रिट सिंड्रोम है असामान्यता आनुवंशिकी जो मस्तिष्क के विकास को प्रभावित करती है। यह स्थिति, जो अक्सर लड़कियों द्वारा अनुभव की जाती है, 1 से 1.5 वर्ष की आयु में लक्षण दिखाएगी।
रिट सिंड्रोम वाले बच्चे शुरू में सामान्य रूप से विकसित होते हैं, फिर विकास में देरी होती है। यह अवरोध धीरे-धीरे होता है, भाषण में देरी से लेकर आंदोलन विकारों तक।
रिट सिंड्रोम एक दुर्लभ स्थिति है। शोध के आधार पर यह स्थिति हर 15,000 जन्म में से 1 में होती है।
रिट सिंड्रोम के लक्षण
रिट्ट सिंड्रोम के लक्षण अलग-अलग होते हैं, रोगी की उम्र से जब लक्षण पहली बार प्रकट होते हैं, और लक्षणों की गंभीरता दोनों।
रिट सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चे सामान्य रूप से 6 महीने की उम्र तक बढ़ते हैं। इसके बाद लक्षण दिखने लगे। हालांकि, महत्वपूर्ण परिवर्तन केवल 1 से 1.5 वर्ष की आयु में ही प्रकट होते हैं।
Rett सिंड्रोम रोग पाठ्यक्रम को 4 चरणों में विभाजित किया गया है, अर्थात्:
मंच 1(एसटैगनेशन)
स्टेज 1 को खाने में कठिनाई, असामान्य और दोहराव वाले पैर की गति, भाषण में देरी, चलने में कठिनाई (जैसे जब बैठना, क्रॉल करना या चलना), और खेलने में रुचि की कमी के लक्षणों की विशेषता है। स्टेज 1 के लक्षण तब दिखाई देते हैं जब बच्चा 6-18 महीने का होता है।
मंच 2(आरनिकास)
इस स्तर पर, बच्चे की क्षमताओं में भारी या धीरे-धीरे कमी आ सकती है। लक्षणों में दोहराव और अनियंत्रित हाथ की हरकत (जैसे निचोड़ना या थपथपाना), बिना किसी स्पष्ट कारण के उपद्रव करना और चीखना, अन्य लोगों के संपर्क से बचना, चलते समय असंतुलित होना, नींद में गड़बड़ी, सुस्त सिर का विकास और चबाने और निगलने में कठिनाई शामिल हैं। चरण 2 1-4 वर्ष की आयु सीमा में प्रकट होता है।
चरण 3 (पीलेटौ)
इस चरण को चरण 2 में अनुभव किए गए लक्षणों में सुधार द्वारा चिह्नित किया जाता है। उदाहरण के लिए, बच्चा कम उधम मचाता है और दूसरों पर अधिक ध्यान देता है। बच्चे के चलने और संवाद करने का तरीका भी सुधरने लगता है।
हालांकि, इस स्तर पर कुछ नए लक्षण दिखाई देते हैं, जैसे दौरे, अनियमित श्वास पैटर्न (जैसे कम सांस लेना, फिर गहरी सांस लेना, या अपनी सांस रोकना), और अपने दांत पीसने की आदत। कुछ बच्चों में हृदय की लय गड़बड़ी भी होती है। यह अवस्था 2-10 वर्ष की आयु से प्रारम्भ होती है।
मंच 4(डीइंटीरियर एमओवन)
स्टेज 4 रीढ़ की हड्डी की विकृति या स्कोलियोसिस, मांसपेशियों की कमजोरी और कठोरता, और चलने में असमर्थता की विशेषता है। दूसरी ओर, बच्चे की संवाद करने की क्षमता और मस्तिष्क के कार्य में गिरावट नहीं आई, यहां तक कि बार-बार हाथ की गति और दौरे भी कम होने लगे। स्टेज 4 के लक्षण वयस्कता में रहते हैं।
डॉक्टर के पास कब जाएं
टीके लगवाने से कुछ बीमारियों को रोका जा सकता है। इंडोनेशियाई बाल रोग विशेषज्ञ एसोसिएशन शिशुओं और बच्चों के लिए टीकाकरण कार्यक्रम जारी करता है। निर्धारित टीकाकरण कार्यक्रम के अनुसार बाल रोग विशेषज्ञ के पास जाएँ। यात्रा के दौरान, डॉक्टर बच्चे की वृद्धि और विकास की निगरानी करेंगे।
अगर आपको लगता है कि आपके बच्चे के साथ कुछ अलग है, तो तुरंत डॉक्टर से सलाह लें, जैसे:
- उधम
- देर से बात करना
- खेलना पसंद नहीं है
- लोगों के साथ बातचीत करते समय न्यूनतम प्रतिक्रिया
- बार-बार हाथ हिलाना
- सिर छोटा दिखता है
रिट सिंड्रोम के कारण
रिट सिंड्रोम उत्परिवर्तन या जीन में परिवर्तन के कारण होता है जो मस्तिष्क के विकास को नियंत्रित करता है, अर्थात् एमईसीपी 2। यह ज्ञात नहीं है कि इन जीन परिवर्तनों का कारण क्या है।
रिट सिंड्रोम एक ऐसी बीमारी नहीं है जो माता-पिता से पारित हो जाती है। फिर भी, रिट सिंड्रोम के इतिहास वाले परिवारों के बच्चों को उसी स्थिति से पीड़ित होने का अधिक जोखिम माना जाता है।
लड़कों की तुलना में लड़कियों में रिट सिंड्रोम अधिक आम है। हालांकि, अगर लड़कों को रिट सिंड्रोम का अनुभव होता है, तो होने वाली गड़बड़ी अधिक गंभीर हो सकती है, यहां तक कि बच्चे की आमतौर पर गर्भ में ही मृत्यु हो जाती है।
रिट सिंड्रोम का निदान
डॉक्टर रिट सिंड्रोम का पता लगा सकते हैं यदि इस बीमारी की ओर इशारा करने वाले लक्षणों या लक्षणों वाले बच्चों में कोई विकासात्मक विकार है। यह सुनिश्चित करने के लिए, डॉक्टर प्रयोगशाला में अध्ययन के लिए रक्त का नमूना लेकर आनुवंशिक परीक्षण करेंगे।
रिट सिंड्रोम उपचार
रिट्ट सिंड्रोम के उपचार का उद्देश्य लक्षणों का प्रबंधन करना और दैनिक जीवन की गतिविधियों वाले लोगों की सहायता करना है। इन उपचारों में शामिल हैं:
- भाषण और भाषा चिकित्सा, रोगी के संचार कौशल में सुधार करने के लिए।
- मांसपेशियों में जकड़न, सांस की समस्या और दौरे के लक्षणों को दूर करने के लिए दवाएं।
- रोगी के शारीरिक और मानसिक विकास में मदद करने के लिए पर्याप्त पोषण का सेवन।
- पीड़ितों को बेहतर तरीके से आगे बढ़ने में मदद करने के लिए फिजियोथेरेपी। रीट सिंड्रोम वाले रोगियों में रीढ़ की हड्डी में विकृति के साथ, डॉक्टर सहायता प्रदान करेंगे।
- ऑक्यूपेशनल थेरेपी, पीड़ितों को अपने दैनिक कार्य करने में मदद करने के लिए, जैसे कपड़े पहनना या खाना।
यद्यपि कोई विशिष्ट उपचार नहीं है जो रिट सिंड्रोम का इलाज कर सकता है, कुछ पीड़ित उपरोक्त उपचारों से गुजरने के बाद अपने आंदोलनों को नियंत्रित कर सकते हैं और बेहतर संवाद कर सकते हैं। हालांकि, रिट सिंड्रोम वाले अधिकांश लोगों को अभी भी अपने शेष जीवन के लिए दैनिक गतिविधियों को करने में सहायता की आवश्यकता होती है।
रिट सिंड्रोम की जटिलताओं
रिट सिंड्रोम वाले अधिकांश लोग अभी भी वयस्कता तक पहुंच सकते हैं। रिट सिंड्रोम से उत्पन्न होने वाली जटिलताओं में शामिल हैं:
- सो अशांति
- भोजन विकार
- हड्डी और जोड़ों की समस्याएं
- व्यवहार और चिंता विकार
- पाचन विकार, जैसे कब्ज और नाराज़गी
उपरोक्त जटिलताओं के अलावा, रिट सिंड्रोम वाले कुछ लोग निमोनिया या हृदय ताल गड़बड़ी का अनुभव कर सकते हैं जो घातक हो सकता है।
