शिशुओं में क्रोमोसोमल असामान्यताएं गर्भावस्था में हो सकती हैं, इसके बारे में आपको जानकारी नहीं है। नियमित गर्भावस्था जांच की आवश्यकता होती है ताकि इस स्थिति का जल्द पता लगाया जा सके। इस प्रकार, जोखिमों को रोकने के लिए उचित उपचार कदम उठाए जा सकते हैं गुणसूत्र असामान्यताओं के कारण रोग।
शिशुओं में क्रोमोसोमल असामान्यताएं दुर्लभ स्थितियां हैं, लेकिन वे अक्सर किसी का ध्यान नहीं जाते हैं और केवल गर्भावस्था परीक्षणों के माध्यम से पता लगाया जाता है। यदि तुरंत इलाज नहीं किया जाता है, तो विकार गर्भपात, बच्चे में जन्मजात बीमारी और क्रोमोसोमल असामान्यताओं के कारण अन्य स्थितियां पैदा कर सकता है, जैसे कि गैमेटोजेनेसिस समस्याएं और डाउन सिंड्रोम।
क्रोमोसोमल असामान्यताएं क्या हैं?
क्रोमोसोम ऐसे घटक होते हैं जिनमें शरीर की कोशिकाओं में आनुवंशिक संरचना होती है। आम तौर पर, मानव शरीर में गुणसूत्रों की कुल संख्या 46 होती है और उनमें से 2 लिंग गुणसूत्र होते हैं जिन्हें X और Y गुणसूत्र कहा जाता है।
क्रोमोसोमल असामान्यताओं के कारण होने वाली स्थितियों में से एक डाउन सिंड्रोम है। यह स्थिति पीड़ितों को विकास संबंधी विकारों और शारीरिक रूपों का अनुभव करने का कारण बन सकती है जो सामान्य बच्चों से अलग होते हैं, जैसे कि छोटी गर्दन और छोटे कान।
डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में जन्मजात हृदय दोष विकसित होने का खतरा भी अधिक होता है। डाउन सिंड्रोम के अलावा, क्रोमोसोमल असामान्यताएं कई अन्य बीमारियों का कारण भी बन सकती हैं, जैसे कि पटाऊ सिंड्रोम, फेनिलकेटोनुरिया, फांक होंठ और एडवर्ड सिंड्रोम।
गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का शीघ्र पता लगाना या जांच करना
भ्रूण के गुणसूत्रों की जांच आमतौर पर लगभग 11-20 सप्ताह के गर्भ में की जा सकती है। इससे पहले कि आप इस परीक्षा से गुजरें, डॉक्टर आमतौर पर पहले एक प्रसूति परीक्षा करेंगे, अर्थात् एक शारीरिक परीक्षा और सहायक परीक्षण, जैसे कि अल्ट्रासाउंड और रक्त परीक्षण।
अल्ट्रासाउंड परीक्षा का उद्देश्य शारीरिक असामान्यताओं का पता लगाना है, जैसे कि स्पाइना बिफिडा। इस बीच, सिकल सेल एनीमिया जैसी कुछ असामान्यताओं का पता लगाने के लिए रक्त परीक्षण किया जाता है। किसी भी गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का पता लगाने के लिए प्रारंभिक जांच के रूप में दोनों प्रकार की जांच भी की जा सकती है।
यदि परीक्षा के परिणाम बच्चे में गुणसूत्र संबंधी असामान्यता की संभावना का संकेत देते हैं, तो डॉक्टर इन संभावनाओं का पता लगाने के लिए और परीक्षण सुझा सकते हैं, जैसे:
1. एमनियोसेंटेसिस
एमनियोसेंटेसिस एमनियोटिक द्रव का एक नमूना लेकर बच्चे के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की जांच है। यह परीक्षा तब की जा सकती है जब गर्भकालीन आयु लगभग 15-20 सप्ताह तक पहुंच गई हो। टर्नर सिंड्रोम जैसे विभिन्न प्रकार के क्रोमोसोमल असामान्यताओं का पता लगाने के लिए एमनियोसेंटेसिस किया जा सकता है।
हालांकि यह करना महत्वपूर्ण है, गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में किए गए एमनियोसेंटेसिस में गर्भपात होने का जोखिम कम होता है, जो लगभग 0.6% है। यदि यह प्रक्रिया गर्भधारण के 15 सप्ताह से पहले की जाती है तो गर्भपात का खतरा अधिक होता है।
2. भ्रूण में जेनेटिक गड़बड़ियों की जांच करना (सीवीएस)
सीवीएस कोशिकाओं का नमूना लेकर किया जाता है कोरियोनिक विलस एक विशेष सुई का उपयोग करके भ्रूण कोशिकाओं के समान। यह प्रक्रिया अल्ट्रासाउंड की मदद से की जाती है।
आमतौर पर, यह परीक्षण गर्भावस्था में जल्दी किया जाता है, यानी सप्ताह 10 से 13. यह परीक्षण भ्रूण में आनुवंशिक असामान्यताओं का पता लगाने के लिए भी किया जा सकता है।
सीवीएस के परिणाम आमतौर पर अन्य परीक्षणों की तुलना में जल्दी होते हैं, जिससे आपको गर्भावस्था के बारे में सूचित निर्णय लेने के लिए अधिक समय मिलता है।
हालांकि, गर्भावस्था के पहले 23 हफ्तों में किए जाने पर सीवीएस प्रक्रियाओं में गर्भपात होने का खतरा होता है। गर्भपात की संभावना 100 गर्भधारण में से 1 में होने का अनुमान है।
3. भ्रूण के रक्त का नमूना (एफबीएस)
गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का पता लगाने के लिए यह परीक्षण गर्भनाल से सीधे भ्रूण के रक्त का नमूना लेकर किया जाता है। एफबीएस रक्त में ऑक्सीजन के स्तर की जांच करने और यह पता लगाने के लिए भी किया जाता है कि क्या भ्रूण में संक्रमण और एनीमिया जैसी कुछ स्थितियां हैं।
FBS प्रक्रिया में किसी भी पिछले परीक्षण की तुलना में गर्भपात का सबसे अधिक जोखिम होता है। इसलिए, आपका डॉक्टर सुझाव दे सकता है कि आप FBS टेस्ट कराने से पहले एमनियोसेंटेसिस या सीवीएस टेस्ट करें।
उपरोक्त तीन परीक्षाओं के अलावा, एक गैर-आक्रामक और सुरक्षित स्क्रीनिंग परीक्षा है, अर्थात्: नूचल पारभासी. यह परीक्षा निदान की पुष्टि नहीं कर सकती है जैसा कि ऊपर आनुवंशिक परीक्षा में किया गया था, लेकिन यह निर्धारित कर सकता है कि भ्रूण में डाउन सिंड्रोम विकसित होने का उच्च जोखिम है या नहीं।
शिशुओं में सामान्य प्रकार के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं
क्रोमोसोमल असामान्यताएं शिशुओं में स्वास्थ्य समस्याओं या विकलांगता का कारण बन सकती हैं। यह स्थिति उन माताओं से पैदा होने वाले भ्रूणों के लिए अधिक जोखिम में होती है जो वृद्ध हैं या कुछ आनुवंशिक विकार हैं।
निम्नलिखित कुछ सबसे सामान्य क्रोमोसोमल विकार हैं जिनका पता ऊपर दिए गए कुछ परीक्षणों से लगाया जा सकता है:
डाउन सिंड्रोम
यह स्थिति गुणसूत्रों की संख्या में एक असामान्यता है जो पीड़ितों को सीखने की अक्षमता का अनुभव करने और अन्य व्यक्तियों से अलग शारीरिक उपस्थिति का कारण बनती है।
स्पाइना बिफिडा
यह स्थिति तब होती है जब गर्भ में बच्चे की रीढ़ और रीढ़ की हड्डी ठीक से विकसित नहीं हो पाती है, जिससे बच्चे की कशेरुकाओं में गैप हो जाता है।
स्पाइना बिफिडा गर्भवती महिलाओं में फोलिक एसिड के सेवन की कमी, इसी तरह की बीमारियों का पारिवारिक इतिहास और गर्भावस्था के दौरान ली गई कुछ दवाओं के दुष्प्रभावों के कारण हो सकता है।
थैलेसीमिया
थैलेसीमिया एक वंशानुगत रक्त विकार है जिसके कारण लाल रक्त कोशिकाएं सामान्य रूप से काम नहीं करती हैं। यह स्थिति तभी प्राप्त की जा सकती है जब बच्चे को माता-पिता दोनों से थैलेसीमिया जीन विरासत में मिले।
यह रोग लाल रक्त कोशिकाओं को ठीक से ऑक्सीजन ले जाने में असमर्थ बना देता है, जिससे पीड़ित व्यक्ति आसानी से थक जाता है, सांस की कमी हो जाती है, और दिल की विफलता और विकास विकारों के रूप में जटिलताओं का अनुभव होता है। थैलेसीमिया के मरीज भी एनीमिया के शिकार होते हैं।
अब तक, ऐसा कोई इलाज नहीं है जो क्रोमोसोमल असामान्यताओं को ठीक कर सके। हालांकि, इस स्थिति का जल्द से जल्द पता लगाया जा सकता है ताकि डॉक्टर इन असामान्यताओं वाले भ्रूणों के लिए उचित उपचार कदम तैयार कर सकें।
इसलिए, समय पर प्रसूति रोग विशेषज्ञ के साथ नियमित गर्भावस्था जांच करवाना महत्वपूर्ण है। परामर्श के दौरान, आप डॉक्टर से पूछ सकते हैं कि क्या बच्चे में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का पता लगाने के लिए एक परीक्षा आवश्यक है, खासकर अगर परिवार में आनुवंशिक विकारों का इतिहास रहा हो।
