कल्मन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जिसमें शरीर केवल थोड़ी मात्रा में उत्पादन या उत्पादन नहीं कर सकता है गोनैडोट्रोपिन-विमोचन हार्मोन (जीएनआरएच), जो एक हार्मोन है जो बच्चों के यौन विकास में भूमिका निभाता है। इस बीमारी के मरीजों में अक्सर गंध की कमी होती है।
GnRH मस्तिष्क के हाइपोथैलेमस भाग द्वारा निर्मित होता है। यह हार्मोन पुरुषों में वृषण और महिलाओं में अंडाशय को प्रजनन कार्य करने के लिए उत्तेजित करता है, जैसे कि सेक्स हार्मोन का उत्पादन।
बच्चों में, GnRH हार्मोन युवावस्था में यौन विशेषताओं के विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। GnRH हार्मोन का निम्न स्तर अपूर्ण यौवन विकास या बांझपन (बंजर) का कारण बन सकता है।
कल्मन सिंड्रोम एक अनुवांशिक स्थिति है जो माता-पिता से बच्चों तक जाती है। यह विकार महिलाओं की तुलना में पुरुषों में अधिक आम है। इस पर काबू पाने के लिए डॉक्टर पुरुषों में टेस्टोस्टेरोन रिप्लेसमेंट थेरेपी या महिलाओं में एस्ट्रोजन और प्रोजेस्टेरोन चला सकते हैं।
कलमैन सिंड्रोम के कारण
कल्मन सिंड्रोम जीन के परिवर्तन (म्यूटेशन) के कारण होता है जो भ्रूण के मस्तिष्क के निर्माण में भूमिका निभाते हैं। इन आनुवंशिक उत्परिवर्तनों के परिणामस्वरूप, GnRH उत्पन्न करने वाली नसें और घ्राण (घ्राण) नसें ख़राब हो जाती हैं और सामान्य रूप से कार्य नहीं करती हैं।
कल्मन सिंड्रोम आमतौर पर माता-पिता से बच्चे में पारित हो जाता है। माताएं इन जीनों को अपनी पुत्रियों और पुत्रों में पारित कर सकती हैं। हालाँकि, सामान्य तौर पर पिता इसे केवल अपनी बेटियों को ही दे सकते हैं।
माता-पिता से विरासत में मिलने के अलावा, गर्भ में आनुवंशिक परिवर्तन भी अनायास हो सकते हैं। तो, यह स्थिति उन लोगों में भी हो सकती है जिनके परिवार में कल्मन सिंड्रोम का इतिहास नहीं है।
कल्मन सिन्ड्रोम सिंड्रोम के लक्षण
कल्मन सिंड्रोम वाले लोगों में आमतौर पर जन्म से दिखाई देने वाले लक्षण बहुत कम सूंघने की क्षमता (हाइपोस्मिया) या बिल्कुल भी गंध नहीं (एनोस्मिया) होते हैं। फिर भी, इस रोग से ग्रस्त बहुत से लोगों को इन लक्षणों के बारे में तब तक पता नहीं चलता जब तक कि वे जांच न करवा लें।
जब पीड़ित यौवन में प्रवेश करता है तो कलमैन सिंड्रोम का अधिक बार पता लगाया जाता है। किशोर लड़कों में उत्पन्न होने वाले कुछ सामान्य लक्षण हैं:
- यौवन में देरी
- छोटा लिंग
- अवरोही अंडकोष (क्रिप्टोर्चिसमस)
- नपुंसकता
- मांसपेशियों और ताकत में कमी
इस बीच, किशोर लड़कियों में कल्मन सिंड्रोम के लक्षणों में शामिल हैं:
- देर से स्तन वृद्धि
- प्यूबिक बाल देर से बढ़ते हैं
- मासिक धर्म नहीं होना (अमेनोरिया)
इस बीच, वयस्क रोगियों में, जो लक्षण प्रकट हो सकते हैं वे हैं यौन इच्छा में कमी, डिस्पेर्यूनिया (महिलाओं में), और बिगड़ा हुआ प्रजनन (बांझपन)।
ऊपर वर्णित लक्षणों के अलावा, कल्मन सिंड्रोम वाले लोग भी शैशवावस्था से अतिरिक्त लक्षणों का अनुभव कर सकते हैं। इनमें से कुछ अतिरिक्त लक्षण हैं:
- कोई गुर्दा गठन नहीं
- हृदय दोष (जन्मजात हृदय रोग)
- उंगलियों और पैर की उंगलियों की हड्डियों में असामान्यताएं
- कटे होंठ या तालु नहीं बनते
- आंखों की असामान्य हलचल
- श्रवण विकार
- दांतों का असामान्य विकास
- मिरगी
- द्वैमासिक सिनकिनेसिस (एक हाथ की गति दूसरे की गति की नकल करती है), जिससे पीड़ित के लिए विभिन्न गतिविधियों के साथ गतिविधियों को करना मुश्किल हो जाता है, जैसे संगीत बजाना
कल्मन सिंड्रोम वाले मरीजों को जीएनआरएच की कमी के कारण हड्डियों के खराब स्वास्थ्य के लिए भी जाना जाता है। इस स्थिति में कोई लक्षण नहीं होते हैं, लेकिन मामूली चोटों से फ्रैक्चर की विशेषता हो सकती है जो आमतौर पर फ्रैक्चर या बार-बार फ्रैक्चर का कारण नहीं बनते हैं।
डॉक्टर के पास कब जाएं
कुछ मामलों में, कल्मन सिंड्रोम के लक्षण एक डॉक्टर द्वारा एक शारीरिक परीक्षण के माध्यम से पाया जा सकता है जब पीड़ित अभी भी एक बच्चा है। हालांकि, आमतौर पर जन्म के बाद शारीरिक परीक्षण के तुरंत बाद लक्षण नहीं देखे जा सकते हैं। वास्तव में, लक्षण अक्सर किशोरावस्था या वयस्कता में ही प्रकट होते हैं।
वयस्कों में, यदि आपको लगता है कि आप उपरोक्त शिकायतों का अनुभव कर रहे हैं, तो डॉक्टर से परामर्श करने की सलाह दी जाती है।
इस बीच, माता-पिता के लिए सलाह दी जाती है कि यदि निम्नलिखित लक्षण या लक्षण हैं तो अपने बच्चे को डॉक्टर के पास ले जाएं:
- सिर या अंगों की विकृति
- ध्वनि का जवाब नहीं
- असामान्य दांत आकार
- स्तनपान के दौरान थकान
- अधिकांश समय तेज़ हृदय गति
कल्मन सिंड्रोम का ध्यान रखने का लक्षण यौवन में देरी है, जो आम तौर पर 8-14 वर्ष की आयु के बीच होता है। इस स्थिति की विशेषता हो सकती है:
- बगल और प्यूबिक पर बाल नहीं उगते
- पुरुषों में आवाज कर्कश नहीं है
- लड़कियों के ब्रेस्ट नहीं बढ़ते
कल्मन का निदान सिंड्रोम
डॉक्टर पहले रोगी के लक्षणों के बारे में एक प्रश्न और उत्तर सत्र आयोजित करके निदान शुरू करेंगे, विशेष रूप से वे जो विलंबित यौवन और गंध की भावना में गड़बड़ी से संबंधित हैं।
क्योंकि कल्मन सिंड्रोम एक वंशानुगत आनुवंशिक विकार है, डॉक्टर यह भी पूछेंगे कि क्या रोगी के परिवार में विलंबित यौवन या प्रजनन समस्याओं का इतिहास है।
उसके बाद, डॉक्टर पूरी तरह से जांच करेगा, विशेष रूप से रोगी में यौवन के लक्षण। अन्य शारीरिक असामान्यताओं को देखने के लिए डॉक्टर मुंह, दांतों और आंखों की स्थिति की भी जांच करेंगे।
निदान की पुष्टि करने के लिए, डॉक्टर प्रयोगशाला परीक्षण और स्कैन करेंगे। किए गए प्रयोगशाला परीक्षणों में शामिल हैं:
- हार्मोन परीक्षण, विशेष रूप से सेक्स हार्मोन, जैसे ल्यूटिनकारी हार्मोन (एलएच) और फॉलिकल स्टिम्युलेटिंग हॉर्मोन (एफएसएच), जिसकी मात्रा कल्मन सिंड्रोम के रोगियों में कम हो जाती है
- पूर्ण रक्त परीक्षण, जिसमें इलेक्ट्रोलाइट परीक्षण और विटामिन डी स्तर परीक्षण शामिल हैं
- गर्भावस्था परीक्षण, द्वितीयक एमेनोरिया वाले रोगी में गर्भावस्था को रद्द करने के लिए
- पुरुष रोगियों में शुक्राणु परीक्षण, यह निर्धारित करने के लिए कि किस प्रकार की प्रजनन चिकित्सा दी जा सकती है
स्कैनिंग परीक्षण के लिए, जिन प्रकार की परीक्षाओं को किया जा सकता है उनमें शामिल हैं:
- चुम्बकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) मस्तिष्क के, हाइपोथैलेमस और पिट्यूटरी ग्रंथि में असामान्यताओं को देखने के लिए
- इकोकार्डियोग्राफी, जन्मजात हृदय रोग का पता लगाने के लिए
- गुर्दे की विकृति की संभावना देखने के लिए गुर्दे का अल्ट्रासाउंड
- अस्थि खनिज घनत्वमिति (बीएमडी), अस्थि घनत्व का पता लगाने के लिए
- हड्डी की परिपक्वता देखने के लिए हाथ और कलाई का एक्स-रे
कल्मन सिन्ड्रोम सिंड्रोम उपचार
कल्मन सिंड्रोम का इलाज नहीं किया जा सकता है। हालांकि, कल्मन सिंड्रोम से उत्पन्न होने वाली समस्याओं को कई उपचारों या उपायों से दूर किया जा सकता है। इस उपचार का उद्देश्य जटिलताओं को रोकना भी है।
होने वाली समस्या के अनुसार कल्मन सिंड्रोम के उपचार की एक विधि निम्नलिखित है:
1. सेक्स हार्मोन की कमी
कल्मन सिंड्रोम के कारण सेक्स हार्मोन की कमी का इलाज हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी से किया जा सकता है, जिसकी खुराक प्रत्येक रोगी के लिए अलग-अलग हो सकती है। हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी का उद्देश्य यौन विकास को प्रोत्साहित करने और रोगी के हार्मोन के स्तर को सामान्य बनाए रखने में मदद करना है।
पुरुषों में, टेस्टोस्टेरोन रिप्लेसमेंट थेरेपी की आवश्यकता होती है ताकि पुरुष माध्यमिक यौन विशेषताओं का विकास और विकास हो सके। इस बीच, महिलाओं में, एस्ट्रोजन और प्रोजेस्टेरोन हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी की आवश्यकता होती है जो महिला माध्यमिक यौन विशेषताओं के विकास को प्रोत्साहित करने का काम करती है।
2. बांझपन
वयस्क कल्मन सिंड्रोम के रोगी जो संतान की इच्छा रखते हैं, उन्हें शुक्राणु या अंडे की कोशिकाओं के उत्पादन को प्रोत्साहित करने के लिए अन्य हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी की आवश्यकता हो सकती है। गर्भावस्था को साकार करने में मदद के लिए आईवीएफ (आईवीएफ) जैसे कार्यक्रम भी किए जा सकते हैं।
3. ऑस्टियोपोरोसिस या फ्रैक्चर का खतरा
निवारक उपाय के रूप में, डॉक्टर रोगी को विटामिन डी और बिसफ़ॉस्फेट की खुराक लेने की सलाह देंगे। लक्ष्य हड्डियों को मजबूत करना और जीएनआरएच की कमी के कारण ऑस्टियोपोरोसिस के जोखिम को कम करना है।
मरीजों को विटामिन डी और कैल्शियम से भरपूर खाद्य पदार्थ खाने की भी सलाह दी जाएगी, खासकर अगर यह ज्ञात हो कि उनकी हड्डियों का घनत्व कम हो रहा है।
4. अन्य शर्तें
रोगी की स्थिति के अनुसार अन्य दवाएं भी दी जा सकती हैं, जैसे ऑस्टियोपोरोसिस, मिर्गी या जन्मजात हृदय रोग। इसके अलावा, जन्मजात हृदय रोग या कटे होंठ वाले रोगियों में सर्जरी पर भी विचार किया जा सकता है।
कल्मन सिंड्रोम की जटिलताओं
कल्मन सिंड्रोम पीड़ितों को जीएनआरएच की कमी और गंध की खराब भावना का अनुभव करने का कारण बनता है। निम्नलिखित कुछ जटिलताएं हैं जो कल्मन सिंड्रोम के परिणामस्वरूप हो सकती हैं:
- संतान पैदा करना मुश्किल
- यौन रोग
- ऑस्टियोपोरोसिस
- भंग
- जन्मजात हृदय रोग के कारण दिल की विफलता
- मानसिक विकार, चिंता और अवसाद के रूप में, विशेष रूप से बिगड़ा हुआ यौन क्रिया वाले वयस्क रोगियों में
- भावनात्मक या व्यवहार संबंधी विकार, जैसे कम आत्मसम्मान और सामाजिक जीवन से हटना
- एनोस्मिया के कारण फूड पॉइजनिंग का खतरा बढ़ जाता है
कल्मन सिन्ड्रोम सिंड्रोम की रोकथाम
कल्मन सिंड्रोम आनुवंशिक विकारों के कारण होने वाला विकार है। इसलिए इस बीमारी को रोका नहीं जा सकता। हालांकि, भ्रूण में कल्मन सिंड्रोम के जोखिम को कम करने के लिए, गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले पहले परामर्श या आनुवंशिक परीक्षण करें।
गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले डॉक्टर की जांच आवश्यक है यदि आपके या आपके साथी के पास कल्मन सिंड्रोम या अन्य अनुवांशिक विकारों का पारिवारिक इतिहास है।
यदि आपके बच्चे में कल्मन सिंड्रोम के लक्षण हैं, तो जल्दी इलाज कराने के लिए तुरंत डॉक्टर के पास जाएँ। यह कल्मन सिंड्रोम से होने वाली जटिलताओं के जोखिम को कम कर सकता है।
