रोटर सिंड्रोम शरीर में बिलीरुबिन के बढ़े हुए स्तर की विशेषता वाली स्थिति है। बिलीरुबिन एक पीले रंग का रंगद्रव्य है जो लाल रक्त कोशिकाओं के नष्ट होने पर प्रकट होता है।
रोटर सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति पीलिया (पीलिया) के लक्षणों का अनुभव करता है, जो त्वचा के पीलेपन या आंखों के सफेद भाग (श्वेतपटल) के रूप में होता है। पीलिया के अलावा, रोटर सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति को अन्य लक्षणों का भी अनुभव हो सकता है, जैसे कि पेट की गुहा (जलोदर) में तरल पदार्थ का निर्माण, सीने में दर्द।
रोटर सिंड्रोम के कारण
रोटर सिंड्रोम एक विरासत में मिली बीमारी है। यह स्थिति SLCO1B1 और SLCO1B3 जीन में उत्परिवर्तन या परिवर्तन का परिणाम है। ये दोनों जीन बिलीरुबिन को लीवर तक ले जाने वाले प्रोटीन का उत्पादन करने के लिए कार्य करते हैं। बिलीरुबिन जो यकृत तक पहुंच गया है, उसे पाचन तंत्र और गुर्दे को शरीर से बाहर निकालने के लिए ले जाया जाएगा। हालांकि, जब दो जीनों में उत्परिवर्तन या परिवर्तन होता है, तो परिवहन कार्य बाधित हो जाता है और शरीर में बिलीरुबिन जमा हो जाता है।
रोटर सिंड्रोम के लक्षण
रोटर सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति को पीलिया या पीलिया का अनुभव होगा, जो त्वचा का पीलापन और आंखों का सफेद भाग है। लेकिन पीलिया के अलावा, रोटर सिंड्रोम पीड़ित शरीर में बिलीरुबिन के उच्च स्तर के कारण उत्पन्न होने वाले अन्य लक्षणों को भी महसूस कर सकते हैं। इनमें से कुछ लक्षणों में शामिल हैं:
- उदर गुहा में द्रव का संचय (जलोदर)
- पेट दर्द
- कमजोर और थका हुआ
- मतली और उल्टी
- गहरा मूत्र
- बुखार
- छाती में दर्द
रोटर सिंड्रोम निदान
अनुवर्ती परीक्षणों की एक श्रृंखला के लिए, रोगी के चिकित्सा इतिहास के लक्षणों की जांच करके रोटर सिंड्रोम का निदान किया जाता है। रोटर सिंड्रोम का निदान करने के लिए उपयोग किए जाने वाले कुछ परीक्षणों में शामिल हैं:
- रक्त में बिलीरुबिन के स्तर के लिए परीक्षण करें।
- मूत्र में बिलीरुबिन के स्तर के लिए परीक्षण करें।
- हिडा स्कैन. इस परीक्षण का उपयोग एक्स-रे या अल्ट्रासाउंड मीडिया का उपयोग करके यकृत, पित्ताशय की थैली और पित्त नलिकाओं की स्थिति को देखने के लिए किया जाता है। पहले, स्कैन किए गए अंगों की छवियों को स्पष्ट करने के लिए रोगी को पहले एक विशेष रेडियोधर्मी पदार्थ के साथ इंजेक्शन लगाया जाएगा।
उपरोक्त तीन परीक्षणों के अलावा, आनुवंशिक परीक्षण द्वारा भी रोटर सिंड्रोम का निदान किया जा सकता है। यह परीक्षण प्रोटीन, जीन या गुणसूत्रों में होने वाले उत्परिवर्तन या परिवर्तनों का पता लगाने के लिए कार्य करता है।
रोटर सिंड्रोम उपचार
रोटर सिंड्रोम एक हल्की स्थिति है और आमतौर पर विशेष उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। हालांकि, किए गए उपचार का उद्देश्य प्रकट होने वाले लक्षणों को दूर करना हो सकता है।
यदि रोटर सिंड्रोम वाले रोगी में बुखार जैसे लक्षण होते हैं, तो पेरासिटामोल जैसी दवाएं ले कर उपचार किया जा सकता है।
हालांकि, अगर जलोदर दिखाई देता है, फिर मूत्रवर्धक दवाओं के प्रशासन के साथ उपचार किया जाता है। कई प्रकार के मूत्रवर्धक हैं जिनका उपयोग किया जा सकता है, जिनमें शामिल हैं:
- स्पैरोनोलाक्टोंन
- furosemide
दवाओं के उपयोग को रोगी की स्थिति में समायोजित किया जाना चाहिए। डॉक्टर से आगे सलाह लें। डॉक्टर उपयोग की जाने वाली दवा के प्रकार और खुराक का निर्धारण करेगा। अनुपयुक्त खुराक और प्रकार की दवाओं से स्थिति और खराब हो सकती है और यहां तक कि नशीली दवाओं के उपयोग के दुष्प्रभाव भी हो सकते हैं।
