एंड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम - लक्षण, कारण और उपचार

एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम or एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम (एआईएस) एक आनुवंशिक विकार है जो शिशुओं के लिंग और प्रजनन अंगों के विकास को प्रभावित करता है। इस सिंड्रोम के कारण एक बच्चा लड़का कई लिंगों या लड़की के साथ पैदा होता है।

कुछ शिकायतें या लक्षण जो तब देखे जा सकते हैं जब एक बच्चे में एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता होती है, वे बच्चे होते हैं जिनकी योनि होती है लेकिन उनके पास गर्भाशय और अंडाशय नहीं होते हैं या ऐसे बच्चे होते हैं जिनका लिंग पूरी तरह से विकसित नहीं होता है और क्रिप्टोर्चिडिज्म होता है।

एंड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम एक दुर्लभ स्थिति है। यह रोग प्रति 100,000 जन्मों में से 13 शिशुओं में होने का अनुमान है। एंड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम वाले रोगी स्वस्थ और सामान्य जीवन जी सकते हैं, लेकिन उनके यौन अंगों में असामान्यताओं के कारण बच्चे नहीं हो सकते।

एंड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम के कारण

एंड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम एक्स गुणसूत्र पर एक आनुवंशिक असामान्यता के कारण होता है। यह विकार शरीर को हार्मोन टेस्टोस्टेरोन का जवाब देने में असमर्थ होने का कारण बनता है, वह हार्मोन जो पुरुष विशेषताओं को नियंत्रित करता है, जैसे लिंग वृद्धि।

आम तौर पर, सभी के पास दो प्रकार के लिंग गुणसूत्र होते हैं जो उनके माता-पिता से विरासत में मिलते हैं, अर्थात् X और Y गुणसूत्र। लड़कियों में XX गुणसूत्र होते हैं, जबकि लड़कों में XY गुणसूत्र होते हैं।

एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम में, लड़के एक XY गुणसूत्र के साथ पैदा होते हैं, लेकिन मां से विरासत में मिले आनुवंशिक विकार बच्चे के शरीर में हार्मोन टेस्टोस्टेरोन की प्रतिक्रिया में हस्तक्षेप करेंगे।

उपरोक्त स्थितियों के कारण बच्चे के यौन अंगों का विकास असामान्य हो जाता है। नतीजतन, बच्चे के यौन अंग नर और मादा यौन अंगों के संयोजन के रूप में विकसित हो सकते हैं। हालांकि, उसके आंतरिक अंग पुरुष आंतरिक अंग के रूप में बने रहते हैं।

एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम में एक्स गुणसूत्र आनुवंशिक असामान्यता मां से विरासत में मिली है। चूंकि मां में 2 एक्स गुणसूत्र होते हैं, इसलिए मां के यौन अंगों के विकास पर विकार का कोई प्रभाव नहीं पड़ता है, लेकिन वह अपने बेटों को दोषपूर्ण एक्स जीन पारित कर सकती है।

एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम लक्षण

एंड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम के लक्षण रोगी के प्रकार पर निर्भर करते हैं। यहाँ स्पष्टीकरण है:

आंशिक एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम (आंशिक एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम/पीएआईएस)

आंशिक एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम में, बच्चे के शरीर में टेस्टोस्टेरोन हार्मोन के प्रति प्रतिक्रिया की कमी यौन अंगों के विकास को बाधित करेगी, जिससे बच्चे के जननांग अंग एक बच्ची और एक बच्चे के लिंग के संयोजन की तरह दिखेंगे।

आंशिक एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम (PAIS) के लक्षण और लक्षणों में शामिल हैं:

• लिंग के निचले भाग में स्थित मूत्र छिद्र के साथ एक छोटा लिंग होना (हाइपोस्पेडिया)
• बड़ी भगशेफ वाली योनि हो लेकिन गर्भाशय न हो
• क्रिप्टोर्चिडिज्म, जहां वृषण जन्म के समय अंडकोश में नहीं उतरते
• पुरुष रोगियों में स्तन वृद्धि (गाइनेकोमास्टिया)

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि पीएआईएस रोगियों में क्रिप्टोर्चिडिज्म आमतौर पर पहचाना नहीं जाता है, जब तक कि रोगी को वंक्षण हर्निया भी न हो।

पूर्ण एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम (पूर्ण एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम/ लगाम)

पूर्ण एंड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम में, शरीर टेस्टोस्टेरोन हार्मोन का बिल्कुल भी जवाब नहीं देता है, इसलिए बच्चा पूरी तरह से एक बच्ची की तरह दिखेगा। यह स्थिति 20 हजार में से 1 बच्चे में होती है।

पूर्ण एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम (CAIS) में प्रकट होने वाले लक्षण और संकेत हैं:

• योनि है, लेकिन गर्भाशय और अंडाशय नहीं है
• योनि की गहराई कम होती है, जिससे सेक्स करना मुश्किल हो जाता है
• यौवन में प्रवेश करते समय सामान्य स्तन वृद्धि का अनुभव करना, लेकिन उसकी उम्र की महिलाओं की तुलना में लंबा होना
• यौवन पर मासिक धर्म नहीं होना और बगल या जघन बालों का बढ़ना

डॉक्टर के पास कब जाएं

अगर आपका बच्चा ऊपर बताए गए एंड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम के लक्षण दिखाता है तो डॉक्टर से संपर्क करें। यदि आपके पास एंड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम का पारिवारिक इतिहास है और गर्भावस्था की योजना बना रहे हैं, तो अपने डॉक्टर से बात करें कि आपके बच्चे को यह बीमारी होने का जोखिम है।

एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम निदान

आंशिक एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम का जल्दी पता लगाया जा सकता है क्योंकि बच्चे का लिंग पुरुष और महिला सेक्स के मिश्रण जैसा दिखता है। यह पूर्ण एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम से अलग है जिसका एहसास तभी होता है जब बच्चा यौवन में प्रवेश करता है, क्योंकि बच्चे को मासिक धर्म नहीं होता है।

यदि डॉक्टर को संदेह है कि आपके बच्चे को एआईएस है, तो डॉक्टर कई अनुवर्ती परीक्षण करेंगे, जैसे:

• रक्त परीक्षण, टेस्टोस्टेरोन के स्तर की जांच के लिए, ल्यूटिनकारी हार्मोन (एलएच), और फॉलिकल स्टिम्युलेटिंग हॉर्मोन (एफएसएच)
• आनुवंशिक परीक्षण, लिंग गुणसूत्रों को निर्धारित करने और X गुणसूत्र पर आनुवंशिक असामान्यताओं को देखने के लिए
• श्रोणि अल्ट्रासाउंड, गर्भाशय और अंडाशय की उपस्थिति का पता लगाने के लिए
• बायोप्सी, क्रिप्टोर्चिड रोगियों में असामान्य ऊतक वृद्धि की उपस्थिति या अनुपस्थिति का पता लगाने के लिए

एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम उपचार

एंड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम के इलाज के लिए डॉक्टर सर्जरी करेंगे। हालांकि, ऑपरेशन करने से पहले, रोगी के माता-पिता को अपने बच्चे के लिंग का चयन करने के लिए कहा जाएगा।

अधिकांश मामलों में, CAIS रोगियों के माता-पिता अपने बच्चों को लड़कियों के रूप में पालने का विकल्प चुनते हैं, क्योंकि उनका लिंग योनि से जुड़ा होता है। दूसरी ओर, पीएआईएस रोगियों के माता-पिता को अपने बच्चों के लिंग का निर्धारण करना मुश्किल होगा क्योंकि उनके जननांगों के आकार में पुरुष और महिला दोनों विशेषताएं हैं।

बच्चे का लिंग निर्धारित होने के बाद, डॉक्टर चयनित लिंग के अनुसार रोगी के लिंग के आकार को ठीक करने के लिए एक ऑपरेशन करेगा। रोगी के यौवन में प्रवेश करने से पहले या बाद में ऑपरेशन किया जा सकता है। कुछ ऑपरेशन जो किए जा सकते हैं वे हैं:

• हर्निया की मरम्मत के लिए सर्जरी, जिसे अक्सर एंड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम वाले रोगियों द्वारा अनुभव किया जाता है
• क्रिप्टोर्चिडिज्म के रोगियों में अंडकोष को हटाने या अंडकोष को अंडकोश में ले जाने के लिए सर्जरी
• हाइपोस्पेडिया से पीड़ित रोगियों में लिंग के उद्घाटन को लिंग के सिरे तक ले जाने के लिए सर्जरी
• योनि के छोटे आकार को ठीक करने और भगशेफ के आकार को कम करने के लिए सर्जरी
• PAIS रोगियों के लिए ब्रेस्ट रिडक्शन सर्जरी जिन्हें पुरुष के रूप में पाला जाएगा और स्तन वृद्धि का अनुभव किया जाएगा
• पुरुष विशेषताओं के विकास को प्रोत्साहित करने के लिए एंड्रोजन हार्मोन थेरेपी, जैसे मूंछ और दाढ़ी की वृद्धि, लिंग की वृद्धि, और आवाज को भारी बनाने के लिए
• महिला विशेषताओं के अनुसार रोगी के शरीर को आकार देने में मदद करने के लिए एस्ट्रोजन हार्मोन थेरेपी, और रजोनिवृत्ति के लक्षणों और ऑस्टियोपोरोसिस को रोकने के लिए

ध्यान रखें, एस्ट्रोजन थेरेपी उन रोगियों में मासिक धर्म को ट्रिगर नहीं करेगी, जिन्हें महिलाओं के रूप में पाला जाता है, क्योंकि उनके पास गर्भाशय नहीं होता है।

एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम की जटिलताओं

एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम से उत्पन्न होने वाली कई जटिलताएँ हैं:

• मनोवैज्ञानिक समस्याएं, जैसे शर्मीलापन या गुस्सा, और सामाजिक मेलजोल से बचना
• असामान्य लिंग विकास, स्तन वृद्धि, और PAIS रोगियों में बांझपन पुरुष के रूप में उठाया गया
• वृषण कैंसर, CAIS रोगी के यौवन में प्रवेश करने के बाद वृषण को नहीं निकालने के कारण
• उन रोगियों में संतान नहीं हो सकती जो महिलाओं के रूप में पाले जाते हैं, क्योंकि उनके पास गर्भाशय और अंडाशय नहीं होते हैं

एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम रोकथाम

जैसा कि ऊपर वर्णित है, एंड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम आनुवंशिकता के कारण आनुवंशिक विकारों के कारण होता है। इसलिए इस बीमारी को रोका नहीं जा सकता।

हालांकि, आप यह पता लगाने के लिए डॉक्टर से परामर्श और प्रसवपूर्व जांच कर सकते हैं कि आपका बच्चा इस बीमारी से कितना जोखिम में है, खासकर अगर परिवार में एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम का इतिहास है।