अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी एक वंशानुगत बीमारी है जो अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन प्रोटीन की कमी या अनुपस्थिति के कारण होती है। इससे फेफड़े और लीवर में रुकावट आएगी। आमतौर पर इस बीमारी से पीड़ित लोगों को 20-50 साल की उम्र में लक्षणों का आभास होने लगता है।
अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी आनुवंशिक परिवर्तन या उत्परिवर्तन के कारण होती है जो माता-पिता से बच्चों में पारित हो जाती है। यह आनुवंशिक उत्परिवर्तन अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन प्रोटीन के उत्पादन में जिगर के काम में हस्तक्षेप करेगा।
अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन प्रोटीन फेफड़ों और लीवर की सुरक्षा में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। जब शरीर में इस प्रोटीन की कमी होती है, तो फेफड़े और लीवर को नुकसान होने की आशंका अधिक होती है।
अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी के कारण
अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी गुणसूत्र 14 पर जीन में परिवर्तन या उत्परिवर्तन के कारण होती है जो यकृत में अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन प्रोटीन के उत्पादन को नियंत्रित करने का कार्य करती है। इस जीन में उत्परिवर्तन असामान्य प्रोटीन के गठन का कारण बनेंगे जो ठीक से काम नहीं कर सकते हैं, जिससे शरीर अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी का अनुभव करता है।
अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी एक ऐसी स्थिति है जो माता-पिता से बच्चों में जाती है। आम तौर पर, लक्षण प्रकट होंगे यदि माता-पिता दोनों बच्चे में असामान्य जीन पास करते हैं। यदि केवल एक माता-पिता को असामान्य जीन विरासत में मिलता है, तो बच्चा असामान्य जीन का वाहक बन जाता है (वाहक).
अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी के लक्षण
अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन एक प्रोटीन है जो न्यूट्रोफिल इलास्टेज एंजाइम को नियंत्रित करके शरीर की रक्षा करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है ताकि यह स्वस्थ कोशिकाओं पर हमला न करे। जब अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी होती है, तो न्युट्रोफिल इलास्टेज एंजाइम स्वस्थ कोशिकाओं पर हमला करेगा। नतीजतन, शिकायतें और लक्षण दिखाई देंगे। फेफड़े इस स्थिति से सबसे अधिक प्रभावित अंग हैं।
ठीक से काम करने वाले प्रोटीन की मात्रा को प्रभावित करने के अलावा, अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी से लीवर में असामान्य प्रोटीन का निर्माण भी हो सकता है, जो तब लीवर की समस्याओं का कारण बनता है।
इस स्थिति के कारण लक्षणों की उपस्थिति आमतौर पर इस बात पर निर्भर करती है कि अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन प्रोटीन की कमी कितनी गंभीर है। लक्षण शिशुओं, बच्चों, किशोरों से लेकर वयस्कों तक किसी भी आयु वर्ग में प्रकट हो सकते हैं। हालांकि, लक्षण अधिक बार तब देखे जाते हैं जब कोई व्यक्ति 20-50 वर्ष का होता है।
वयस्कता में दिखाई देने वाले कुछ लक्षण हैं:
- हल्की गतिविधि के बाद सांस की तकलीफ
- शारीरिक गतिविधियों को करने में सक्षम नहीं होना, जैसे व्यायाम करना
- "हूश" ध्वनि के साथ घरघराहट या सांस लेना
- छाती कसी हुई महसूस होती है
अन्य लक्षण जो प्रकट हो सकते हैं उनमें शामिल हैं:
- वजन घटना
- बार-बार श्वसन संक्रमण
- आसानी से थक गया
- खड़े होने पर दिल तेज़ होना
- पीली त्वचा या आंखें (पीलिया)
- पेट या पैरों में सूजन
- खांसी या उल्टी खून
यदि अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन की कमी वाले धूम्रपान वाले लोग सिगरेट के धुएं के संपर्क में आते हैं, या शराब का सेवन करते हैं, तो ये शिकायतें और लक्षण और भी बदतर हो जाएंगे।
कुछ मामलों में, अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी को भी की उपस्थिति से चिह्नित किया जा सकता है पैनिक्युलिटिस. पैनिक्युलिटिस एक त्वचा विकार है जो त्वचा के मोटे होने की विशेषता है। यह स्थिति त्वचा पर गांठ या पैच की उपस्थिति के साथ हो सकती है जो दर्दनाक महसूस करती है।
यदि एक बच्चे में अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन की कमी होती है, तो कुछ लक्षण जो दिखाई दे सकते हैं, वे हैं बच्चे की पीली त्वचा और आंखें, मुश्किल वजन बढ़ना, बढ़े हुए लीवर के कारण बढ़े हुए पेट, नकसीर या रक्तस्राव।
डॉक्टर के पास कब जाएं
यदि आप या आपके बच्चे को ऊपर बताई गई शिकायतों और लक्षणों का अनुभव हो तो तुरंत डॉक्टर से सलाह लें। आपको या आपके बच्चे को जो शिकायत हो रही है, उसका सही कारण जानने के लिए शुरुआती जांच की जरूरत है।
अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी फेफड़ों के कार्य और कार्य को भी प्रभावित कर सकती है। अगर आपको बार-बार खांसी, सांस लेने में तकलीफ या सांस लेने में तकलीफ हो रही है तो अपने डॉक्टर से संपर्क करें।
क्योंकि अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी वंशानुगत है, यदि आपके पास अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी है और आप गर्भवती होने की योजना बना रहे हैं, तो अपने बच्चे को इस बीमारी को पारित करने के जोखिम को निर्धारित करने के लिए अपने डॉक्टर से संपर्क करें।
अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी का निदान
डॉक्टर उन शिकायतों और लक्षणों के बारे में प्रश्न पूछेंगे जो आप या आपका बच्चा अनुभव कर रहे हैं। इसके बाद, डॉक्टर यह देखने के लिए एक परीक्षा करेंगे कि क्या अतिरिक्त सांस की आवाजें हैं, जैसे कि "ध्वनि"चिल्लाहट”, श्वसन दर में वृद्धि, त्वचा और आंखों का मलिनकिरण और यकृत का बढ़ना।
निदान की पुष्टि करने के लिए, डॉक्टर अनुवर्ती परीक्षाएं करेंगे जिनमें शामिल हैं:
- रक्त परीक्षण, रक्त में अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन प्रोटीन के स्तर को मापने के लिए
- फेफड़ों की क्षति का पता लगाने के लिए छाती का एक्स-रे
- सीटी स्कैन, फेफड़ों और यकृत की स्थिति को अधिक स्पष्ट रूप से देखने के लिए
- फेफड़ों के कार्य का मूल्यांकन करने के लिए स्पाइरोमेट्री परीक्षण
- आनुवंशिक परीक्षण, असामान्य जीन का पता लगाने के लिए जो अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन का कारण बन सकते हैं
- त्वचा की बायोप्सी, अल्फ़ा-1 एंटीट्रिप्सिन की कमी के कारण होने वाले पैनिक्युलिटिस के कारण को निर्धारित करने के लिए
अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी का उपचार
अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी के उपचार का उद्देश्य लक्षणों को दूर करना, रोग की प्रगति को रोकना और जटिलताओं को रोकना है। उपचार को शरीर में अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन प्रोटीन के स्तर, यकृत के कार्य और फेफड़ों के कार्य के अनुसार समायोजित किया जाएगा।
यदि लीवर और फेफड़े अभी भी सामान्य रूप से काम कर रहे हैं, तो डॉक्टर मरीज को नियमित जांच कराने और धूम्रपान, प्रदूषण के संपर्क और शराब के सेवन से बचने की सलाह देंगे।
यदि अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन की कमी के कारण लीवर या फेफड़े में गड़बड़ी हुई है, तो रोगी की स्थिति और गंभीरता के अनुसार इन स्थितियों का इलाज किया जाना चाहिए। कुछ उपचार कदम उठाए जा सकते हैं:
- ब्रोन्कोडायलेटर दवाएं देना, फेफड़ों में वायुमार्ग को सुचारू बनाने में मदद करने के लिए ताकि वे अधिक आसानी से सांस ले सकें
- कॉर्टिकोस्टेरॉइड दवाओं का प्रशासन, फेफड़ों में सूजन को दूर करने के लिए
- ऑग्मेंटेशन थेरेपी, अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन प्रोटीन के स्तर को बढ़ाने के लिए ताकि फेफड़े सामान्य रूप से कार्य करते रहें और आगे की क्षति को रोकें
- क्षतिग्रस्त लीवर को बदलने के लिए लीवर प्रत्यारोपण
यदि अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन की कमी से भी होता है पैनिक्युलिटिस, डॉक्टर एंटीबायोटिक्स देंगे, जैसे टेट्रासाइक्लिन, डैप्सोन, या अन्य दवाएं, जैसे कोल्सीसिन।
अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी की जटिलताओं
यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी से निम्नलिखित बीमारियों का खतरा बढ़ सकता है:
- फेफड़े की बीमारी, जैसे क्रॉनिक ऑब्सट्रक्टिव पल्मोनरी डिजीज (COPD), पल्मोनरी फाइब्रोसिस या लंग कैंसर
- जिगर की बीमारी, जैसे हेपेटाइटिस, यकृत कैंसर, सिरोसिस, या जिगर की विफलता
- वाहिकाशोथ या रक्त वाहिकाओं की सूजन
- अग्नाशय संबंधी विकार, जैसे अग्नाशयशोथ
अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी की रोकथाम
क्योंकि यह एक जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है, अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी को रोकना मुश्किल है। हालांकि, इस स्थिति के कारण लीवर और फेफड़ों को और अधिक नुकसान से बचाने के लिए, कई कदम उठाए जा सकते हैं, अर्थात्:
- नियमित रूप से व्यायाम करें
- पौष्टिक संतुलित आहार लें
- इष्टतम शरीर के वजन को बनाए रखें
- धूम्रपान न करें और सिगरेट के धुएं से बचें
- शराब का सेवन नहीं करना
- धूल या मोटर वाहन के धुएं सहित वायु प्रदूषण के संपर्क में आने से बचें
- इन्फ्लुएंजा टीकाकरण और न्यूमोकोकल टीकाकरण
- हेपेटाइटिस का टीका लगवाएं
