फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जिसके कारण बच्चे को शारीरिक और मानसिक विकास, सीखने और बातचीत की अक्षमताओं और व्यवहार संबंधी विकारों में देरी का अनुभव होता है। यह स्थिति पुरानी है या बच्चे के जीवन भर रह सकती है। फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम को मार्टिन-बेल सिंड्रोम के नाम से भी जाना जाता है।
फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम के कारण
FMR1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम होता है (नाजुक एक्स मानसिक मंदता 1) X गुणसूत्र पर स्थित होता है। X गुणसूत्र Y गुणसूत्र के अलावा दो प्रकार के लिंग गुणसूत्रों में से एक है। महिलाओं में 2 X गुणसूत्र होते हैं, जबकि पुरुषों में 1 X गुणसूत्र और 1 Y गुणसूत्र होते हैं। इसलिए, के लक्षण फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम लड़कियों की तुलना में लड़कों को अधिक महसूस होगा, क्योंकि लड़कियों में अभी भी एक और सामान्य एक्स क्रोमोसोम होता है।
उत्परिवर्तन का कारण अभी तक ज्ञात नहीं है। उत्परिवर्तित FMR1 जीन शरीर को बहुत कम या बिना FMR प्रोटीन (FMRP) का उत्पादन करने का कारण बनता है, जो मस्तिष्क के लिए महत्वपूर्ण है। यह प्रोटीन ठीक से काम करने के लिए मस्तिष्क कोशिकाओं और तंत्रिका तंत्र के बीच बातचीत बनाने और बनाए रखने के लिए जिम्मेदार है। जब FMRP प्रोटीन का उत्पादन नहीं होता है, तो मस्तिष्क से संकेत विकृत हो जाते हैं, जिसके परिणामस्वरूप Fragile X सिंड्रोम के लक्षण दिखाई देते हैं।
फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम के लक्षण
फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम के लक्षण बच्चे के जन्म के बाद या बच्चे के यौवन से गुजरने के बाद प्रकट हो सकते हैं। फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम वाले बच्चों में निम्नलिखित लक्षण होते हैं:
- विकासात्मक विलंब। फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम वाले बच्चों को बैठना, रेंगना और चलना सीखने में अधिक समय लगता है।
- भाषण विकार, जैसे कि स्लेड स्पीच।
- नई चीजें समझने और सीखने में कठिनाई।
- सामाजिक वातावरण में अंतःक्रियात्मक विकार, जैसे अन्य लोगों के साथ आँख से संपर्क न करना, छुआ जाना नापसंद, और शरीर की भाषा को समझने में कठिनाई।
- प्रकाश और ध्वनि के प्रति संवेदनशील।
- आक्रामक व्यवहार और आत्म-नुकसान की संभावना।
- निद्रा संबंधी परेशानियां।
- दौरे
- अवसाद।
फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम रोगी की शारीरिक स्थिति को भी प्रभावित करता है, जिसकी विशेषता है:
- बड़ा सिर और कान।
- लंबे चेहरे का आकार।
- चौड़ा माथा और ठुड्डी।
- जोड़ ढीले हो जाते हैं।
- सपाट पैर।
- वृषण बड़े हो जाते हैं, जब लड़के यौवन से गुजर चुके होते हैं।
नाजुक एक्स सिंड्रोम का निदान
डॉक्टरों को संदेह हो सकता है कि रोगी में फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम है, यदि लक्षण हैं, जिनकी पुष्टि एक शारीरिक परीक्षा से होती है। इसकी पुष्टि करने के लिए, एक FMR1 डीएनए परीक्षा करना आवश्यक है, जो FMR1 जीन में असामान्यताओं या परिवर्तनों का पता लगाने के लिए रक्त के नमूने के माध्यम से एक परीक्षा है। यह परीक्षण बच्चे के जन्म के बाद या बच्चे के यौवन से गुजरने के बाद किया जाता है।
डीएनए जांच प्रसूति विशेषज्ञों द्वारा भी की जा सकती है, जबकि भ्रूण अभी भी गर्भ में है, अर्थात्:
- भ्रूण में जेनेटिक गड़बड़ियों की जांच करना (सीवीएस), प्लेसेंटल कोशिकाओं में FMR1 जीन की जांच करने के लिए प्लेसेंटल ऊतक के नमूनों के माध्यम से प्रयोगशाला परीक्षण। यह टेस्ट प्रेग्नेंसी के 10वें और 12वें हफ्ते के बीच किया जाता है।
- एमनियोसेंटेसिस, अर्थात् FMR1 जीन में असामान्यताओं या परिवर्तनों का पता लगाने के लिए एमनियोटिक द्रव के नमूने के माध्यम से परीक्षा। यह जांच गर्भावस्था के 15वें से 18वें हफ्ते के बीच कर लेनी चाहिए।
नाजुक एक्स सिंड्रोम उपचार
फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम अब तक ठीक नहीं हुआ है। बच्चे की क्षमता को अधिकतम करने और अनुभव किए गए लक्षणों से राहत के लिए उपचार के कदम उठाए जाते हैं। इस उपचार के प्रयास के लिए परिवार के सदस्यों, डॉक्टरों और चिकित्सक या मनोवैज्ञानिकों से सहायता और समर्थन की आवश्यकता होती है। उपचार के प्रकार जो किए जा सकते हैं, जिनमें शामिल हैं:
- विशेष आवश्यकता स्कूल, पाठ्यक्रम, सीखने की सामग्री और कक्षा के माहौल के साथ जो फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम वाले बच्चों की जरूरतों के लिए अनुकूलित किया गया है।
- मनोचिकित्सा, पीड़ितों द्वारा अनुभव किए गए भावनात्मक विकारों को दूर करने और फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम वाले बच्चों के साथ परिवार के सदस्यों को शिक्षित करने के लिए। एक मनोचिकित्सा जो किया जा सकता है, वह है संज्ञानात्मक व्यवहार थेरेपी के माध्यम से, रोगी के नकारात्मक विचार पैटर्न और सकारात्मक लोगों की प्रतिक्रियाओं को बदलने के उद्देश्य से।
- फिजियोथेरेपी, फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम वाले बच्चों में गति, शक्ति, समन्वय और शरीर के संतुलन में सुधार करना है।
- स्पीच थेरेपी, अर्थात् भाषण या संचार कौशल में सुधार के साथ-साथ भाषा को समझने और व्यक्त करने के लिए इस्तेमाल की जाने वाली विधि।
- व्यावसायिक चिकित्सा, इसका उद्देश्य रोगी की दैनिक जीवन को स्वतंत्र रूप से घर पर और आसपास के वातावरण में चलाने की क्षमता को अधिकतम करना है।
फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम से पीड़ित लोगों द्वारा अनुभव किए गए लक्षणों को दूर करने और नियंत्रित करने के लिए डॉक्टरों द्वारा दवाएं भी दी जाती हैं।इनमें शामिल हैं:
- मिथाइलफेनाडेट, अगर फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम एडीएचडी का कारण बनता है।
- एसएसआरआई एंटीडिपेंटेंट्स (चयनात्मक सेरोटोनिन रीपटेक अवरोधक), पैनिक अटैक के लक्षणों को नियंत्रित करने के लिए जैसे सेराट्रलाइन, एस्सिटालोप्राम और डुलोक्सेटीन।
- मनोविकार नाशक, जैसे कि एरीपिप्राजोल, भावनाओं को स्थिर करने, फोकस में सुधार करने और चिंता को कम करने के लिए।
- निरोधी, जैसे बेंजोडायजेपाइन और फेनोबार्बिटल, दौरे को दूर करने के लिए।
फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम की रोकथाम
फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम एक अनुवांशिक स्थिति है, जिससे इसे रोकना मुश्किल हो जाता है। हालांकि, अगर आपके परिवार का कोई सदस्य है, जिसे पहले फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम हो चुका है, तो यह देखने के लिए आनुवंशिक परीक्षण महत्वपूर्ण है कि क्या आपके बच्चों में सिंड्रोम होने का जोखिम है।
हालांकि फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम को रोका नहीं जा सकता है, पीड़ितों को संज्ञानात्मक, व्यवहारिक और सामाजिक कौशल में उनकी उच्चतम क्षमता तक पहुंचने में मदद करने के लिए प्रारंभिक उपचार कदम उठाए जाने की आवश्यकता है।
फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम की जटिलताओं
फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम शायद ही कभी जटिलताओं का कारण बनता है। हालांकि, ऐसे कई चिकित्सीय विकार हैं जिनका अनुभव फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम वाले बच्चों में होता है। इनमें शामिल हैं:
- दौरे
- श्रवण विकार।
- दृश्य गड़बड़ी, जैसे कि पार की हुई आंखें (स्ट्रैबिस्मस), निकट दृष्टिदोष और दृष्टिवैषम्य।
- हृदय विकार।
