गिल्बर्ट सिंड्रोम एक प्रकार की विरासत में मिली बीमारी है जो रक्त में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के उच्च स्तर की विशेषता है। अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन एक पीले-भूरे रंग का वर्णक है जो प्लीहा द्वारा लाल रक्त कोशिकाओं के टूटने के परिणामस्वरूप बनता है। इस स्थिति के कारण आंखें और त्वचा पीली (पीलिया) हो जाती है, हालांकि गिल्बर्ट सिंड्रोम के रोगियों की जिगर की स्थिति सामान्य होती है और कोई गड़बड़ी नहीं होती है।
गिल्बर्ट सिंड्रोम के कारण
गिल्बर्ट सिंड्रोम UGT1A1 जीन में उत्परिवर्तन या परिवर्तन के कारण होता है, वह जीन जो शरीर में बिलीरुबिन के स्तर को नियंत्रित करता है। यह जीन मस्तिष्क से लीवर तक एंजाइम का उत्पादन करने के लिए निर्देश देता है जो अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन को प्रत्यक्ष बिलीरुबिन में परिवर्तित कर सकता है ताकि इसे मूत्र और मल में उत्सर्जित किया जा सके। गिल्बर्ट सिंड्रोम वाले रोगियों में, जीन उत्परिवर्तन के कारण लीवर इस एंजाइम का उत्पादन करने में असमर्थ हो जाता है, जिसके परिणामस्वरूप रक्तप्रवाह में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन का निर्माण होता है।
UGT1A1 जीन उत्परिवर्तन का कारण अभी तक ज्ञात नहीं है। हालांकि, कई चीजें हैं जो रक्त में बिलीरुबिन के बढ़े हुए स्तर को ट्रिगर कर सकती हैं, अर्थात्:
- तनाव या भावनात्मक तनाव
- निर्जलीकरण
- भोजन की कमी या कम कैलोरी आहार पर बहुत अधिक समय तक
- ज़ोरदार अभ्यास
- नींद की कमी
- संक्रमण से पीड़ित, जैसे कि फ्लू
- पश्चात की वसूली अवधि
- मासिक धर्म (महिलाओं में)।
गिल्बर्ट सिंड्रोम के लक्षण
गिल्बर्ट सिंड्रोम का मुख्य लक्षण पीलिया है, जो पीली आंखों और त्वचा की विशेषता है। इसके अलावा, कुछ अतिरिक्त लक्षण भी हैं जो प्रकट हो सकते हैं, अर्थात्:
- वमनजनक
- अत्यधिक थकान
- पेट में दर्द या बेचैनी
- दस्त
- कम हुई भूख।
अधिकांश पीड़ितों को यह एहसास नहीं होता है कि उन्हें गिल्बर्ट सिंड्रोम है क्योंकि लक्षण लगभग अन्य बीमारियों के समान हैं। गिल्बर्ट सिंड्रोम के लक्षण जन्म से ही मौजूद हैं, लेकिन रोगी के यौवन में प्रवेश करने के बाद ही इसका एहसास होता है क्योंकि बिलीरुबिन बढ़ रहा है, इसलिए दिखाई देने वाले लक्षण तेजी से स्पष्ट होते हैं।
गिल्बर्ट सिंड्रोम निदान
डॉक्टरों को संदेह हो सकता है कि रोगी को गिल्बर्ट सिंड्रोम है यदि लक्षण हैं, जिनकी पुष्टि एक शारीरिक परीक्षा से होती है। हालांकि, यह सुनिश्चित करने के लिए, कभी-कभी रक्त के नमूने के माध्यम से अनुवर्ती जांच करने की आवश्यकता होती है। दूसरों में हैं:
- बिलीरुबिन रक्त परीक्षण, रक्त में बिलीरुबिन के स्तर को मापने के लिए। वयस्कों में, सामान्य बिलीरुबिन का स्तर 0.3 से 1.0 मिलीग्राम / डीएल तक होता है। इस बीच, नवजात शिशुओं में, जन्म के बाद पहले 24 घंटों के दौरान बिलीरुबिन की सामान्य मात्रा <5.2 मिलीग्राम / डीएल होती है।
- लिवर फ़ंक्शन परीक्षण। जब लीवर खराब होता है, तो लीवर रक्त में एंजाइम छोड़ता है और उत्पादित प्रोटीन का स्तर कम हो जाता है। एंजाइम और प्रोटीन के स्तर को मापकर डॉक्टर यह पता लगा सकते हैं कि कहीं लिवर की कार्यप्रणाली में गड़बड़ी तो नहीं है।
- आनुवंशिक परीक्षण, यानी रक्त में डीएनए नमूनों के माध्यम से जांच संभावित जीन उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए जो गिल्बर्ट सिंड्रोम का कारण बनते हैं।
रक्त में बिलीरुबिन के उच्च स्तर का कारण बनने वाली संभावित अन्य चिकित्सीय स्थितियों का पता लगाने के लिए डॉक्टर अतिरिक्त नैदानिक परीक्षण भी करेंगे, जैसे कि अल्ट्रासाउंड, सीटी स्कैन या लीवर बायोप्सी। डॉक्टर एक व्यक्ति को गिल्बर्ट सिंड्रोम होने का निदान करेंगे यदि रक्त परीक्षण बिलीरुबिन के उच्च स्तर को दिखाते हैं और जिगर की बीमारी के कोई संकेत नहीं मिलते हैं।
गिल्बर्ट सिंड्रोम उपचार और रोकथाम
गिल्बर्ट सिंड्रोम एक हल्की बीमारी है जिसके लिए विशेष चिकित्सा उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। कभी-कभी, डॉक्टर शरीर में बिलीरुबिन के उच्च स्तर को कम करने में मदद करने के लिए दवा फेनोबार्बिटल दे सकते हैं। गिल्बर्ट सिंड्रोम वाले लोगों द्वारा अनुभव किया जाने वाला पीलिया भी हानिरहित है और लक्षण अपने आप दूर हो सकते हैं।
गिल्बर्ट के सिंड्रोम को रोका नहीं जा सकता क्योंकि यह सिंड्रोम सीधे परिवारों से पारित हो जाता है। हालांकि, रक्त में बिलीरुबिन के बढ़े हुए स्तर को रोकने के लिए कई कदम उठाए जा सकते हैं, अर्थात्:
- पर्याप्त आराम, प्रतिदिन कम से कम 8 घंटे
- निर्जलीकरण से बचने के लिए तरल पदार्थ का सेवन बढ़ाएं
- नियमित रूप से खाएं और कम कैलोरी वाले आहार से बचें
- नियमित रूप से विश्राम तकनीकों का अभ्यास करें, जैसे ध्यान, योग, या संगीत सुनना
- लंबे समय तक ज़ोरदार शारीरिक व्यायाम से बचें। हल्का या मध्यम व्यायाम हर दिन कम से कम 30 मिनट करें।
- बिगड़ा हुआ जिगर समारोह के जोखिम को कम करने के लिए शराब का सेवन सीमित करें।
गिल्बर्ट सिंड्रोम की जटिलताएं
गिल्बर्ट सिंड्रोम शायद ही कभी जटिलताओं का कारण बनता है। हालांकि, गिल्बर्ट सिंड्रोम वाले लोगों को सलाह दी जाती है कि ड्रग्स लेते समय हमेशा सावधान रहें क्योंकि इससे सेवन की जाने वाली दवाओं के दुष्प्रभाव बढ़ने का खतरा होता है। यह बिलीरुबिन-प्रसंस्करण एंजाइमों के निम्न स्तर के कारण होता है, इस प्रकार शरीर से दवा सामग्री को साफ करने के लिए चयापचय प्रक्रिया में हस्तक्षेप करता है। कुछ प्रकार की दवाएं जिनका उपयोग गिल्बर्ट सिंड्रोम वाले लोगों द्वारा सावधानी के साथ किया जाना चाहिए, अर्थात्:
- खुमारी भगाने
- इरिनोटेकन, कैंसर के उपचार में एक प्रकार की कीमोथेरेपी दवा
- एंटीवायरल का प्रोटीज अवरोधक वर्ग (प्रोटीज अवरोधक), जो एचआईवी और हेपेटाइटिस सी के इलाज के लिए एक प्रकार की दवा है।
यदि आप गिल्बर्ट सिंड्रोम से पीड़ित हैं, तो साइड इफेक्ट को रोकने के लिए किसी भी दवा का उपयोग करने से पहले अपने चिकित्सक से परामर्श करें।
