कॉस्टेलो सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो कई लक्षणों का कारण बन सकता है, जिसमें विकास संबंधी विकार, चेहरे की विशेषताएं, मानसिक मंदता और हृदय की समस्याएं शामिल हैं। यह स्थिति तब होती है जब बच्चा अभी भी गर्भ में है।
कॉस्टेलो सिंड्रोम अत्यंत दुर्लभ है और अनुमान है कि यह 2.5 मिलियन लोगों में से केवल 1 में होता है। यह जीन विकार मस्तिष्क, हृदय, मांसपेशियों, त्वचा और रीढ़ की हड्डी सहित शरीर में कई प्रणालियों को प्रभावित कर सकता है।
कॉस्टेलो सिंड्रोम वाले लोग कुछ प्रकार के कैंसर के लिए उच्च जोखिम में जाने जाते हैं, जैसे: रबडोमायोसार्कोमा (कंकाल की मांसपेशियों का कैंसर) और न्यूरोब्लास्टोमा (तंत्रिका तंत्र का कैंसर)। हालांकि इस स्थिति का इलाज करने का कोई तरीका नहीं है, लेकिन उचित उपचार अनुभवी लक्षणों को दूर करने में मदद कर सकता है।
कॉस्टेलो सिंड्रोम के कारण
कॉस्टेलो सिंड्रोम एचआरएएस जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। कॉस्टेलो सिंड्रोम वाले मरीजों, दोनों पुरुषों और महिलाओं में, प्रत्येक गर्भावस्था के साथ इस स्थिति को विकसित करने का 50% जोखिम होता है। हालांकि, कॉस्टेलो सिंड्रोम भी अक्सर माता-पिता से भ्रूण के जीन में नए उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है, जिनके पास यह स्थिति नहीं होती है।
एचआरएएस जीन एच-रस का उत्पादन करने के लिए कार्य करता है, एक प्रोटीन जो कोशिका वृद्धि और विभाजन को नियंत्रित करने में मदद करता है। एचआरएएस उत्परिवर्तन एच-रस प्रोटीन को लगातार सक्रिय करने का कारण बनता है ताकि कोशिकाएं बढ़ती रहें और विभाजित हों। ये स्थितियां सौम्य ट्यूमर या घातक ट्यूमर के विकास को गति प्रदान कर सकती हैं।
यह ठीक से ज्ञात नहीं है कि एचआरएएस जीन में उत्परिवर्तन कॉस्टेलो सिंड्रोम का कारण कैसे बनता है। हालांकि, विशेषज्ञों को संदेह है कि यह स्थिति अनियंत्रित कोशिका वृद्धि और विभाजन के कारण होती है।
कॉस्टेलो सिंड्रोम के लक्षण
गर्भावस्था के अल्ट्रासाउंड के माध्यम से बच्चे के जन्म से पहले कॉस्टेलो सिंड्रोम का पता लगाया जा सकता है। देखे जा सकने वाले लक्षणों में शामिल हैं:
- गर्भाशय में अतिरिक्त एमनियोटिक द्रव जो हाइड्रोप्स भ्रूण और पॉलीहाइड्रमनिओस का कारण बन सकता है
- भ्रूण की गर्दन के क्षेत्र में मोटा होना
- लंबी हड्डियों का आकार, जैसे जांघ की हड्डी जो सामान्य से छोटी होती है
- दिल और गुर्दे में असामान्यताएं
- तेजी से भ्रूण की हृदय गति
- लसीका डिसप्लेसिया या तिल्ली के आसपास असामान्य कोशिका वृद्धि
इस बीच, कॉस्टेलो सिंड्रोम के लक्षण जो जन्म के बाद देखे जा सकते हैं, उनमें शामिल हैं:
सिर के विकार, जैसे:
- बड़े सिर का आकार (मैक्रोसेफली)
- कान की स्थिति सामान्य स्थिति से कम
- बड़े और मोटे कान के लोब
- मुंह खुला
- मोटे होंठ
- बड़े नथुने
- क्रॉस्ड आंखें (स्ट्रैबिस्मस)
- अनियंत्रित नेत्र गति (निस्टागमस)
- बालों का झड़ना और चेहरे की त्वचा का झड़ना जिसके कारण पीड़ित बूढ़े लोगों की तरह दिखने लगते हैं
विकासात्मक विकार, के रूप में:
- वजन और ऊंचाई बढ़ाना मुश्किल
- खाने में कठिनाई
- मानसिक मंदता
- प्रारंभिक यौवन
- चलने या बोलने में देरी
मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम विकार, जिनमें शामिल हैं:
- अस्थिभंग के लिए ऑस्टियोपोरोसिस
- टखने पर अकिलीज़ कण्डरा का तनाव
- रीढ़ की वक्रता (काइफोसिस) या वक्रता (स्कोलियोसिस)
- कलाई छोटी उंगली की ओर झुकती है
- कमजोर मांसपेशी संकुचन
- जोड़ बहुत लचीले होते हैं
तंत्रिका तंत्र विकार, जिनमें शामिल हैं:
- मस्तिष्कमेरु द्रव का संचय (हाइड्रोसिफ़लस)
- बरामदगी
- चलने में असंतुलन
- हाथ और पैरों में सुन्नपन या झुनझुनी
हृदय विकार, जैसे:
- हृदय ताल गड़बड़ी
- छाती में दर्द
- जन्मजात हृदय रोग
- कार्डियोमायोपैथी
त्वचा विकार, उदाहरण के लिए:
- मौसा जो आम तौर पर 2 साल या उससे अधिक उम्र के बच्चों में मुंह और नाक के आसपास बढ़ते हैं। कुछ मामलों में, मस्से गुदा के पास बढ़ते हैं।
- घनी और काली त्वचा।
- कटिस लक्स या त्वचा की स्थितियाँ जो अत्यधिक खिंची हुई हैं और ढीली दिखती हैं। यह स्थिति गर्दन क्षेत्र, उंगलियों, हथेलियों और पैरों के तलवों में हो सकती है।
डॉक्टर के पास कब जाएं
कॉस्टेलो सिंड्रोम के लक्षण जन्म से ही देखे जा सकते हैं। अस्पताल में जन्म लेने वाले शिशुओं को आमतौर पर तुरंत आवश्यक जांच और उपचार मिल जाएगा।
यदि आपका शिशु ऊपर बताए गए लक्षणों में से कोई भी लक्षण दिखाता है और आप अस्पताल में जन्म नहीं देते हैं, तो बच्चे को तुरंत अस्पताल ले जाएं, विशेष रूप से एक एनआईसीयू सुविधा के साथ।
यदि आपको या आपके परिवार के किसी सदस्य को कॉस्टेलो सिंड्रोम है, तो आनुवंशिक परामर्श लेने की सलाह दी जाती है, खासकर यदि आप गर्भवती हैं या गर्भावस्था की योजना बना रही हैं। डॉक्टर से परामर्श करने से आपको यह निर्धारित करने में मदद मिल सकती है कि आपकी संतान को इस स्थिति का खतरा है।
कॉस्टेलो सिंड्रोम निदान
अन्य आनुवंशिक विकारों की तरह, कॉस्टेलो सिंड्रोम का निदान करना काफी कठिन है। गर्भावस्था के दौरान, गर्भावस्था की अल्ट्रासाउंड परीक्षा और रक्त परीक्षण पर प्राप्त शारीरिक विशेषताओं से इस स्थिति पर संदेह किया जा सकता है। हालांकि, निदान की पुष्टि के लिए एचआरएएस जीन उत्परिवर्तन के लिए डीएनए परीक्षण किया जाना चाहिए।
इस बीच, जन्म के बाद कॉस्टेलो सिंड्रोम के मामले में, रोगी के लक्षणों और चिकित्सा इतिहास के बारे में प्रश्नों और उत्तरों के साथ परीक्षा शुरू होगी। कॉस्टेलो सिंड्रोम का निदान आम तौर पर रोगी के शारीरिक लक्षणों को देखकर प्राप्त किया जा सकता है।
एचआरएएस जीन उत्परिवर्तन की उपस्थिति की पुष्टि करने के लिए, डॉक्टरों को डीएनए परीक्षण करने की भी आवश्यकता होती है। यह कॉस्टेलो सिंड्रोम को नूनन सिंड्रोम जैसे समान लक्षणों वाली अन्य स्थितियों से अलग करने के लिए किया जाता है।
यदि आवश्यक हो, तो डॉक्टर सहायक परीक्षाएँ भी करेंगे, जैसे:
- एमआरआई, मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी की स्थिति की जांच करने के लिए
- पेट का अल्ट्रासाउंड और पेल्विक अल्ट्रासाउंड
- अतालता का पता लगाने के लिए इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम
- मूत्र परीक्षण, मूत्र में रक्त की उपस्थिति की जांच करने के लिए
- इकोकार्डियोग्राफी, हृदय या हृदय वाल्व में असामान्यताओं का पता लगाने के लिए
बाल रोगियों में, मांसपेशियों और हृदय ताल में असामान्यताओं के साथ-साथ तंत्रिका कोशिकाओं, मांसपेशियों और मूत्राशय में कैंसर का पता लगाने के लिए डॉक्टर के पास नियमित जांच भी आवश्यक है।
कॉस्टेलो सिंड्रोम उपचार
अब तक, कोई उपचार पद्धति नहीं है जो विशेष रूप से कॉस्टेलो सिंड्रोम का इलाज कर सकती है। उपचार केवल रोगी द्वारा अनुभव किए गए लक्षणों के उपचार तक ही सीमित है। यहाँ उपचार के कुछ तरीके दिए गए हैं:
- बच्चे को पोषण प्रदान करने के लिए नासोगैस्ट्रिक ट्यूब (नाक के माध्यम से अन्नप्रणाली में तब तक डाला जाता है जब तक यह पेट तक नहीं पहुंच जाता है) या गैस्ट्रोनॉमिक ट्यूब (पेट की दीवार के माध्यम से पेट में डाली गई एक ट्यूब) के साथ फ़ीड प्रतिस्थापन जलसेक।
- दिल की समस्याओं के इलाज के लिए दवाएं और शल्य चिकित्सा प्रक्रियाएं
- विकास संबंधी विकारों के इलाज के लिए भौतिक चिकित्सा, व्यावसायिक चिकित्सा और भौतिक चिकित्सा
- छोटे अकिलीज़ टेंडन को लंबा करने के लिए सर्जिकल प्रक्रिया ताकि बच्चा चल सके, दौड़ सके और बेहतर खेल सके
- मस्से हटाने और त्वचा को मोटा करने के लिए त्वचा विशेषज्ञ से उपचार
- वृद्धि संबंधी विकारों का इलाज करने और चयापचय को नियंत्रित करने के लिए ग्रोथ हार्मोन थेरेपी
कॉस्टेलो सिंड्रोम जटिलताओं
कॉस्टेलो सिंड्रोम में जिन जटिलताओं पर ध्यान देने की आवश्यकता है, वे हृदय की समस्याओं से जटिलताएं हैं। यदि ठीक से इलाज नहीं किया जाता है, तो कॉस्टेलो सिंड्रोम में हृदय की समस्याएं दिल की विफलता या अचानक कार्डियक अरेस्ट का कारण बन सकती हैं।
इसके अलावा, कॉस्टेलो सिंड्रोम वाले लोगों के स्वामित्व वाले अनुवांशिक विकार उन्हें घातक कैंसर, जैसे मांसपेशी ऊतक कैंसर (जैसे रबडोमायोसारकोमा), तंत्रिका कैंसर (न्यूरोब्लास्टोमा), और मूत्राशय कैंसर के विकास के जोखिम में अधिक बनाते हैं।
कॉस्टेलो सिंड्रोम रोकथाम
कॉस्टेलो सिंड्रोम एक ऐसी बीमारी है जिसका कारण निर्धारित करना मुश्किल है। इसलिए, इस स्थिति को होने से रोकने का कोई ज्ञात तरीका नहीं है।
