अल्काप्टोनुरिया एक अनुवांशिक विकार है जो मूत्र का कारण बनता हैइ काला या काला हो जाता है। यह स्थिति एचजीडी जीन (एचजीडी) में उत्परिवर्तन के कारण अमीनो एसिड के टूटने के कारण होती है।homogentisate1,2-doxygenase) पेशाब के अलावाइ जो कि काला होता है, अल्काप्टनुरिया भी पीड़ित व्यक्ति की त्वचा, कान और नाखून काले दिखने का कारण बन सकता है।
अल्काप्टोनुरिया एक ऐसी स्थिति है जो धीरे-धीरे विकसित होती है। प्रारंभ में, अल्काप्टनुरिया शायद ही कभी लक्षणों का कारण बनता है। हालांकि, अगर ठीक से इलाज नहीं किया जाता है, तो यह स्थिति जटिलताएं पैदा कर सकती है, जैसे कि गुर्दे की पथरी या हृदय वाल्व की क्षति, जो खतरनाक हो सकती है। अल्काप्टोनुरिया माता-पिता से बच्चे में पारित किया जा सकता है।
अल्काप्टोनुरिया के कारण
अल्काप्टोनुरिया जीन परिवर्तन (म्यूटेशन) के कारण होता है होमोजेन्टिसेट 1,2-डाइअॉॉक्सिनेज (एचजीडी)। एचजीडी जीन में यह उत्परिवर्तन एंजाइम का कारण बनता है समरूप ऑक्सीडेज अमीनो एसिड को तोड़ने के लिए आवश्यक ठीक से काम नहीं करता है. नतीजतन, अमीनो एसिड (टायरोसिन और फेनिलएलनिन) की अपघटन प्रक्रिया बाधित हो जाएगी।
इस ब्रेकडाउन सिस्टम में गड़बड़ी भी शरीर में होमोगेंटिसिक एसिड के निर्माण का कारण बनती है। होमोगेंटिसिक एसिड के संचय से एल्केप्टोनुरिया के लक्षण होते हैं।
अल्काप्टोनुरिया एक आनुवंशिक विकार है जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है कि माता-पिता दोनों से उनके बच्चों में असामान्य जीन पारित होने पर नए लक्षण उत्पन्न होंगे।
लड़कों और लड़कियों में अल्केप्टनुरिया विकसित होने का जोखिम समान होता है। जिन शिशुओं को असामान्य जीन केवल एक माता-पिता से विरासत में मिलते हैं, उनमें केवल बनने की क्षमता होती है वाहक या एक वाहक और एल्केप्टनुरिया के कोई लक्षण नहीं होंगे। कोई ज्ञात कारक नहीं हैं जो अल्काप्टुरिया के जोखिम को बढ़ा सकते हैं। इसके अलावा, अल्काप्टोरिया एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक विकार है।
अल्काप्टोनुरिया के लक्षण
अल्काप्टोनुरिया एंजाइम पैदा करेगा समरूप ऑक्सीडेज अमीनो एसिड को तोड़ने में अच्छी तरह से काम नहीं करता है. नतीजतन, इस प्रक्रिया में विघटित होने वाली सामग्रियों में से एक, अर्थात् होमोगेंटिसिक एसिड भी जमा हो जाएगा। यह बिल्डअप अन्य अंगों के कार्य कार्य में हस्तक्षेप करेगा।
होमोगेंटिसिक एसिड के कुछ संचय मूत्र और पसीने के माध्यम से उत्सर्जित होंगे। यही कारण है कि एल्केप्टनुरिया से पीड़ित लोगों के पसीने और पेशाब का रंग गहरा या काला हो जाता है।
अल्काप्टोनुरिया के लक्षण बचपन से ही दिखाई दे सकते हैं, इनमें से एक लक्षण जो देखा जा सकता है वह है डायपर पर काले धब्बे का दिखना। हालांकि, इस लक्षण को अक्सर नजरअंदाज कर दिया जाता है क्योंकि पहली बार में पेशाब अक्सर सामान्य होता है और हवा के संपर्क में आने के कुछ घंटों के बाद ही यह गहरा भूरा या काला हो जाता है।
अल्काप्टनुरिया के अन्य लक्षण उम्र के साथ अधिक दिखाई देने लगेंगे। आमतौर पर, लक्षण तब प्रकट होने लगते हैं जब रोगी की आयु 20-30 वर्ष और उससे अधिक होती है। इन लक्षणों में शामिल हैं:
- नाखून और त्वचा पर लक्षण, नाखूनों और त्वचा का एक नीला या काला मलिनकिरण जो अक्सर सूर्य के संपर्क में या पसीने की ग्रंथियों में होता है, जैसे कि माथे, गाल, बगल और जननांग क्षेत्र
- आंखों में लक्षण, जैसे आंखों के सफेद भाग पर काले या गहरे भूरे रंग के धब्बे दिखाई देना (श्वेतपटल)
- उपास्थि और कानों में लक्षण, उपास्थि के रंग में काले रंग में परिवर्तन के रूप में (ओक्रोनोसिस) अक्सर कान के कार्टिलेज में देखा जाता है और ईयरवैक्स का रंग काला हो जाता है
एल्केप्टोनुरिया वाले लोग 40 वर्ष और उससे अधिक की आयु तक पहुंचने के बाद, उपास्थि और जोड़ों में होमोजेनिटिक एसिड का निर्माण भी गठिया का कारण बन सकता है। लक्षणों में जोड़ों में दर्द या जकड़न शामिल है, विशेष रूप से बड़े जोड़ों जैसे कंधे, कूल्हे या घुटनों में।
यदि फेफड़ों के आसपास की हड्डियों और मांसपेशियों में होमोजेन्सिटिक एसिड बनता है, तो कठोरता हो सकती है और सांस की तकलीफ और सांस लेने में कठिनाई हो सकती है।
डॉक्टर के पास कब जाएं
यदि आप उपरोक्त लक्षणों का अनुभव करते हैं तो अपने चिकित्सक से संपर्क करें। प्रारंभिक उपचार हड्डी, जोड़, गुर्दे और हृदय की क्षति जैसी जटिलताओं के जोखिम को कम कर सकता है।
अल्काप्टोनुरिया का निदान
चिकित्सक अनुभव किए गए लक्षणों के बारे में पूछेगा, साथ ही रोगी की त्वचा, कान और आंखों पर काले धब्बे के रंग को देखकर एक शारीरिक जांच भी करेगा। निदान की पुष्टि करने के लिए, डॉक्टर निम्नलिखित जांच करेगा:
- मूत्र परीक्षण, इसमें होमोगेंटिसिक एसिड की उपस्थिति की जांच करने के लिए
- डीएनए परीक्षण, शरीर में एचजीडी जीन में उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए
अल्काप्टनुरिया उपचार
ऐसी कोई दवा नहीं है जो विशेष रूप से अल्काप्टोनुरिया को ठीक कर सके। इसलिए, रोग की प्रगति को धीमा करते हुए, और जटिलताओं को रोकने के लिए, अल्काप्टनुरिया का उपचार लक्षणों से राहत देने के उद्देश्य से है।
अल्काप्टनुरिया के उपचार के तरीकों में शामिल हैं:
जीवन शैली में परिवर्तन
कुछ जीवनशैली में बदलाव जो आपके डॉक्टर सुझा सकते हैं वे हैं:
- शरीर में टायरोसिन और फेनिलएलनिन के स्तर को कम करने के लिए कम प्रोटीन वाले खाद्य पदार्थ, जैसे फल और सब्जियां खाएं
- कार्टिलेज में होमोगेंटिसिक एसिड के निर्माण को धीमा करने के लिए विटामिन सी से भरपूर खाद्य पदार्थ खाएं, जैसे संतरे और कीवी
- संयुक्त चोटों को रोकने के लिए, ज़ोरदार खेलों से बचें जो शारीरिक संपर्क से ग्रस्त हैं, जैसे सॉकर या मुक्केबाजी,
- जोड़ों को मजबूत करने, मांसपेशियों के निर्माण, वजन कम करने, मुद्रा में सुधार और तनाव को दूर करने में मदद करने के लिए योग, तैराकी और पिलेट्स जैसे हल्के व्यायाम करें।
- चिंता और अवसाद का इलाज करने के लिए परिवार, दोस्तों, मनोवैज्ञानिक या मनोचिकित्सक से भावनात्मक समर्थन और सहायता प्राप्त करें
दवाओं
अब तक, ऐसी कोई दवा नहीं है जिसका उपयोग अल्काप्टोनुरिया की स्थिति के इलाज के लिए किया जा सके। दी गई दवाओं का उद्देश्य अल्केप्टनुरिया के रोगियों द्वारा अनुभव की गई शिकायतों और लक्षणों को दूर करना है। कुछ प्रकार की दवाएं जो डॉक्टर दे सकते हैं वे हैं:
- दर्द निवारक और सूजन-रोधी दवाएं, जोड़ों के दर्द की शिकायतों को दूर करने के लिए
- विटामिन सी, बिल्डअप को रोकने के लिए होमोगेंटिसिक एसिड, लेकिन लंबे समय तक उपयोग प्रभावी परिणाम नहीं दिखाता है
अल्केप्टनुरिया के लिए इसकी प्रभावशीलता के लिए अध्ययन की जा रही दवाओं में से एक नाइटिसिनोन है। Nitisinone वास्तव में HT-1 स्थितियों के इलाज के लिए इस्तेमाल की जाने वाली दवा है (वंशानुगत टायरोसिनेमिया प्रकार 1) या वंशानुगत प्रकार 1 टायरोसिनेमिया।
भौतिक चिकित्सा
फिजियोथेरेपी नामक उपकरण की सहायता से किया जाता है ट्रांसकुटनेऔस विद्युत तंत्रिका उत्तेजना (टेन्स)। इस क्रिया का उद्देश्य रीढ़ की हड्डी के अंत को सुन्न करना है ताकि दर्द कम हो जाए।
कार्यवाही
यदि अल्काप्टोनुरिया जोड़ों या अन्य अंगों को नुकसान पहुंचाता है, तो डॉक्टर द्वारा सर्जरी की सिफारिश की जा सकती है। इस प्रक्रिया को आमतौर पर 50 वर्ष और उससे अधिक आयु के 50% लोगों में अल्केप्टनुरिया से पीड़ित होने की आवश्यकता होती है।
आमतौर पर की जाने वाली सर्जरी के प्रकार कूल्हे, घुटने या कंधे की रिप्लेसमेंट सर्जरी और हार्ट वाल्व रिप्लेसमेंट हैं, अगर होमोगेंटिसिक एसिड के निर्माण के कारण हृदय के वाल्व सख्त हो गए हैं।
अल्काप्टनुरिया की जटिलताओं
शरीर में होमोजेनिटिक एसिड का अनुपचारित निर्माण निम्नलिखित जटिलताओं को जन्म दे सकता है:
- atherosclerosis
- पथरी
- प्रोस्टेट स्टोन (प्रोस्टेटिक पथरी)
- अकिलीज़ टेंडन आंसू
- हृद - धमनी रोग
- जोड़ और रीढ़ की हड्डी को नुकसान
- हृदय के माइट्रल वाल्व को नुकसान
अल्काप्टनुरिया की रोकथाम
यदि आपके परिवार के किसी सदस्य या आपके साथी को एल्केप्टोनुरिया है तो आनुवंशिक परामर्श प्राप्त करें। आनुवंशिक परामर्श यह पता लगाने के लिए किया जाता है कि आपको एल्केप्टनुरिया से ग्रस्त बच्चा होने की कितनी संभावना है।
यदि आप गर्भवती हैं, तो परीक्षण जैसे एमनियोसेंटेसिस तथा भ्रूण में जेनेटिक गड़बड़ियों की जांच करना (सीवीएस) भ्रूण में अल्केप्टनुरिया का शीघ्र पता लगाने के लिए किया जा सकता है। इस परीक्षण के बारे में अपने डॉक्टर से और सलाह लें।
