स्टोन मैन की बीमारी या स्टोन मैन रोग एक दुर्लभ स्थिति है जिसमें शरीर की मांसपेशियां और संयोजी ऊतक धीरे-धीरे पत्थर की तरह सख्त हो जाते हैं। इस रोग से पीड़ित व्यक्ति की धीरे-धीरे चलने-फिरने की क्षमता समाप्त हो जाती है।
स्टोन मैन की बीमारी या कभी कभी भी कहा जाता है स्टोन मैन सिंड्रोम यह एक आनुवंशिक विकार के कारण होने वाली बीमारी है। यह स्थिति शरीर की मांसपेशियों और संयोजी ऊतकों, जैसे कि स्नायुबंधन और टेंडन को धीरे-धीरे हड्डी की तरह सख्त होने का कारण बन सकती है। चिकित्सकीय भाषा में इस रोग को कहते हैं फाइब्रोडिस्प्लासिया ऑसिफिकन्स प्रोग्रेसिवा (एफओपी)।
कारण स्टोन मैन की बीमारी
बच्चों में आमतौर पर एक जीन होता है जो उपास्थि को हड्डी में बदल सकता है। सामान्य जीन में, यह विकास उस समय के अनुसार रुक जाएगा, ठीक उसी समय जब बच्चा बड़ा हो जाएगा। हालांकि, मरीजों के साथ ऐसा नहीं होता है स्टोन मैन रोग.
स्टोन मैन की बीमारी यह ACVR1 जीन में आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है। ACVR1 जीन उन जीनों में से एक है जो हड्डियों और मांसपेशियों के विकास और विकास को नियंत्रित करता है।
इस आनुवंशिक विकार के कारण हड्डियों का विकास असामान्य और अनियंत्रित हो जाता है। नतीजतन, हड्डी कंकाल के बाहर बढ़ती है और संयोजी ऊतक जैसे टेंडन, मांसपेशियों और स्नायुबंधन की जगह लेती है। नतीजतन, मांसपेशियां और शरीर के ऊतक जो लचीले और नरम होने चाहिए, वे सख्त हो जाएंगे क्योंकि उन्हें हड्डी के ऊतकों द्वारा बदल दिया जाता है।
यह दुर्लभ बीमारी माता-पिता से उनके बच्चों को हो सकती है। हालांकि, कुछ मामलों में, पीड़ित स्टोन मैन रोग उसके परिवार में माता-पिता या भाई-बहनों में इसी तरह की बीमारी का इतिहास नहीं है।
संकेत और लक्षण स्टोन मैन की बीमारी
स्टोन मैन की बीमारी एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी के रूप में वर्गीकृत और दुनिया में केवल 2 मिलियन लोगों में से लगभग 1 को प्रभावित करता है। 2019 के अंत तक, दुनिया भर में स्टोन मैन सिंड्रोम के लगभग 800 मामले थे। संयुक्त राज्य अमेरिका में कुल 285 मामले सामने आए।
इस रोग के लक्षणों को तब से जाना जा सकता है जब पीड़ित बच्चा अभी भी था। फिर भी, लक्षण किसी भी समय प्रकट हो सकते हैं, भले ही पीड़ित किशोर हो। निम्नलिखित संकेत और लक्षण हैं: स्टोन मैन रोग:
1. विकृत पैर की उंगलियां
इस रोग की पहचान पैर की उंगलियों की विकृति है। पीड़ित स्टोन मैन रोग आम तौर पर पैर की उंगलियों के साथ पैदा होते हैं जो सामान्य से बड़े होते हैं। इसके अलावा, एक या दोनों बड़े पैर की उंगलियां भी बहुत छोटी और टेढ़ी दिख सकती हैं।
2. शरीर के कुछ हिस्सों पर गांठ
इस रोग का एक अन्य लक्षण पीठ, गर्दन और कंधों पर गांठ जैसी गांठ का दिखना भी है। यह गांठ इस बात का संकेत है कि हड्डी के नरम ऊतक हड्डी में बदलने लगे हैं।
ये गांठें तेजी से बढ़ती हैं और दर्दनाक होती हैं। हड्डियों में बदल जाने वाली ये गांठ पूरे शरीर में फैल जाएगी और जीवन भर चलेगी।
3. मांसपेशियों में अकड़न
जब शरीर के ऊतक सख्त होकर हड्डी बनने लगते हैं, तो पीड़ित स्टोन मैन रोग आप मांसपेशियों और जोड़ों में अकड़न का अनुभव करेंगे। यह इसे मुश्किल बना सकता है या पूरी तरह से स्थिर भी कर सकता है।
4. शरीर के कुछ हिस्सों में दर्द
जब यह रोग प्रकट होना शुरू होता है, तो पीड़ितों को आमतौर पर शरीर के कुछ हिस्सों में भी दर्द होता है, जैसे कि गर्दन और कंधों में। दर्द पूरे शरीर में महसूस किया जा सकता है और कभी-कभी सूजन के साथ भी।
उपरोक्त लक्षणों के अलावा पीड़ित स्टोन मैन रोग आप सामान्य असुविधा और निम्न श्रेणी के बुखार जैसे अन्य लक्षणों का भी अनुभव कर सकते हैं। उपरोक्त में से कुछ लक्षण 6-8 सप्ताह तक रह सकते हैं जब तक कि गांठ और शरीर के ऊतक हड्डी में बदल नहीं जाते।
लक्षणों की उपस्थिति स्टोन मैन रोग कुछ कारकों, जैसे कि चोट और वायरल संक्रमण, जैसे इन्फ्लूएंजा से ट्रिगर या तेज हो सकता है। यह स्थिति सूजन पैदा कर सकती है जो रोगी की मांसपेशियों के ऊतकों को कमजोर बना देती है स्टोन मैन रोग तेजी से हड्डी में बदलो।
स्टोन मैन रोग का प्रभाव
रोगी द्वारा महसूस किया गया प्रभाव स्टोन मैन रोग इस पर निर्भर करता है कि अतिरिक्त हड्डी के कारण शरीर का कौन सा हिस्सा सख्त है। अब तक स्टोन मैन रोग का इलाज संभव नहीं है।
यह स्थिति अक्सर पीड़ितों को कई अन्य स्वास्थ्य समस्याओं का अनुभव कराती है, जैसे:
कुपोषण
पीड़ित स्टोन मैन रोग बोलने और खाने में कठिनाई हो सकती है, जिससे कुपोषण या कुपोषण के कारण वजन कम हो सकता है। यह क्षेत्र में मांसपेशियों और संयोजी ऊतक के हड्डी में बदल जाने के कारण मुंह और जबड़े की सीमित गति के कारण होता है।
श्रवण विकार
भीतरी कान में अतिरिक्त हड्डी के बनने से प्रवाहकीय बहरापन के रूप में बहरापन हो सकता है। ऐसा इसलिए है क्योंकि ईयरड्रम में सुनने की हड्डियाँ बहुत सख्त और सख्त हो जाती हैं।
सांस लेना मुश्किल
छाती और पसलियों के आसपास मांसपेशियों के ऊतकों और संयोजी ऊतक में परिवर्तन फेफड़ों के प्रदर्शन को सीमित कर सकता है। इससे हो सकते हैं पीड़ित स्टोन मैन रोग अक्सर सांस की तकलीफ या सांस लेने में कठिनाई का अनुभव होता है।
इसके अलावा, क्योंकि श्वसन पथ कठोर है, पीड़ित स्टोन मैन रोग नाक, गले और फेफड़ों जैसे श्वसन पथ में संक्रमण के लिए भी अधिक संवेदनशील होते हैं।
मुश्किल या हिलने-डुलने में असमर्थ
स्टोन मैन की बीमारी भी अक्सर पीड़ित को लकवाग्रस्त होने का कारण बन सकता है क्योंकि शरीर की मांसपेशियों के ऊतक सख्त और सख्त हो जाते हैं।
कुछ पीड़ित नहीं स्टोन मैन रोग जिसे जीवन भर व्हीलचेयर जैसे सहायक उपकरण के साथ रहना पड़ता है। कुछ पीड़ित हमेशा के लिए बिस्तर से उठ भी नहीं पाते हैं।
रीढ़ की हड्डी के विकार
कुछ मामलों में, स्टोन मैन सिंड्रोम पीड़ितों को गंभीर स्कोलियोसिस विकसित करने का कारण बनता है। धीरे-धीरे, पीड़ितों को दैनिक गतिविधियों को करने में कठिनाई होगी, जैसे कि खड़े होना, चलना, या जब वे बैठना चाहते हैं।
इसके अलावा, इस बीमारी से पीड़ित लोगों को हड्डियों के विकास के कारण हृदय गति रुकने का खतरा अधिक होता है जिससे हृदय की मांसपेशियां कमजोर हो जाती हैं। गांठें जो तेजी से फैल रही हैं और हड्डियों में बदल रही हैं, शरीर की गति को सीमित कर देंगी और संतुलन संबंधी विकार पैदा करेंगी।
स्टोनमैन सिंड्रोम गर्भावस्था के दौरान होने पर यह बहुत खतरनाक भी हो सकता है, क्योंकि इससे मां और भ्रूण के लिए जटिलताओं का खतरा बढ़ सकता है।
इलाज स्टोन मैन की बीमारी
यदि आप लक्षणों का अनुभव करते हैं स्टोन मैन रोग, तुरंत डॉक्टर से सलाह लें। निदान की पुष्टि करने के लिए, डॉक्टर पूरी तरह से शारीरिक परीक्षा और रक्त परीक्षण, सीटी स्कैन, एक्स-रे और आनुवंशिक परीक्षाओं जैसी सहायक परीक्षाओं सहित परीक्षाओं की एक श्रृंखला करेगा।
इस बीमारी को न तो रोका जा सकता है और न ही ठीक किया जा सकता है। दवाएं और उपचार केवल लक्षणों को दूर करने, नई हड्डियों के निर्माण को रोकने और रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए किए जाते हैं।
यदि किसी चिकित्सक के चिकित्सीय परीक्षण के परिणाम दर्शाते हैं कि आप पीड़ित हैं स्टोन मैन रोग, डॉक्टर इस रूप में उपचार प्रदान कर सकता है:
दवाओं का प्रशासन
लक्षणों को कम करने और रोग के पाठ्यक्रम को धीमा करने के लिए, डॉक्टर कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स जैसी दवाएं लिख सकते हैं। यह दवा शरीर में सूजन और सूजन को कम करने का भी काम करती है जिससे शरीर के टिश्यू तेजी से हड्डी में न बदले।
इसके अलावा, डॉक्टर दर्द को दूर करने के लिए दर्द निवारक और मांसपेशियों को आराम देने वाली दवाएं भी दे सकते हैं (मांसपेशियों को आराम) मांसपेशियों में जकड़न के लक्षणों को दूर करने के लिए।
फिजियोथेरेपी और व्यावसायिक चिकित्सा
ऑक्यूपेशनल थेरेपी शारीरिक व्यायाम या व्यायाम के रूप में हो सकती है ताकि पीड़ितों को दैनिक गतिविधियों को स्वतंत्र रूप से करने में मदद मिल सके, जैसे कि खाना, चलना या कपड़े पहनना। रोगी को सहायक उपकरणों का उपयोग करने की आदत डालने के लिए मार्गदर्शन करने के लिए व्यावसायिक चिकित्सा भी की जा सकती है।
व्यावसायिक चिकित्सा के अलावा, डॉक्टर रोगियों को शरीर के ऊतकों को होने वाले नुकसान को कम करने और लक्षणों से राहत पाने के लिए फिजियोथेरेपी कराने की सलाह भी दे सकते हैं।
उपरोक्त चरणों के अलावा, यदि पीड़ित है तो डॉक्टर श्वास तंत्र के उपयोग का सुझाव भी दे सकता है स्टोन मैन रोग छाती और फेफड़ों के आसपास मांसपेशियों में अकड़न के कारण सांस लेने में कठिनाई होती है। रोगी को श्वसन विफलता का अनुभव करने से रोकने के लिए यह महत्वपूर्ण है।
ऐसी कोई चिकित्सीय प्रक्रिया नहीं है जो के मामलों में नई हड्डी के विकास को हटा या रोक सकती है स्टोन मैन रोग. नई हड्डी का सर्जिकल निष्कासन नहीं किया जा सकता है क्योंकि यह केवल स्थिति को खराब करेगा, जो अन्य नई हड्डी के गठन को ट्रिगर करता है।
सर्जरी के अलावा, कुछ चिकित्सीय प्रक्रियाओं जैसे बायोप्सी या ड्रग इंजेक्शन या मांसपेशियों के ऊतकों में टीकाकरण से भी बचना चाहिए। ऐसा इसलिए है क्योंकि यह क्रिया नई हड्डी के विकास को गति प्रदान कर सकती है जो तेजी से अन्य क्षेत्रों में फैल रही है।
रोग स्टोन मैन रोग इसे ठीक नहीं किया जा सकता है, लेकिन लक्षणों को कम किया जा सकता है। इसके अलावा, रोगियों को जटिलताओं के कारण होने वाली जटिलताओं या अन्य स्वास्थ्य प्रभावों का सामना करने से रोकने के लिए डॉक्टर से उपचार भी महत्वपूर्ण है स्टोन मैन रोग. इसलिए इस बीमारी के लक्षण दिखने पर डॉक्टर से सलाह लें।
