ऑस्टियोपेट्रोसिस असामान्य अस्थि घनत्व की स्थिति है, जिससे फ्रैक्चर करना आसान हो जाता है। ऑस्टियोक्लास्ट, एक प्रकार की हड्डी कोशिका के कार्य में व्यवधान से स्थिति उत्पन्न होती है। सामान्य परिस्थितियों में, ऑस्टियोक्लास्ट पुराने हड्डी के ऊतकों को तोड़ने के लिए कार्य करते हैं क्योंकि नए हड्डी के ऊतक बढ़ते हैं। ऑस्टियोपेट्रोसिस वाले लोगों में, ऑस्टियोक्लास्ट हड्डी के ऊतकों को नष्ट नहीं करते हैं, जिससे असामान्य हड्डी का विकास होता है।
ऑस्टियोपेट्रोसिस आनुवंशिकता के कारण होने वाला एक विकार है, इसलिए इसे रोका नहीं जा सकता। प्रसव से पहले आनुवंशिक विकारों के लिए नियमित जांच, उचित देखभाल और चिकित्सा के बाद, ऑस्टियोपोरोसिस से पीड़ित लोगों को सामान्य जीवन जीने में मदद मिल सकती है।
ऑस्टियोपेट्रोसिस के लक्षण
विशेषज्ञ ऑस्टियोपेट्रोसिस को कई प्रकारों में विभाजित करते हैं, जिनमें से प्रत्येक के विभिन्न लक्षण होते हैं, अर्थात्:
- ऑटोसोमल प्रमुख ऑस्टियोपेट्रोसिस (एडीओ).
एडीओ माइल्ड ऑस्टियोपेट्रोसिस है, जो आमतौर पर 20-40 वर्ष की आयु के लोगों को प्रभावित करता है। एडीओ ऑस्टियोपेट्रोसिस का सबसे आम प्रकार है, और 20 हजार लोगों में से 1 में होने का अनुमान है।
ऑस्टियोपेट्रोसिस वाले मरीजों में बच्चों में 50 प्रतिशत तक जोखिम कम हो जाता है। माता-पिता में से एक जीन उत्परिवर्तन एक व्यक्ति में एडीओ को ट्रिगर करने के लिए पर्याप्त है।
कुछ मामलों में, एडीओ लक्षण पैदा नहीं करता है। लेकिन कुछ रोगियों में, एडीओ कई लक्षण पैदा कर सकता है जैसे सिरदर्द, कई जगहों पर फ्रैक्चर, हड्डियों में संक्रमण (ऑस्टियोमाइलाइटिस), अपक्षयी गठिया (ऑस्टियोआर्थराइटिस), और स्कोलियोसिस या रीढ़ की असामान्य स्थिति।
- ऑटोसोमल रिसेसिव ऑस्टियोपोरोसिसएटगुलाबी (एआरओ)।
एआरओ ऑस्टियोपेट्रोसिस का एक गंभीर रूप है, जो बच्चे को गर्भ में होने पर भी प्रभावित कर सकता है। एआरओ वाले शिशुओं की हड्डियां बहुत नाजुक होती हैं। प्रसव के दौरान भी बच्चे के कंधे की हड्डियां टूट सकती हैं।
एक वर्ष की आयु तक, एआरओ वाले शिशुओं में एनीमिया और थ्रोम्बोसाइटोपेनिया (प्लेटलेट रक्त कोशिकाओं की कमी) के लक्षण दिखाई देते हैं। अन्य लक्षण जो प्रकट हो सकते हैं उनमें चेहरे की मांसपेशियों का पक्षाघात, हाइपोकैल्सीमिया (कैल्शियम का कम स्तर), सुनवाई हानि, आवर्तक संक्रमण, धीमी वृद्धि, छोटे कद, असामान्य दांत और बढ़े हुए यकृत और प्लीहा शामिल हैं। अधिक गंभीर मामलों में, एआरओ वाले लोग मस्तिष्क संबंधी असामान्यताओं, मानसिक मंदता और बार-बार दौरे का अनुभव कर सकते हैं।
एक व्यक्ति एआरओ विकसित कर सकता है यदि उसे प्रत्येक माता-पिता से उत्परिवर्तित जीन विरासत में मिलता है। हालांकि, जीन ले जाने वाले माता-पिता को यह बीमारी नहीं हो सकती है।
एआरओ दुर्लभ है, और केवल 250,000 लोगों में से 1 में होता है। हालाँकि, यह स्थिति बहुत खतरनाक है। यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाए, तो ARO वाला औसत बच्चा 10 वर्ष से कम जीवित रहता है।
- इंटरमीडिएट ऑटोसोमल ऑस्टियोपेट्रोसिस (आईएओ)।
IAO एक प्रकार का ऑस्टियोपेट्रोसिस है जो एक या दोनों माता-पिता से विरासत में मिला हो सकता है। इस प्रकार का ऑस्टियोपेट्रोसिस भी काफी दुर्लभ है।
हालांकि IAO, ARO की तरह जानलेवा नहीं है, लेकिन यह मस्तिष्क में कैल्शियम के निर्माण को ट्रिगर कर सकता है। यह स्थिति IAO पीड़ितों को मानसिक मंदता का अनुभव करने का कारण बन सकती है।
- एक्स से जुड़े हेस्टीयोपेट्रोसिस.
इस प्रकार का ऑस्टियोपेट्रोसिस एक्स गुणसूत्र के माध्यम से विरासत में मिला है। इस प्रकार के ऑस्टियोपेट्रोसिस में दिखाई देने वाले लक्षण प्रतिरक्षा प्रणाली विकार हैं जो अधिक गंभीर संक्रमणों के साथ-साथ लिम्फेडेमा के विकास को जन्म दे सकते हैं। अन्य लक्षण एक्स-लिंक्ड ऑस्टियोपोरोसिस है निर्जल एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया, जो एक त्वचा रोग है जो सिर और शरीर पर बालों की कमी के साथ-साथ शरीर की पसीना पैदा करने की क्षमता की कमी की विशेषता है।
ऑस्टियोपेट्रोसिस के कारण
ऑस्टियोपेट्रोसिस ऑस्टियोक्लास्ट के विकास और कार्य में शामिल जीनों में से एक में उत्परिवर्तन या परिवर्तन के कारण होता है, कोशिकाएं जो हड्डी के टूटने में भूमिका निभाती हैं।
प्रत्येक प्रकार का ऑस्टियोपेट्रोसिस एक अलग जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है, जैसा कि नीचे वर्णित है:
- CLCN7 जीन में उत्परिवर्तन को अधिकांश के लिए जिम्मेदार माना जाता है ऑटोसोमल प्रमुख ऑस्टियोपेट्रोसिस, 10-15% मामले ऑटोसोमल रिसेसिव ऑस्टियोपेट्रोसिस, और कई मामले मध्यवर्ती ऑटोसोमल ऑस्टियोपेट्रोसिस.
- 50% मामले ओटोसोमल रेसेसिव TCIRG1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण।
- एक्स-लिंक्ड ऑस्टियोपोरोसिस IKBKG जीन में उत्परिवर्तन के कारण। यह जीन X गुणसूत्र पर स्थित होता है। गुणसूत्र कोशिकाओं के वे भाग होते हैं जिनमें आनुवंशिक जानकारी होती है, जिनमें से एक है सेक्स को नियंत्रित करना। जिन पुरुषों में एक एक्स गुणसूत्र होता है, प्रत्येक कोशिका में जीन की केवल एक प्रति में उत्परिवर्तन इस विकार को ट्रिगर करेगा। जबकि जिन महिलाओं में दो X गुणसूत्र होते हैं, उनमें उत्परिवर्तन जीन की दो प्रतियों में होना चाहिए। इसलिए, एक्स-लिंक्ड ऑस्टियोपोरोसिस आम तौर पर पुरुषों में होता है।
- ऑस्टियोपेट्रोसिस के 30% मामलों में, कारण अज्ञात है।
ऑस्टियोपेट्रोसिस का निदान
ऑस्टियोपेट्रोसिस का निदान एक्स-रे परीक्षाओं जैसे इमेजिंग परीक्षणों के माध्यम से प्राप्त किया जा सकता है। एक्स-रे जांच से डॉक्टर को यह देखने में मदद मिलेगी कि हड्डी में कोई संक्रमण है या फ्रैक्चर है। अन्य इमेजिंग परीक्षण, जैसे कि सीटी स्कैन या एमआरआई, भी एक जांच के रूप में किए जा सकते हैं।
गंभीर ऑस्टियोपेट्रोसिस वाले रोगियों के लिए, प्रयोगशाला में परीक्षण के लिए रक्त का नमूना लिया जाएगा। इन स्थितियों में, रक्त में कैल्शियम का स्तर कम होगा, और एसिड फॉस्फेट और हार्मोन का स्तर होगा कैल्सिट्रिऑल बढ़ी हुई।
ऑस्टियोपोरोसिस उपचार
वयस्क रोगियों में ऑस्टियोपेट्रोसिस का इलाज करने की आवश्यकता नहीं होती है, जब तक कि यह जटिलताओं का कारण न हो। इस स्थिति में, डॉक्टर फ्रैक्चर का इलाज करेगा, या एक संयुक्त प्रतिस्थापन प्रक्रिया करेगा।
दूसरी ओर, शिशुओं में ऑस्टियोपेट्रोसिस का तुरंत इलाज किया जाना चाहिए। ऑस्टियोपेट्रोसिस वाले शिशुओं के इलाज के कुछ तरीकों में शामिल हैं:
- ऑस्टियोक्लास्ट कोशिकाओं को उत्तेजित करने के लिए विटामिन डी देना, ताकि हड्डी टूटने की प्रक्रिया सामान्य रूप से चल सके।
- दे रही है कैल्सिट्रिऑल कैल्शियम के सेवन पर प्रतिबंध के साथ।
- हार्मोन थेरेपी एरिथ्रोपीटिन एनीमिया का इलाज करने के लिए।
- हड्डी के टूटने को प्रोत्साहित करने और एनीमिया के इलाज के लिए कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स का प्रशासन। इस पद्धति को कई महीनों या कई वर्षों तक उपयोग करने की आवश्यकता हो सकती है, और यह ऑस्टियोपेट्रोसिस के इलाज के लिए पसंद की विधि नहीं है।
- फ्रैक्चर के इलाज के लिए सर्जरी।
- अस्थि मज्जा रोग और चयापचय संबंधी विकारों के इलाज के लिए अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण। हालांकि यह काफी जोखिम भरा है, लेकिन इस पद्धति से प्राप्त लाभ जोखिमों से अधिक हैं।
ऑस्टियोपेट्रोसिस की जटिलताओं
ऑस्टियोपेट्रोसिस के रोगियों द्वारा अनुभव की जा सकने वाली कई जटिलताएं हैं, गंभीर रक्ताल्पता, रक्तस्राव और संक्रमण के साथ अस्थि मज्जा की विफलता। इसके अलावा, ऑस्टियोपेट्रोसिस वाले रोगी भी वृद्धि और विकास की प्रक्रिया में बाधाओं का अनुभव कर सकते हैं।
