पोरफाइरिया अपूर्ण हीम गठन के कारण होने वाली बीमारियों का एक समूह है। हीम ही हीमोग्लोबिन का हिस्सा है, लाल रक्त कोशिकाओं में प्रोटीन जो फेफड़ों से ऑक्सीजन को शरीर के बाकी हिस्सों में ले जाता है।
पोर्फिरीया को तीन प्रकारों में विभाजित किया जाता है, अर्थात् तीव्र, त्वचीय और मिश्रित। पोरफाइरिया के प्रकार और इसकी गंभीरता के आधार पर प्रत्येक रोगी में होने वाले लक्षण अलग-अलग हो सकते हैं।
पोरफाइरिया के कारण
जैसा कि पहले बताया गया है, पोरफाइरिया हीम गठन की अपूर्ण प्रक्रिया के कारण होता है। हीम एक रासायनिक प्रक्रिया के माध्यम से बनता है जिसमें कई एंजाइम शामिल होते हैं। यदि आवश्यक एंजाइमों की कमी है, तो हीम का निर्माण अधूरा है।
यह स्थिति पोर्फिरीन के निर्माण को ट्रिगर करती है, जो रासायनिक यौगिक हैं जो हीम बनाते हैं। यह पोर्फिरिन बिल्डअप पोर्फिरीया के लक्षणों का कारण बनता है। ज्यादातर मामलों में, यह स्थिति माता-पिता से विरासत में मिली है।
पोरफाइरिया जोखिम कारक
कई अन्य कारक भी हैं जो पोरफाइरिया को ट्रिगर कर सकते हैं, जिनमें शामिल हैं:
- कुछ दवाओं का उपयोग, जैसे कि सल्फोनामाइड एंटीबायोटिक्स, बार्बिटुरेट्स, जन्म नियंत्रण की गोलियाँ और एंटीकॉन्वेलेंट्स
- कुछ रोग, जैसे यकृत रोग, हेपेटाइटिस सी, और एचआईवी
- धूम्रपान की आदतें या मादक पेय पदार्थों का सेवन
- दवाई का दुरूपयोग
- सूर्य अनाश्रयता
- आहार या उपवास
- माहवारी
- तनाव
पोरफाइरिया के लक्षण
पोरफाइरिया के लक्षण इस प्रकार हैं:
तीव्र पोर्फिरीया
तीव्र पोरफाइरिया आमतौर पर तंत्रिका तंत्र से संबंधित लक्षणों का कारण बनता है। लक्षण तुरंत प्रकट हो सकते हैं और बहुत गंभीर हो सकते हैं, कई हफ्तों तक बने रह सकते हैं, और पहले हमले के बाद धीरे-धीरे सुधार हो सकता है।
तीव्र पोरफाइरिया 2 प्रकार के होते हैं, अर्थात्: एप्यारा आंतरायिक पोरफाइरिया, जो अधिक बार होता है, और एमिनोलेवुलिनिक एसिड डिहाइड्रैटेज पोर्फिरीया (पीलम्बोपोर्फिरीया).
तीव्र पोरफाइरिया के कुछ लक्षण और लक्षण हैं:
- मांसपेशियों में दर्द, जकड़न, कमजोरी, झुनझुनी या सुन्नता
- छाती, पीठ या पैरों में दर्द
- असहनीय पेट दर्द
- मूत्र लाल या भूरे रंग का होता है
- मानसिक परिवर्तन, जैसे चिंता, भ्रम, मतिभ्रम या भय
- पेशाब करते समय परेशानी
- श्वसन संबंधी विकार
- हृदय ताल गड़बड़ी (अतालता)
- उच्च रक्त चाप
- दस्त या कब्ज भी
- मतली और उल्टी
- बरामदगी
त्वचा पोर्फिरीया
त्वचा पोरफाइरिया धूप के प्रति संवेदनशीलता के कारण त्वचा में लक्षण दिखाता है, लेकिन तंत्रिका तंत्र को प्रभावित नहीं करता है। त्वचा पोरफाइरिया को 3 प्रकारों में बांटा गया है, अर्थात्: पीऑर्फिरिया कटानिया टार्डा (पीसीटी), इराइथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फिरीया, और गुंथर रोग (सीजन्मजातएरिथ्रोपोएटिक पोर्फिरीया).
त्वचा पोर्फिरीया में प्रकट होने वाले लक्षणों में शामिल हैं:
- त्वचा के सूर्य के प्रकाश या अन्य प्रकाश के प्रति अत्यधिक संवेदनशील होने के कारण त्वचा में जलन महसूस होना
- प्रभावित त्वचा क्षेत्र में अत्यधिक बाल उगना
- त्वचा के रंग में परिवर्तन के साथ त्वचा भंगुर हो जाती है
- लाल त्वचा (एरिथेमा) और सूजन
- भूरा या लाल रंग का मूत्र
- फफोले, खासकर चेहरे और हाथों पर
- खुजली खराश
मिश्रित पोर्फिरीया
मिश्रित पोरफाइरिया एक साथ तीव्र पोरफाइरिया और त्वचा पोरफाइरिया के लक्षण दिखाता है, जैसे पेट में दर्द के साथ त्वचा की शिकायत, तंत्रिका तंत्र और मानसिक परिवर्तन। मिश्रित पोरफाइरिया दो प्रकार के होते हैं, अर्थात्: वीएरीगेट पोर्फिरीया तथा एचसंपादकीय सहयोग.
डॉक्टर के पास कब जाएं
पोरफाइरिया के कई लक्षण अन्य बीमारियों के समान होते हैं। इसलिए, यदि आप उपरोक्त लक्षणों का अनुभव करते हैं और आपके परिवार में पोरफाइरिया का इतिहास है या है, तो स्थिति की पुष्टि करने के लिए अपने डॉक्टर से संपर्क करें। यदि जल्दी से इलाज किया जाता है, तो पोरफाइरिया के कारण होने वाली जटिलताओं के जोखिम को रोका जा सकता है।
पोरफाइरिया का निदान
निदान में, डॉक्टर रोगी के लक्षण और चिकित्सा इतिहास के बारे में पूछेगा, साथ ही एक शारीरिक परीक्षण भी करेगा। उसके बाद, निदान को अधिक सटीक बनाने के लिए डॉक्टर एक अनुवर्ती परीक्षा आयोजित करेगा। अनुवर्ती परीक्षा में रक्त, मूत्र और मल के नमूनों का परीक्षण शामिल है।
रोगी को पोरफाइरिया के प्रकार का निर्धारण करने के लिए डॉक्टर रोगियों और उनके परिवारों पर आनुवंशिक परीक्षण भी कर सकते हैं।
पोर्फिरीया उपचार
पोरफाइरिया का उपचार पोर्फिरीया के प्रकार और रोगी के लक्षणों की गंभीरता पर निर्भर करता है। यहाँ स्पष्टीकरण है:
तीव्र पोरफाइरिया का उपचार
तीव्र पोरफाइरिया के उपचार के लक्ष्य लक्षणों को दूर करना और जटिलताओं को रोकना है। उपचार द्वारा किया जा सकता है:
- शरीर में पोर्फिरीन के उत्पादन को सीमित करने के लिए हेमिन का प्रशासन, जो इंजेक्शन द्वारा हीम जैसा दिखता है
- रोगी के शरीर में ग्लूकोज के स्तर को बनाए रखने के लिए मुंह या इंजेक्शन से चीनी (ग्लूकोज) देना
- गंभीर दर्द, निर्जलीकरण, उल्टी और सांस की समस्या के लक्षण दिखाई देने पर अस्पताल में उपचार
त्वचा पोरफाइरिया का उपचार
त्वचीय पोरफाइरिया का उपचार रोगी के शरीर में सूर्य के जोखिम को कम करने और पोर्फिरीन के स्तर को कम करने पर केंद्रित है। त्वचा पोरफाइरिया के इलाज के लिए कुछ उपचार दिए जा सकते हैं:
- शरीर में लोहे के स्तर को कम करने के लिए समय-समय पर रक्त (फ्लेबोटोमी) पास करना, जो पोर्फिरिन के स्तर को कम करने पर प्रभाव डालता है।
- मलेरिया की दवाएं लेना, जैसे कि हाइड्रोक्सीक्लोरोक्वीन या क्लोरोक्वीन, अतिरिक्त पोर्फिरीन को अधिक तेज़ी से अवशोषित करने के लिए
- सूर्य के प्रकाश के संपर्क में न आने के कारण विटामिन डी की कमी को दूर करने के लिए रिप्लेसमेंट सप्लीमेंट लेना
उपचार में मदद करने के लिए और साथ ही लक्षणों को विकसित होने से रोकने के लिए, रोगी निम्नलिखित कार्य कर सकते हैं:
- धूम्रपान न करें, शराब न पीएं या नशीली दवाओं का प्रयोग न करें।
- ऐसी दवाओं का उपयोग न करें जो पोर्फिरीया को ट्रिगर करने के लिए जानी जाती हैं।
- ऐसे आहार और उपवास से बचें जो कैलोरी की मात्रा को सीमित करते हैं।
- सुरक्षात्मक कपड़े पहनकर और त्वचा पर सनस्क्रीन क्रीम लगाकर अत्यधिक धूप से बचें।
- सही तरीकों से संक्रमण और घावों का इलाज करें और तनाव को अच्छी तरह से प्रबंधित करें।
पोरफाइरिया की जटिलताएं
प्रत्येक प्रकार के पोरफाइरिया विभिन्न जटिलताओं का कारण बन सकते हैं। तीव्र पोरफाइरिया में, जो जटिलताएं हो सकती हैं उनमें शामिल हैं:
- निर्जलीकरण
- उच्च रक्त चाप
- श्वसन संबंधी विकार
- क्रोनिक किडनी फेल्योर
- दिल की क्षति
- बरामदगी
जबकि त्वचा पोर्फिरीया के कारण उत्पन्न होने वाली कुछ जटिलताएँ हैं:
- फफोले त्वचा का संक्रमण
- उपचार के बाद त्वचा का रंग और रूप असामान्य हो जाता है
- प्रभावित त्वचा क्षेत्र में निशान ऊतक
- त्वचा को स्थायी नुकसान
पोर्फिरीया रोकथाम
यह ठीक से ज्ञात नहीं है कि पोरफाइरिया को कैसे रोका जाए। हालांकि, निम्नलिखित कदम उठाने से पोरफाइरिया विकसित होने का खतरा कम हो जाएगा:
- यदि आप किसी दवा का उपयोग करने जा रहे हैं या आहार पर जा रहे हैं तो पहले अपने चिकित्सक से परामर्श करें।
- डॉक्टर को नियमित रूप से स्वास्थ्य जांच कराएं, खासकर यदि आप ऐसी बीमारियों से पीड़ित हैं जो पोर्फिरीया को ट्रिगर कर सकती हैं।
- धूम्रपान या मादक पेय पदार्थों का सेवन करने से बचें।
- मादक द्रव्यों के सेवन से दूर रहें।
- उदाहरण के लिए, जब आप घर से बाहर निकलें तो लंबी पैंट और लंबी बाजू की शर्ट पहनकर धूप के संपर्क में आने से खुद को बचाएं।
- तनाव को अच्छे से मैनेज करें।
