फ़्रेडरेइच की गतिभंग एक दुर्लभ न्यूरोलॉजिकल बीमारी है जिसके कारण पीड़ितों को चलने में कठिनाई होती है, हाथों और पैरों पर नियंत्रण और नियंत्रण की हानि होती है, और बोलने में कठिनाई होती है। फ़्रेडरिच की गतिभंग एक प्रगतिशील बीमारी है जो समय के साथ बदतर होती जाती है।
यदि माता-पिता दोनों में एफएक्सएन जीन (फ्रैटैक्सिन) में असामान्यता है, तो एक व्यक्ति फ्रेडरिक के गतिभंग का अनुभव कर सकता है। यह रोग पुरुषों और महिलाओं दोनों में हो सकता है।
फ़्रेडरेइच के गतिभंग के कारण
फ्रेडरिक का गतिभंग गुणसूत्र संख्या 9 पर एफएक्सएन जीन (फ्रैटैक्सिन) में एक असामान्यता या उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो माता-पिता दोनों द्वारा अपने बच्चों को पारित किया जाता है। इन जीनों में असामान्यताएं सेरिबैलम और रीढ़ की हड्डी को नुकसान पहुंचाएगी जिससे पीड़ितों को अपने अंगों की गति को नियंत्रित करने में मुश्किल होगी।
एक व्यक्ति जिसके पास फ़्रेडरेइच के गतिभंग का पारिवारिक इतिहास है, उसे इस रोग के विकसित होने का खतरा अधिक होता है। यदि केवल एक माता-पिता को फ़्रेडरेइच का गतिभंग है, तो बच्चा बन सकता है सीएआररीयर या इस रोग के वाहक भले ही उनमें असामान्यताएं न हों।
फ्रेडरिक के गतिभंग के लक्षण
फ्रेडरिक के गतिभंग के लक्षण 2-50 वर्ष की आयु सीमा में प्रकट हो सकते हैं। हालांकि, अक्सर गतिभंग के शुरुआती लक्षण 10-15 साल की उम्र में दिखाई देते हैं। सबसे आम प्रारंभिक लक्षण चलने में कठिनाई और चाल में परिवर्तन हैं। रोगी अस्थिर दिखाई देगा और चलते समय अधिक बार गिरेगा।
अन्य लक्षण जो फ़्रेडरिच के गतिभंग में प्रकट हो सकते हैं वे हैं:
- पैर के आर्च में वृद्धि (स्कोलियोसिस पेस कैवस) या पैरों की अन्य विकृतियाँ, जैसे क्लब पैर.
- पैरों या निचले अंगों में कण्डरा सजगता की अनुपस्थिति में कमी।
- देखनेमे िदकत।
- श्रवण विकार।
- भाषण विकार (डिसार्थ्रिया)।
- स्कोलियोसिस।
- मांसपेशियों में दर्द महसूस होता है
- अंगों के बीच समन्वय का अभाव।
- पैरों और पैरों में कंपन या गति महसूस करने में कठिनाई
ऊपर दिए गए कुछ लक्षणों के अलावा, कार्डियोमायोपैथी और मधुमेह भी अक्सर फ़्रेडरेइच के गतिभंग वाले लोगों में दिखाई देते हैं।
जब तक पीड़ित चलने में असमर्थ होता है या लकवा मार जाता है तब तक लक्षण खराब हो सकते हैं। पीड़ितों को व्हीलचेयर जैसे सहायक उपकरणों का भी उपयोग करना पड़ता है, या बस बिस्तर पर लेटना पड़ता है।
जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, फ़्रेडरिच के गतिभंग के कारण होने वाले तंत्रिका संबंधी विकार भी हाथों को प्रभावित करते हैं और हाथ कांपने या कमजोरी का कारण बनते हैं।
जब फ्रीड्रेइच का गतिभंग बहुत गंभीर होता है, तो चेहरे की तंत्रिका संबंधी विकारों के कारण रोगी को बोलने और निगलने में कठिनाई होगी। यदि यह जारी रहता है, तो गतिभंग वाले लोगों को चेहरे की मांसपेशियों में कमजोरी और बोलने, सांस लेने, निगलने और हंसने में कठिनाई का अनुभव होगा।
डॉक्टर के पास कब जाएं
फ्रेडरिक के गतिभंग के शुरुआती लक्षणों की पहचान करना मुश्किल है। हालांकि, चलने में परेशानी होने पर तुरंत डॉक्टर से सलाह लें। डॉक्टर अनुभव की गई शिकायतों के कारण का पता लगाएंगे और उचित उपचार प्रदान करेंगे।
यदि परिवार के सदस्यों में से किसी एक को फ़्रेडरेइच के गतिभंग का इतिहास है, तो डॉक्टर की जाँच की भी आवश्यकता होती है। अपने डॉक्टर से परिवार के अन्य सदस्यों में बीमारी विकसित होने के जोखिम के बारे में पूछें।
फ़्रेडरेइच का गतिभंग निदान
जांच की शुरुआत में, डॉक्टर शिकायतों, पीड़ित लक्षणों और रोगी और परिवार के चिकित्सा इतिहास के बारे में पूछेगा। एक वाहक की संभावना को निर्धारित करने के लिए एक पारिवारिक चिकित्सा इतिहास की आवश्यकता होती है या कैर्रीपरिवारों में एर फ्रेडरिक का गतिभंग जीन।
उसके बाद, डॉक्टर फ्रेडरिक के गतिभंग के लक्षणों की पुष्टि करने के लिए एक शारीरिक परीक्षण करेंगे। सिफारिश के आधार पर वर्ल्ड फेडरेशन ऑफ न्यूरोहेसना हुआएक शारीरिक परीक्षा के दौरान, डॉक्टर निम्नलिखित परीक्षाएँ करेंगे:
- चलने की क्षमता।
- चलने की गति।
- आंखें खोलकर खड़े होने की क्षमता।
- खुली आँखों से पैर फैलाने की क्षमता
- खुली और बंद आँखों से झटके की स्थिति में शरीर को स्थिर करने की क्षमता।
- बैठने की स्थिति की स्थिरता।
- आंदोलन समारोह।
- बोलने में प्रवाह और स्पष्टता सहित बोलने की क्षमता।
- नेत्रगोलक आंदोलन।
यदि फ़्रेडरेइच के गतिभंग का संदेह है, तो डॉक्टर रोगी को तंत्रिका चालन परीक्षा से गुजरने के लिए कहेगा। इस परीक्षण का उपयोग तंत्रिकाओं के माध्यम से तंत्रिका उत्तेजना की गति को मापने के लिए किया जाता है। पैर की त्वचा पर लगाए गए इलेक्ट्रोड का उपयोग करके तंत्रिका ऊतक क्षति होने पर यह परीक्षण जानकारी प्रदान कर सकता है।
तंत्रिका चालन परीक्षणों के अलावा, कुछ अन्य परीक्षण जो फ़्रेडरेइच के गतिभंग पीड़ितों द्वारा किए जा सकते हैं, वे हैं:
- इकोकार्डियोग्राफीध्वनि तरंगों का उपयोग करके हृदय की तंत्रिका उत्तेजना की स्थिति का विश्लेषण करने के लिए इकोकार्डियोग्राफी का उपयोग किया जाता है।
- एमआरआई स्कैनफ्रेडरिक के गतिभंग वाले लोगों का एमआरआई स्कैन मस्तिष्क और रीढ़ पर केंद्रित होता है। फ्रेडरिक के गतिभंग के रोगियों में, ग्रीवा रीढ़ की हड्डी को नुकसान पाया जा सकता है।
फ्रेडरिक। गतिभंग उपचार
ध्यान रखें, फ्रेडरिक के गतिभंग को ठीक नहीं किया जा सकता है। उपचार के चरणों का उद्देश्य उत्पन्न होने वाले लक्षणों को नियंत्रित करना और उत्पन्न होने वाली जटिलताओं को रोकना है। फ़्रेडरेइच का गतिभंग उपचार विभिन्न डॉक्टरों, विशेष रूप से न्यूरोलॉजिस्ट, आनुवंशिकीविदों और फिजियोथेरेपिस्ट को शामिल करके किया जाता है।
उपचार के दौरान, डॉक्टर तंत्रिका तंत्र, हृदय, मांसपेशियों और हड्डियों और अन्य अंग प्रणालियों की स्थिति की निगरानी के लिए कई वर्षों तक आवधिक जांच करेंगे।
विभिन्न उपचार जो किए जा सकते हैं वे इस प्रकार हैं:
- फिजियोथेरेपी और गतिशीलता सहायता का उपयोग।
- दिल की विफलता और अतालता का उपचार।
- के लिए उपचार
- टॉक थेरेपी।
- पैरों और हड्डियों में विकारों या विकृतियों के इलाज के लिए सर्जरी।
- अवसाद के इलाज के लिए परामर्श और अवसादरोधी दवाएं।
- यदि रोगी को भोजन निगलने में कठिनाई हो तो भोजन के पैटर्न और प्रकार को संशोधित करें।
फ़्रेडरेइच की गतिभंग की जटिलताएं
फ़्रेडरेइच का गतिभंग समय के साथ खराब होता जाएगा। 15-20 वर्षों के बाद, फ्रीड्रेइच के गतिभंग के विभिन्न लक्षण बदतर हो जाएंगे, और जटिलताएं भी उत्पन्न हो सकती हैं, जैसे:
- कार्बोहाइड्रेट को पचाना मुश्किल
- मधुमेह
- कार्डियोमायोपैथी
अतालता और दिल की विफलता फ़्रेडरेइच के गतिभंग के रोगियों में मृत्यु का मुख्य कारण है, जो आमतौर पर 35-50 वर्ष की आयु सीमा में होता है।
फ़्रेडरेइच गतिभंग निवारण
फ्रेडरिक का गतिभंग आनुवंशिक कारकों के कारण उत्पन्न होता है, इसलिए इसे रोका नहीं जा सकता है। हालांकि, अगर आपको पता चलता है कि परिवार के एक सदस्य के पास फ़्रेडरेइच के गतिभंग का इतिहास है, तो परिवार के बाकी सदस्य आनुवंशिक परीक्षण से गुजर सकते हैं।
परिवार के सदस्यों का आनुवंशिक परीक्षण जो जोखिम में हैं और फ्रेडरिक के गतिभंग का इतिहास जन्म से पहले किया जा सकता है। इसके अलावा, संभावित विवाहित जोड़ों, विशेष रूप से फ्रेडरिक के गतिभंग के पारिवारिक इतिहास वाले लोगों की आनुवंशिक जांच भी की जा सकती है।
