डिजॉर्ज सिंड्रोम एक ऐसी बीमारी है जो आनुवंशिक विकार के परिणामस्वरूप होती है। यह रोग तब होता है जब गुणसूत्र पर कुछ आनुवंशिक घटकों का नुकसान होता है, ठीक गुणसूत्र 22 पर। इस आनुवंशिक समस्या के कारण, इस स्थिति से पैदा हुए बच्चों को विभिन्न स्वास्थ्य समस्याओं का अनुभव हो सकता है।
डिजॉर्ज सिंड्रोम वाले अधिकांश लोगों में बीमारी का पारिवारिक इतिहास नहीं होता है। हालांकि, डिजॉर्ज सिंड्रोम से पीड़ित माता-पिता अपने बच्चों को भी यही बीमारी दे सकते हैं। यह रोग तब हो सकता है जब निषेचन प्रक्रिया के दौरान भ्रूण के आनुवंशिक घटक के निर्माण में कोई समस्या हो।
इस स्थिति के साथ पैदा हुए बच्चों का एक छोटा प्रतिशत गंभीर स्वास्थ्य समस्याओं का अनुभव नहीं करता है। हालांकि, डिजॉर्ज सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चों में कई तरह की स्वास्थ्य समस्याएं होती हैं, जैसे:
- जन्मजात हृदय दोष।
- हरेलिप।
- रक्त में कैल्शियम की कमी।
- हार्मोन असामान्यताएं।
- विकासात्मक विकार।
- अस्थि असामान्यताएं।
डिजॉर्ज सिंड्रोम के लक्षण
डिजॉर्ज सिंड्रोम गंभीरता के आधार पर विभिन्न प्रकार के लक्षण पैदा कर सकता है और आनुवंशिक विकार से कौन से अंग सिस्टम प्रभावित होते हैं। आमतौर पर इस सिंड्रोम के लक्षण बच्चे के जन्म के बाद से ही देखे गए हैं। हालांकि, ऐसे मरीज भी हैं जो केवल बच्चे या बच्चे होने पर ही लक्षण दिखाते हैं।
डिजॉर्ज सिंड्रोम के कुछ लक्षण और संकेत निम्नलिखित हैं:
- चेहरे की विशेषताओं में असामान्यताएं, जैसे लंबा चेहरा, लंबी और चौड़ी नाक, पलकों की कई तहें, छोटे और छोटे कान, एक छोटी और छोटी ठुड्डी और मुंह, और चेहरे की एक विषम उपस्थिति।
- होंठ और मुंह की समस्याएं, जैसे कटे होंठ, कटे तालु और छोटे दांत। इस स्थिति में बच्चों के लिए खाना मुश्किल हो जाता है।
- दिल में बड़बड़ाहट और त्वचा की उपस्थिति जो आसानी से नीली हो जाती है। यह स्थिति जन्मजात हृदय दोष के कारण ऑक्सीजन युक्त रक्त के संचार में कमी के कारण होती है।
- कमजोर मांसपेशियां।
- बार-बार दौरे पड़ना।
- श्वसन संबंधी विकार, उदाहरण के लिए, बार-बार सांस लेने में तकलीफ और भारीपन।
- मानसिक और व्यवहार संबंधी विकार।
- बच्चे का इम्यून सिस्टम कमजोर होता है।
- रीढ़ की हड्डी में विकृति, जैसे स्कोलियोसिस।
- विकास संबंधी विकार, जैसे देर से बैठना, बोलने में देरी और सीखने में कठिनाई।
डिजॉर्ज सिंड्रोम के कारण
आम तौर पर, एक व्यक्ति को कुल 46 गुणसूत्रों के लिए पिता से 23 गुणसूत्र और माता से 23 गुणसूत्र मिलते हैं। डिजॉर्ज सिंड्रोम वाले लोगों में, एक आनुवंशिक विकार होता है जिसमें गुणसूत्र 22 के घटक का एक छोटा सा हिस्सा गायब होता है, ठीक उसी समय Q11.2 नामक स्थान। इस कारण से, इस स्थिति को 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है।
गुणसूत्र के इस हिस्से का नुकसान पिता के शुक्राणु कोशिकाओं, मां के अंडे की कोशिकाओं में या जब भ्रूण विकसित हो रहा हो, तब हो सकता है। यह आनुवंशिक विकार शरीर के लगभग सभी अंग प्रणालियों को अलग-अलग गंभीरता के साथ प्रभावित करता है। कुछ पीड़ित वयस्कता तक बढ़ सकते हैं, लेकिन कुछ को गंभीर स्वास्थ्य समस्याएं होती हैं जो मृत्यु का कारण बन सकती हैं।
डिजॉर्ज सिंड्रोम का निश्चित रूप से निदान करने के लिए, डॉक्टर से एक पूर्ण चिकित्सा परीक्षा की आवश्यकता होती है। इस परीक्षा में एक शारीरिक परीक्षा और समर्थन, जैसे एक्स-रे, रक्त परीक्षण और आनुवंशिक परीक्षण शामिल हैं।
डिजॉर्ज सिंड्रोम उपचार
अभी तक, डिजॉर्ज सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। जिन बच्चों और वयस्कों को इसका अनुभव होता है, उन्हें भविष्य में उत्पन्न होने वाली जटिलताओं को रोकने के लिए नियमित स्वास्थ्य देखभाल और निगरानी से गुजरना पड़ता है।
सिजॉर्ज सिंड्रोम से पीड़ित एक बच्चे को नियमित स्वास्थ्य जांच प्राप्त करने या उससे गुजरना पड़ता है जिसमें एक संपूर्ण शारीरिक परीक्षा, वृद्धि और विकास का मूल्यांकन, पोषण की स्थिति की जांच, और रक्त परीक्षण जैसे समर्थन शामिल हैं।
आगे की जटिलताओं को रोकने या पहले से अनुभव की गई समस्याओं का इलाज करने के लिए, डिजॉर्ज सिंड्रोम वाले लोगों को कई उपचार दिए जा सकते हैं, जैसे:
- कैल्शियम की कमी को दूर करने के लिए कैल्शियम और विटामिन डी की खुराक देना।
- स्पीच थेरेपी अगर मरीज को बोलने में दिक्कत या दिक्कत है।
- आंदोलन की समस्याओं के इलाज के लिए फिजियोथेरेपी।
- मनोवैज्ञानिक समस्याएं या मानसिक विकार होने पर मनोचिकित्सा। प्रतिरक्षा प्रणाली विकारों को दूर करने के लिए उपचार।
- कुछ अंगों या शरीर के अंगों के विकारों के इलाज के लिए सर्जरी, जैसे जन्मजात हृदय दोष और फटे होंठ।
डिजॉर्ज सिंड्रोम इलाज योग्य नहीं है। हालांकि, परिवार के अच्छे समर्थन के साथ-साथ नियमित चिकित्सा और डॉक्टरों के साथ चेक-अप के साथ, डिजॉर्ज सिंड्रोम वाले लोग सामान्य रूप से, स्वतंत्र रूप से रह सकते हैं और जटिलताओं से बच सकते हैं।
