विलियम्स एससिंड्रोम या sइन्द्रोम वूइलियम एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग है जो बिगड़ा हुआ विकास और विकास का कारण बनता है पर बच्चा। विलियम्स सिंड्रोमआमतौर पर चेहरे, रक्त वाहिकाओं में असामान्यताओं की विशेषता, और बच्चों में विकास संबंधी विकार।
एक या दोनों माता-पिता को विलियम्स सिंड्रोम होने पर एक बच्चे को विलियम्स सिंड्रोम विकसित होने का खतरा होता है। हालाँकि, एक बच्चे को विलियम्स सिंड्रोम भी हो सकता है, भले ही माता-पिता में से किसी को भी यह बीमारी न हो।
कई मामलों में, विलियम्स सिंड्रोम वाले बच्चों को आजीवन चिकित्सा देखभाल की आवश्यकता होती है। हालांकि, उचित उपचार के साथ, विलियम्स सिंड्रोम वाले लोग अभी भी अन्य बच्चों की तरह सामान्य जीवन जी सकते हैं।
कारण विलियम्स सिंड्रोम
विलियम सिंड्रोम या विलियम्स-ब्यूरेन सिंड्रोम आनुवंशिक परिवर्तन या उत्परिवर्तन के कारण हो सकता है, लेकिन इन आनुवंशिक उत्परिवर्तन का कारण ज्ञात नहीं है। विलियम सिंड्रोम में आनुवंशिक असामान्यताएं माता-पिता से विरासत में मिली या अनायास हो सकती हैं। विरासत में मिल सकती है यह बीमारी ऑटोसोमल डोमिनेंट, जिसका अर्थ है कि यह केवल एक माता-पिता से विरासत में मिल सकता है जो जीन असामान्यता वहन करता है।
लक्षण विलियम्स सिंड्रोम
विलियम्स सिंड्रोम चेहरे के आकार के साथ-साथ हृदय और रक्त वाहिकाओं में असामान्यताएं पैदा कर सकता है। विलियम्स सिंड्रोम के लक्षण एक साथ प्रकट नहीं होते हैं, लेकिन बच्चे के विकसित होने पर धीरे-धीरे प्रकट होते हैं।
विलियम्स सिंड्रोम के लक्षण जो बच्चे के चेहरे पर दिखाई देते हैं वे हैं:
- चौड़ा माथा
- दोनों आंखें सममित नहीं हैं
- आँख के कोने पर त्वचा की तह होती है
- एक बड़ी नाक की नोक के साथ एक छोटी नाक
- मोटे होंठों वाला चौड़ा मुँह
- दांत छोटे होते हैं और शिथिल रूप से व्यवस्थित होते हैं
- छोटी ठुड्डी
चेहरे के लक्षण पैदा करने के अलावा, विलियम्स सिंड्रोम संचार प्रणाली में असामान्यताएं भी पैदा कर सकता है, जैसे:
- उच्च रक्तचाप
- सबसे बड़ी धमनियों (महाधमनी) और फुफ्फुसीय धमनियों का संकुचित होना
- दिल की बीमारी
विलियम्स सिंड्रोम से पीड़ित बच्चे विकास विकारों का अनुभव करेंगे। यह स्थिति बच्चे के वजन और ऊंचाई को सामान्य से कम कर देती है। इसके अलावा, विलियम्स सिंड्रोम वाले लोगों को आमतौर पर खाने में कठिनाई होती है जो विकास विकारों को बढ़ा देगा।
विलियम्स सिंड्रोम वाले लोगों में सीखने की अक्षमता हो सकती है, भाषण में देरी हो सकती है, और नई चीजें सीखने में कठिनाई हो सकती है। इसके अलावा, विलियम्स सिंड्रोम वाले लोग अन्य मनोवैज्ञानिक लक्षणों का अनुभव कर सकते हैं, जैसे एडीएचडी, फोबिया और चिंता विकार।
विलियम्स सिंड्रोम वाले लोगों में दिखाई देने वाली अन्य स्थितियां हैं:
- कान में इन्फेक्षन
- मूत्र पथ के संक्रमण
- दूरंदेश
- हड्डी और जोड़ों के रोग
- रीढ़ की वक्रता (स्कोलियोसिस)
- रक्त में अतिकैल्शियमरक्तता या अतिरिक्त कैल्शियम
- मधुमेह
- गुर्दे की बीमारी
ऊपर कई समस्याएं होने के बावजूद, इसका मतलब यह नहीं है कि विलियम्स सिंड्रोम वाले लोग सामान्य रूप से नहीं चल सकते हैं। विलियम्स सिंड्रोम वाले कुछ लोगों की याददाश्त और संगीत की क्षमता अच्छी होती है। विलियम्स सिंड्रोम वाले बच्चे और भी अधिक निवर्तमान और मिलनसार होते हैं।
डॉक्टर के पास कब जाएं
विलियम्स सिंड्रोम वाले बच्चे कम उम्र में अलग दिखेंगे, आमतौर पर 4 साल की उम्र से पहले। अगर आपको लगता है कि आपके बच्चे में कुछ अलग है तो बाल रोग विशेषज्ञ से सलाह लें।
बच्चे के टीकाकरण कार्यक्रम का भी पालन करें, क्योंकि टीकाकरण के अलावा, बाल रोग विशेषज्ञ भी बच्चे की समग्र रूप से जांच करेगा। इसलिए अगर बच्चों में असामान्यताएं हैं, तो इसका जल्द पता लगाया जा सकता है।
विलियम्स सिंड्रोम एक अनुवांशिक बीमारी है जिसे विरासत में प्राप्त किया जा सकता है। यदि परिवार का कोई सदस्य इस बीमारी से पीड़ित है और आप बच्चे पैदा करने की योजना बना रहे हैं, तो पहले अपने प्रसूति रोग विशेषज्ञ से अपने बच्चे में इस बीमारी की संभावना और इसे दूर करने के तरीके के बारे में सलाह लें।
निदान विलियम्स सिंड्रोम
विलियम्स सिंड्रोम के निदान में, डॉक्टर पहले बच्चे द्वारा अनुभव किए गए लक्षणों के बारे में पूछेगा और क्या परिवार में विलियम्स सिंड्रोम का इतिहास है। उसके बाद, डॉक्टर विलियम्स सिंड्रोम के लक्षणों की पुष्टि करने के लिए, विशेष रूप से चेहरे पर एक शारीरिक जांच करेंगे।
डॉक्टर बच्चे की मनोवैज्ञानिक स्थिति और बुद्धि के स्तर का आकलन करने के लिए रक्तचाप की जांच और मनोवैज्ञानिक परीक्षण भी करेंगे।
उसके बाद, डॉक्टर अतिरिक्त परीक्षाएं करेंगे, जैसे:
- दिल में असामान्यताओं की जांच के लिए ईसीजी जांच।
- गुर्दे और मूत्र पथ में असामान्यताओं का पता लगाने के लिए अल्ट्रासाउंड परीक्षा।
यदि आपके बच्चे को विलियम्स सिंड्रोम होने का संदेह है, तो डॉक्टर आनुवंशिक परीक्षण की सिफारिश करेंगे। इस परीक्षण का उद्देश्य बच्चे के गुणसूत्रों की स्थिति का निर्धारण करना है, चाहे असामान्यताएं हों या नहीं। प्रयोगशाला में बाद में विश्लेषण के लिए बच्चे के रक्त का नमूना लेकर यह जांच की जाती है।
इलाज विलियम्स सिंड्रोम
विलियम्स सिंड्रोम के उपचार का उद्देश्य लक्षणों को दूर करना है। इसलिए, किस प्रकार का उपचार दिया जाएगा यह प्रकट होने वाले लक्षणों और उनकी गंभीरता पर निर्भर करता है। विलियम्स सिंड्रोम के उपचार में शामिल हैं:
- फीडिंग थेरेपी, ताकि बच्चे ज्यादा आसानी से खा सकें।
- बिहेवियरल थेरेपी, अगर आपके बच्चे को कोई बिहेवियर डिसऑर्डर है, जैसे कि एंग्जायटी डिसऑर्डर या एडीएचडी।
- मनोचिकित्सा, मानसिक विकास और बुद्धि के स्तर में देरी के साथ-साथ कम सामाजिक कौशल को दूर करने के लिए।
विलियम्स सिंड्रोम वाले बच्चों को पाठ्यपुस्तकों के माध्यम से सीखने में कठिनाई होगी। सीखने की प्रक्रिया में मदद करने के लिए, बच्चों को अन्य तरीकों के माध्यम से सीखने को दिया जा सकता है जो उनके द्वारा अधिक आसानी से कैप्चर किए जाते हैं, उदाहरण के लिए चित्रों, एनिमेशन या फिल्मों के माध्यम से।
हाइपरलकसीमिया या रक्त में कैल्शियम के निर्माण से बचने के लिए, बच्चों को कैल्शियम और विटामिन डी से भरपूर खाद्य पदार्थों से बचने की जरूरत है। विलियम्स सिंड्रोम के रोगियों को भी नियमित रूप से व्यायाम करने और मधुमेह को रोकने के लिए शर्करा युक्त खाद्य पदार्थ खाने से बचने की आवश्यकता है।
बच्चे का रक्तचाप बढ़ने पर उच्चरक्तचापरोधी दवाएं दी जाएंगी। जबकि हृदय या रक्त वाहिकाओं में असामान्यताओं को ठीक करने के लिए हृदय की सर्जरी की जाएगी।
ध्यान रखें, विलियम्स सिंड्रोम लाइलाज है। हालांकि, उचित उपचार से विलियम्स सिंड्रोम वाले लोग सामान्य जीवन जी सकते हैं। विलियम्स सिंड्रोम वाले मरीजों को नियमित रूप से डॉक्टर से मिलने की जरूरत है ताकि उनकी स्थिति पर नजर रखी जा सके।
जटिलताओं विलियम्स सिंड्रोम
विलियम्स सिंड्रोम की जटिलताएं खराब गुर्दा समारोह और हृदय रोग हैं। जटिलताओं का उपचार रोगी द्वारा महसूस किए गए लक्षणों के अनुसार समायोजित किया जाएगा।
निवारण विलियम्स सिंड्रोम
अब तक, विलियम्स सिंड्रोम के लिए कोई ज्ञात निवारक उपाय नहीं हैं। जिस व्यक्ति के परिवार का सदस्य विलियम्स सिंड्रोम से पीड़ित है, उसे गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले डॉक्टर से परामर्श करने की सलाह दी जाती है। इस परामर्श का उद्देश्य यह पता लगाना है कि बच्चे को विलियम्स सिंड्रोम विकसित होने की कितनी संभावना है, साथ ही इसे रोकने के लिए क्या कदम उठाए जा सकते हैं।
