न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 - लक्षण, कारण और उपचार

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 (एनएफ 2) एक आनुवंशिक विकार है जो मस्तिष्क, रीढ़ की हड्डी और तंत्रिका कोशिकाओं में तंत्रिका ऊतक में सौम्य ट्यूमर के विकास का कारण बनता है। वेस्टिबुलर श्वानोमा या ध्वनिक न्यूरोमा एक सौम्य ट्यूमर है जो अक्सर न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 के परिणामस्वरूप उत्पन्न होता है।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 की तुलना में कम सामान्य स्थिति है। एनएफ 2 आमतौर पर प्रत्येक 25,000 जन्मों में से एक में होता है। न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 के लक्षण आमतौर पर 20 साल की उम्र के आसपास युवा वयस्कता में दिखाई देने लगेंगे। लक्षण जो अक्सर प्रकट होते हैं, अर्थात् सुनवाई हानि, कानों में बजना, और संतुलन विकार।

कारण न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 गुणसूत्र 22 या एनएफ 2 जीन पर आनुवंशिक असामान्यता के कारण होता है। इस आनुवंशिक असामान्यता (उत्परिवर्तन) के परिणामस्वरूप मर्लिन प्रोटीन के उत्पादन में गड़बड़ी होती है। यह आगे तंत्रिका कोशिकाओं के अनियंत्रित विकास की ओर जाता है।

इस जीन उत्परिवर्तन का सटीक कारण ज्ञात नहीं है। हालांकि, जिन बच्चों के माता-पिता को न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 है, उनमें विकार विकसित होने का 50% जोखिम होता है।

यह विकार NF2 के पारिवारिक इतिहास के बिना भी बेतरतीब ढंग से हो सकता है। इस स्थिति को कहा जाता है मोज़ेक NF2. के साथ बच्चा मोज़ेक NF2 आम तौर पर हल्के लक्षण होते हैं।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 के लक्षण

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 (एनएफ 2) तंत्रिका कोशिकाओं पर सौम्य ट्यूमर के विकास का कारण होगा। ट्यूमर का विकास किसी भी तंत्रिका में हो सकता है। कई प्रकार के ट्यूमर हैं जो एनएफ 2 के कारण उत्पन्न हो सकते हैं, अर्थात्:

ध्वनिक न्यूरोमा, जो एक सौम्य ट्यूमर है जो कान और मस्तिष्क को जोड़ने वाली तंत्रिका पर बढ़ता है
ग्लिओमास में शामिल हैंएपेंडिमोमास, अर्थात् ट्यूमर जो मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में ग्लियाल कोशिकाओं पर बढ़ते हैं
मेनिंगियोमा ट्यूमर होते हैं जो मस्तिष्क और रीढ़ को घेरने वाले मेनिन्जेस (सुरक्षात्मक झिल्ली) में बढ़ते हैं
श्वानोमा, जो एक ट्यूमर है जो तंत्रिका कोशिकाओं को कवर करने वाली कोशिकाओं में उत्पन्न होता है

यद्यपि युवा वयस्कों में लक्षण और शिकायतें अधिक आम हैं, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 भी इसका कारण बन सकता है: किशोर कॉर्टिकल मोतियाबिंद, अर्थात् मोतियाबिंद जो बच्चों में दिखाई देते हैं।

उत्पन्न होने वाली शिकायतें इस बात पर निर्भर करती हैं कि ट्यूमर कहाँ बढ़ता है। हालांकि, सामान्य तौर पर, कुछ लक्षण या शिकायतें जो अक्सर NF2 को इंगित करती हैं, वे हैं:

tinnitus
संतुलन विकार
श्रवण विकार
दृश्य गड़बड़ी और मोतियाबिंद
स्मृति हानि
चेहरे, हाथ या पैर में सुन्नता
बरामदगी
सिर का चक्कर
निगलने के विकार
बोलना जब कम स्पष्ट हो जाता है
त्वचा के नीचे धक्कों दिखाई देते हैं
परिधीय न्यूरोपैथी के कारण दर्द
पीठ दर्द

डॉक्टर के पास कब जाएं

अपने चिकित्सक से संपर्क करें यदि आप ऊपर उल्लिखित न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 के किसी भी लक्षण का अनुभव करते हैं। एनएफ 2 के कारण ट्यूमर और जटिलताओं के विकास को रोकने के लिए प्रारंभिक पहचान और उपचार की उम्मीद है।

निदान न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2

डॉक्टर रोगी के लक्षणों, चिकित्सा इतिहास और न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 के पारिवारिक इतिहास के बारे में पूछेगा। उसके बाद, डॉक्टर एक न्यूरोलॉजिकल परीक्षा, कान की जांच और आंखों की जांच करेगा। निदान की पुष्टि करने के लिए, डॉक्टर इस रूप में सहायक परीक्षाएं करेंगे:

एक एमआरआई या सीटी स्कैन के साथ स्कैन, एक श्वानोमा, ध्वनिक न्यूरोमा, मेनिंगियोमा, या ग्लियोमा का पता लगाने के लिए
आनुवंशिक परीक्षण, यह निर्धारित करने के लिए कि क्या कोई जीन उत्परिवर्तन है

यदि आप या आपका साथी न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 से पीड़ित हैं, तो आनुवंशिक परीक्षण भी किया जा सकता है क्योंकि बच्चा गर्भ में है। इसका उद्देश्य यह निर्धारित करना है कि भ्रूण को न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 पारित किया गया है या नहीं।

इलाज न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 को ठीक नहीं किया जा सकता है। उपचार को उत्पन्न होने वाले लक्षणों और शिकायतों के अनुसार समायोजित किया जाएगा। डॉक्टर द्वारा किए जाने वाले कुछ उपचार कदम हैं:

अवलोकन

डॉक्टर अवलोकन या नियमित अवलोकन करेंगे। यह ट्यूमर के विकास को निर्धारित करने के लिए किया जाता है जो न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 का अनुभव करते समय बढ़ता है। यदि अवलोकन के दौरान शिकायत या लक्षण दिखाई देते हैं, तो डॉक्टर स्थिति के अनुसार चिकित्सा करेंगे।

ऑब्जर्वेशन के दौरान, डॉक्टर ट्यूमर के विकास के साथ-साथ नियमित रूप से आंख और कान की जांच के लिए नियमित एमआरआई स्कैन करेंगे।

भौतिक चिकित्सा

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 पर की जाने वाली फिजियोथेरेपी को रोगी द्वारा अनुभव किए गए विकारों या शिकायतों के लिए समायोजित किया जाएगा। उदाहरण के लिए, यदि रोगी को बहरापन है, तो अन्य लोगों के साथ संवाद करने के तरीके को प्रशिक्षित करने के लिए चिकित्सा की जाएगी, यह सांकेतिक भाषा सिखाकर हो सकता है।

यदि NF2 रोगी के कानों में बज रहा है या टिनिटस है, तो यह किया जाएगा टिनिटस रिट्रेनिंग थेरेपी. इस थेरेपी का उद्देश्य पीड़ित को कान में बजने के लिए प्रशिक्षित करना और उसके अनुकूल बनाना है।

हियरिंग एड इंस्टालेशन

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 वाले मरीजों को अक्सर सुनने की हानि और यहां तक कि सुनवाई हानि का अनुभव होता है, इसलिए श्रवण यंत्र या श्रवण प्रत्यारोपण की आवश्यकता होती है। 2 प्रकार के श्रवण प्रत्यारोपण हैं जिनका उपयोग किया जा सकता है, अर्थात् कर्णावत प्रत्यारोपण या श्रवण ब्रेनस्टेम प्रत्यारोपण.

कार्यवाही

ट्यूमर को हटाने या मोतियाबिंद के इलाज के लिए सर्जरी की जाती है, ताकि जटिलताओं को रोका जा सके।

रेडियोथेरेपी

यह प्रक्रिया ट्यूमर को हटाने के लिए एक्स-रे ऊर्जा की मदद से की जाती है।

दवाओं

शिकायतों और लक्षणों को दूर करने के लिए दवाएं दी जा सकती हैं। दर्द होगा तो डॉक्टर देंगे दर्द की दवा.

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 की जटिलताओं

यदि तुरंत इलाज नहीं किया जाता है, तो न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 जटिलताएं पैदा कर सकता है जैसे:

स्थायी सुनवाई हानि और बहरापन
चेहरे की तंत्रिका क्षति
दृश्यात्मक बाधा
सुन्न

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 की रोकथाम

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 एक आनुवंशिक विकार है जिसे रोकना मुश्किल या असंभव भी है। गर्भावस्था की योजना बनाते समय आनुवंशिक जांच करना संतानों में आनुवंशिक विकारों के जोखिम को निर्धारित करने के लिए किया जा सकता है।

यदि आपको न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 का निदान किया गया है, तो अपने डॉक्टर द्वारा दी गई सलाह और चिकित्सा का पालन करें। साथ ही दिए गए शेड्यूल के अनुसार कंट्रोल भी करें ताकि आपकी स्थिति पर नजर रखी जा सके।