें, ताकि बच्चा उस विकार के अनुकूल हो सके जो वह अनुभव कर रहा है।
इसके अलावा, आप में से जो गर्भावस्था की योजना बना रहे हैं और एंजेलमैन सिंड्रोम का पारिवारिक इतिहास है, भविष्य में आपके बच्चे में एंजेलमैन सिंड्रोम के जोखिम का पता लगाने के लिए आनुवंशिक परीक्षण या स्क्रीनिंग करने में कभी दर्द नहीं होता है।
