जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया - लक्षण, कारण और उपचार

जन्मजात अधिवृक्कीय अधिवृद्धि या जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया (अधिकार) एक बीमारी है आनुवंशिकता जो एक महिला की शारीरिक बनावट को अधिक मर्दाना बनाती है ( अस्पष्ट जननांग ) यह अधिवृक्क ग्रंथियों (अधिवृक्क ग्रंथियों) के बहुत अधिक काम करने के कारण होता है।

अधिवृक्क ग्रंथियों को अधिवृक्क ग्रंथियां कहा जाता है क्योंकि वे गुर्दे के ठीक ऊपर स्थित होती हैं। यह ग्रंथि एण्ड्रोजन हार्मोन का उत्पादन करने के लिए कार्य करती है जो पुरुष शारीरिक विशेषताओं का निर्माण करती है।

जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया (CAH) में, यह ग्रंथि बहुत अधिक सक्रिय रूप से काम करती है, जिससे उत्पादित एण्ड्रोजन हार्मोन की मात्रा अत्यधिक हो जाती है। नतीजतन, अगर यह महिलाओं में होता है, तो सीएएच पीड़ित की शारीरिक उपस्थिति को और अधिक मर्दाना बना देगा।

यह रोग पुरुषों में भी हो सकता है, लेकिन लक्षण महिलाओं में सीएएच के लक्षणों से भिन्न होते हैं। कुछ मामलों में, सीएएच बच्चों को मध्यलिंगी पैदा करने का कारण बन सकता है।

जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया के कारण

जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया (CAH) एक आनुवंशिक विकार के कारण होता है जो अधिवृक्क ग्रंथियों के प्रदर्शन को प्रभावित करता है। यह आनुवंशिक विकार विरासत में मिला है और आवर्ती है। यानी लक्षण तभी सामने आएंगे जब आनुवंशिक विकार माता-पिता दोनों से प्राप्त होगा।

यदि किसी व्यक्ति को आनुवंशिक विकार हो जाता है जो केवल एक माता-पिता से सीएएच का कारण बनता है, तो वह केवल एक वाहक होगा (वाहक), पीड़ित नहीं। यह व्यक्ति सीएएच को अपने बच्चे को दे सकता है, भले ही वह स्वयं किसी भी लक्षण का अनुभव न करे।

यह आनुवंशिक विकार अधिवृक्क ग्रंथियों (अधिवृक्क ग्रंथियों) की कोशिकाओं की संख्या में वृद्धि करता है। नतीजतन, एण्ड्रोजन हार्मोन का उत्पादन करने के लिए अधिवृक्क ग्रंथियों का कार्य बढ़ जाएगा, जिससे उत्पादित एण्ड्रोजन हार्मोन की मात्रा अधिक हो जाती है।

सीएएच हार्मोन कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन के स्तर को भी प्रभावित करता है। हालांकि, एण्ड्रोजन हार्मोन की बढ़ी हुई मात्रा के विपरीत, सीएएच में कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन हार्मोन की मात्रा वास्तव में घट जाएगी।

कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन हार्मोन की कमी के साथ-साथ अतिरिक्त एण्ड्रोजन हार्मोन पीड़ितों में सीएएच के लक्षण पैदा करेंगे।

लक्षण जन्मजात अधिवृक्कीय अधिवृद्धि

जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया (CAH) के लक्षण महिलाओं और पुरुषों में भिन्न होते हैं। इसके अलावा, जो लक्षण प्रकट होते हैं वे जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया के प्रकार पर भी निर्भर करते हैं।

दो प्रकार के अधिकार हैं, अर्थात् शास्त्रीय अधिकार और गैर-शास्त्रीय अधिकार। क्लासिक सीएएच तब होता है जब एड्रेनल ग्रंथियां हार्मोन कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन का उत्पादन करने में पूरी तरह असमर्थ होती हैं। जबकि गैर-शास्त्रीय सीएएच तब होता है जब अधिवृक्क ग्रंथियां अभी भी हार्मोन कोर्टिसोल का उत्पादन कर सकती हैं, लेकिन कम मात्रा में।

पुरुषों और महिलाओं दोनों में क्लासिक और गैर-शास्त्रीय सीएएच के लक्षणों में निम्नलिखित अंतर हैं:

लक्षणजन्मजात अधिवृक्कीय अधिवृद्धि क्लासिक

क्लासिक जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया के लक्षणों का जन्म से पता लगाया जा सकता है, खासकर महिला शिशुओं में। पीड़ित के लिंग पर आधारित क्लासिक सीएएच लक्षण निम्नलिखित हैं:

• महिला

  क्लासिक सीएएच से पीड़ित बच्चियों में अधिक मर्दाना शारीरिक विशेषताएं होती हैं, जिससे उनका लिंग अस्पष्ट हो जाता है ( अस्पष्ट जननांग ) यह स्थिति भगशेफ के बढ़ने की विशेषता है, इसलिए यह एक छोटे लिंग की तरह दिखता है।

• पुरुष

  बच्चियों के विपरीत, क्लासिक सीएएच से पीड़ित बच्चे सामान्य बच्चों की तरह दिखते हैं। हालांकि, क्लासिक सीएएच वाले बच्चों की त्वचा का रंग गहरा होगा और उनका लिंग सामान्य से बड़ा होगा।

बच्चों या पूर्व-किशोरों की उम्र में प्रवेश करते समय, शास्त्रीय सीएएच वाले रोगी, दोनों लड़कियां और लड़के, उनकी उम्र के अन्य बच्चों की तुलना में तेजी से शरीर के विकास का अनुभव कर सकते हैं। हालांकि, वयस्कता में प्रवेश करने के बाद, सीएएच वाले लोगों की ऊंचाई वास्तव में औसत से कम होगी।

इसके अलावा, सीएएच वाले बच्चों के जघन क्षेत्र में बाल पहले दिखाई देंगे। क्लासिक सीएएच वाले बच्चे भी कम उम्र में मुँहासे विकसित कर सकते हैं।

शारीरिक विशेषताओं में असामान्यताएं पैदा करने के अलावा, शास्त्रीय सीएएच भी शरीर में पानी और नमक के स्तर के नियमन में गड़बड़ी पैदा कर सकता है। यह स्थिति तब हो सकती है जब पीड़ित अभी भी बच्चा है, बच्चे हैं, या जब वे वयस्क हैं। दिखाई देने वाले लक्षणों में शामिल हैं:

• वमनजनक
• दस्त
• वजन कम करना और इसे वापस पाने में कठिन समय होना
• निर्जलीकरण
• कम रक्त दबाव

गैर-शास्त्रीय जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया के लक्षण

गैर-शास्त्रीय सीएएच के लक्षण क्लासिक सीएएच की तुलना में हल्के होते हैं। गैर-शास्त्रीय सीएएच के लक्षण जन्म से शायद ही कभी पाए जाते हैं, और जब पीड़ित युवावस्था में प्रवेश करता है तो लक्षण अधिक बार प्रकट होते हैं। गैर-शास्त्रीय सीएएच के निम्नलिखित लक्षण हैं जो पुरुषों और महिलाओं दोनों में प्रकट हो सकते हैं:

• कम उम्र में प्यूबिक हेयर का बढ़ना।
• बचपन में तेजी से विकास, लेकिन वयस्कता के बाद, सामान्य से कम ऊंचाई होती है।
• मोटापा।

गैर-शास्त्रीय सीएएच वाली महिलाओं में अतिरिक्त लक्षण दिखाई देते हैं। इन लक्षणों में शामिल हैं:

• गंभीर मुँहासे।
• छाती, पीठ, ठुड्डी और पेट पर घने बाल उगते हैं।
• आवाज भारी है।
• मासिक धर्म संबंधी विकार।

डॉक्टर के पास कब जाएं

यदि आप जानते हैं कि परिवार के किसी सदस्य को सीएएच का निदान किया गया है, दोनों क्लासिक और गैर-शास्त्रीय, सीएएच के लिए अनुवांशिक जांच से गुजरने के लिए तुरंत डॉक्टर और अपने साथी से परामर्श लें। सीएएच स्क्रीनिंग से यह जानकारी मिल सकती है कि आपके बच्चे को सीएएच होने का खतरा है या नहीं।

जिन शिशुओं के माता-पिता ने कभी स्क्रीनिंग नहीं की है, उनमें लक्षणों की उपस्थिति से सीएएच की पहचान की जा सकती है। महिलाओं में क्लासिक सीएएच आमतौर पर जननांगों में असामान्यताओं को देखकर डॉक्टर द्वारा शारीरिक परीक्षण के माध्यम से बच्चे के जन्म के बाद जाना जा सकता है।

जबकि पुरुष शिशुओं में, क्लासिक सीएएच को एल्डोस्टेरोन की कमी के लक्षणों से पहचाना जा सकता है, जैसे निर्जलीकरण और सामान्य वजन से कम। बेबी बॉयज में क्लासिक सीएएच को जानना थोड़ा मुश्किल है। इसी तरह गैर-शास्त्रीय सीएएच लक्षणों के साथ, जो आमतौर पर केवल यौवन की शुरुआत में दिखाई देते हैं। यदि उनके विकास की अवधि के दौरान, बच्चा ऊपर बताए अनुसार क्लासिक या गैर-शास्त्रीय सीएएच लक्षणों का अनुभव करता है, तो तुरंत डॉक्टर से संपर्क करें।

निदान जन्मजात अधिवृक्कीय अधिवृद्धि

जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया (CAH) का निदान बच्चे के जन्म से पहले और बाद में, जीन परीक्षण के माध्यम से किया जा सकता है। बच्चे के जन्म से पहले जीन परीक्षण किया जाता है यदि माता-पिता दोनों में आनुवंशिक विकार होता है जो सीएएच का कारण बनता है।

भ्रूण में जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया का पता लगाने के लिए जीन परीक्षा निम्नलिखित क्रियाओं के माध्यम से की जाती है:

• भ्रूण में जेनेटिक गड़बड़ियों की जांच करना(सीवीएस)

  इस प्रक्रिया का उद्देश्य अपरा ऊतक या प्लेसेंटा का नमूना लेना है। सीवीएस परीक्षा 8-9 सप्ताह के गर्भ में की जाती है।

• उल्ववेधन

  एमनियोटिक द्रव के नमूने की प्रक्रिया 12-13 सप्ताह के गर्भ में की जाती है।

बच्चे के जन्म के बाद, डॉक्टर शारीरिक बनावट का निरीक्षण करेगा और क्लासिक सीएएच लक्षणों का तुरंत पता लगाने के लिए बच्चे की स्थिति की निगरानी करेगा। यदि यह संदेह है कि बच्चे के पास क्लासिक सीएएच है, तो डॉक्टर एक सहायक परीक्षा करेगा।

गैर-शास्त्रीय सीएएच का आमतौर पर बाद में निदान किया जाता है क्योंकि लक्षण केवल तब प्रकट होते हैं जब पीड़ित युवावस्था में प्रवेश करता है। गैर-शास्त्रीय सीएएच का निदान करने के लिए, पीड़ित के शरीर में किसी भी असामान्यता का पता लगाने के लिए डॉक्टर पहले एक शारीरिक परीक्षण करेंगे। उसके बाद, डॉक्टर एक सहायक परीक्षा करेंगे।

जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया का पता लगाने के लिए जांच के कई तरीके या जन्मजात अधिवृक्कीय अधिवृद्धि है:

• निरीक्षण रक्त और मूत्र

  इस परीक्षा का उद्देश्य अधिवृक्क ग्रंथियों द्वारा उत्पादित हार्मोन के स्तर को निर्धारित करना है।

• निरीक्षण लिंग

  यह परीक्षा क्रोमोसोमल विश्लेषण के माध्यम से की जाती है, विशेष रूप से भ्रमित करने वाली जननांग अंगों के आकार वाली बच्चियों में।

• निरीक्षण जीन

  CAH का कारण बनने वाले आनुवंशिक विकारों का पता लगाने के लिए, हार्मोनल परीक्षणों के बाद यह परीक्षा की जाती है।

• पेट का अल्ट्रासाउंड

  पेट की अल्ट्रासाउंड परीक्षा का उद्देश्य आंतरिक अंगों के आकार में असामान्यताएं देखना है, जैसे कि गर्भाशय या गुर्दे, यदि जननांग असामान्यताएं पाई जाती हैं।

• तस्वीर आरओन्टजेन

  यह जाँच के लिए की जाती हैहड्डी का विकास देखें। सीएएच वाले मरीजों में आमतौर पर हड्डियों का तेजी से विकास होता है।

इलाज जन्मजात अधिवृक्कीय अधिवृद्धि

जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया (CAH) का उपचार इसके प्रकार और गंभीरता पर निर्भर करता है। सीएएच उपचार का सिद्धांत अतिरिक्त एण्ड्रोजन हार्मोन को कम करना और हार्मोन की कमी को बढ़ाना है।

यदि कोई लक्षण नहीं हैं, तो गैर-शास्त्रीय सीएएच वाले लोगों को आमतौर पर उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। हालांकि, यदि शिकायत या लक्षण दिखाई देते हैं, तो एंडोक्रिनोलॉजिस्ट उन्हें दूर करने के लिए निम्नलिखित दवाएं देगा:

• कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स, शरीर में कमी वाले हार्मोन कोर्टिसोल को बदलने के लिए।
• मिनरलोकॉर्टिकोइड्स, हार्मोन एल्डोस्टेरोन को बदलने के लिए जिसमें कमी होती है और शरीर में नमक के स्तर को बनाए रखता है।
• सोडियम की खुराक, शरीर में नमक के स्तर को बढ़ाने और बनाए रखने के लिए।

इन दवाओं के साथ इलाज के दौरान सीएएच वाले लोगों को नियमित रूप से डॉक्टर को देखने की जरूरत होती है ताकि उनकी स्थिति पर नजर रखी जा सके। यदि आवश्यक हो, तो डॉक्टर दवाओं की खुराक को समायोजित करेंगे ताकि वे साइड इफेक्ट का कारण न बनें।

विशेष रूप से शास्त्रीय सीएएच वाली महिलाओं के लिए जिनके जननांगों में असामान्यताएं हैं, डॉक्टर जननांगों के आकार और कार्य में सुधार के लिए पुनर्निर्माण सर्जरी की सिफारिश करेंगे। यह क्रिया आमतौर पर तब की जाती है जब बच्चा 2-6 महीने का हो जाता है।

जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया की जटिलताओं

क्लासिक जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया (CAH) वाले रोगी जिन्हें उचित उपचार नहीं मिलता है, वे अधिवृक्क संकट के रूप में जटिलताओं का अनुभव कर सकते हैं। अधिवृक्क संकट शरीर में हार्मोन कोर्टिसोल के बहुत कम स्तर के कारण होता है। एक अधिवृक्क संकट के लक्षणों में शामिल हैं:

• दस्त
• फेंकना
• निर्जलीकरण
• निम्न रक्त शर्करा का स्तर
• झटका

अधिवृक्क संकट एक आपातकालीन स्थिति है जिसके लिए तत्काल चिकित्सा ध्यान देने की आवश्यकता होती है। इसलिए उपरोक्त लक्षण दिखाई देने पर रोगी को तुरंत डॉक्टर के पास ले जाएं।

महिलाओं और पुरुषों दोनों में जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया के रोगियों में बांझपन या बांझपन का खतरा होता है। हालांकि, उचित उपचार के साथ, अधिकांश पीड़ित अभी भी संतान पैदा कर सकते हैं।