ट्राइसॉमी 13 क्रोमोसोमल असामान्यताओं वाले शिशुओं के बारे में सोशल मीडिया पर वायरल हुई कहानियों ने जनता में बहुत जिज्ञासा पैदा की है। दरअसल, ट्राइसॉमी 13 क्या है और इसे होने वाले बच्चे की क्या स्थिति होती है?
ट्राइसॉमी एक ऐसी स्थिति है जब बच्चे के गुणसूत्रों में से एक में गुणसूत्र की 3 प्रतियां होती हैं, जबकि आम तौर पर प्रत्येक गुणसूत्र की केवल एक जोड़ी होती है। ट्राइसॉमी 13 में, बच्चे में गुणसूत्र 13 की 3 आनुवंशिक प्रतियां होती हैं।
अधिकांश मामलों में, यह स्थिति परिवार में एक वंशानुगत बीमारी नहीं है, बल्कि एक विकार के कारण होती है जो भ्रूण के विकास की प्रक्रिया के दौरान होती है।
ट्राइसॉमी 13 के अलावा, अन्य ट्राइसॉमी स्थितियों को भी जाना जाता है, जैसे ट्राइसॉमी 18 या एडवर्ड्स सिंड्रोम, जो शिशुओं के विकास और विकास में बाधा उत्पन्न करता है, और ट्राइसॉमी 21, जिसे डाउन सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है।
ट्राइसॉमी के लक्षणों और शर्तों को पहचानना 13
ट्राइसॉमी 13 वाले शिशुओं में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं बिगड़ा हुआ शारीरिक विकास और बौद्धिक अक्षमता का कारण बनती हैं। यह स्थिति तब विभिन्न जटिलताओं का कारण बनती है, जैसे कि दिल की विफलता, दौरे, सांस की समस्याएं, दृश्य और सुनने की समस्याएं।
ट्राइसॉमी 13 वाले बच्चे आमतौर पर असामान्यताओं या जन्मजात दोषों के साथ पैदा होते हैं:
- मस्तिष्क या रीढ़ की हड्डी के विकार
- जन्मजात हृदय रोग
- सिर का आकार सामान्य से छोटा
- बिगड़ा हुआ नेत्र विकास / छोटी आँख का आकार (microphthalmia)
- कान जो सामान्य से कम हैं
- छोटा निचला जबड़ा (माइक्रोगैनेथिया)
- हरेलिप
- उंगलियों की असामान्य व्यवस्था के साथ पैर की उंगलियों या हाथों की संख्या जो सामान्य से अधिक हैं
- कमजोर मांसपेशियों की ताकत
- अम्बिलिकल या इंजिनिनल हर्निया
ये जानलेवा स्वास्थ्य विकार ट्राइसॉमी 13 के साथ पैदा होने वाले केवल 10% शिशुओं को एक वर्ष से अधिक उम्र तक जीवित रहने में मदद करते हैं। इस बीच, अधिकांश की मृत्यु जन्म के कुछ हफ्तों या दिनों के भीतर ही हो गई।
अब तक, ट्राइसॉमी 13 का कोई इलाज नहीं है। दिया गया उपचार वास्तव में प्रत्येक बच्चे की स्वास्थ्य स्थिति पर निर्भर करता है। यद्यपि ट्राइसॉमी 13 को रोकना मुश्किल है, ऐसे कई परीक्षण हैं जो ट्राइसॉमी 13 वाले बच्चे के जन्म का पता लगाने और तैयार करने के लिए किए जा सकते हैं।
गर्भवती होने पर ट्राइसॉमी 13 का पता लगाना
सामान्य तौर पर, गर्भावस्था के दौरान एक प्रारंभिक परीक्षा यह निर्धारित करने के लिए की जाती है कि क्या भ्रूण में आनुवंशिक असामान्यताएं हैं। गर्भावस्था के दौरान किए गए अल्ट्रासाउंड जैसे रक्त परीक्षण और स्कैन गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का पता लगाने के लिए एक प्रारंभिक उपकरण हो सकते हैं।
माता-पिता जिनके ट्राइसॉमी 13 वाले बच्चे हैं, उन्हें बाद की गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले परामर्श और परामर्श और विशेष परीक्षाओं की आवश्यकता होगी ताकि एक ही स्थिति वाले बच्चे के होने के जोखिम को कम किया जा सके।
एमनियोटिक कोशिकाओं के गुणसूत्रों की जांच करके गर्भावस्था की शुरुआत में ट्राइसॉमी 13 का पता लगाया जा सकता है। इस जांच के साथ, असामान्यताओं का जल्दी पता लगाया जा सकता है, ताकि माता-पिता डॉक्टर के निर्देशों के अनुसार उपचार को स्वीकार करने और योजना बनाने के लिए बेहतर तरीके से तैयार हों।
अक्सर, शिशुओं में जन्मजात असामान्यताएं, ट्राइसॉमी 13 सहित, बच्चे के जन्म के बाद ही खोजी जाती हैं। इसलिए, गर्भावस्था के शुरुआती दिनों में पता लगाने और उपचार के उपायों के लिए डॉक्टर से परामर्श करना बहुत महत्वपूर्ण है, खासकर अगर मां को आनुवंशिक विकार वाले बच्चे के होने का खतरा हो।
