एडवर्ड्स सिंड्रोम के कारणों और प्रकारों को समझना

एडवर्ड्स सिंड्रोम को ट्राइसॉमी 18 के नाम से भी जाना जाता है। इस सिंड्रोम को बच्चे के विकास और गति में असामान्यताओं की विशेषता है। इस सिंड्रोम के साथ बच्चे के हाथ की पहचान यह है कि हाथ की हथेली हमेशा एक दूसरे को ओवरलैप करने वाली उंगलियों के साथ पकड़ने की स्थिति में होती है।

एडवर्ड सिंड्रोम एक जन्मजात विकार है जो तब होता है जब बच्चा गर्भ में होता है। इसका कारण आनुवंशिक कारक हैं। डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21) की तरह एडवर्ड सिंड्रोम भी क्रोमोसोम 18 पर क्रोमोसोम की अधिकता के कारण होता है, इसलिए इसे ट्राइसॉमी 18 कहा जाता है। दरअसल, ये दोनों सिंड्रोम दुर्लभ हैं, लेकिन जब वे होते हैं, तो स्थिति को कहा जा सकता है गंभीर हो जाओ।

एडवर्ड्स सिंड्रोम के कारण

एडवर्ड सिंड्रोम के कारणों पर चर्चा करने से पहले, आपको पहले गुणसूत्रों को जान लेना चाहिए। क्रोमोसोम कोशिका का वह हिस्सा है जो सहायक जीन के लिए जिम्मेदार होता है। यह जीन भ्रूण के शरीर के निर्माण सहित शरीर में सभी प्रक्रियाओं को नियंत्रित करता है।

जब एक शुक्राणु कोशिका और एक अंडा कोशिका जुड़ती है, तो गुणसूत्र जुड़ते हैं। भ्रूण को गुणसूत्र की 23 प्रतियाँ माता से तथा 23 प्रतियाँ पिता से गुणसूत्र की प्राप्त होती हैं। गुणसूत्रों की सामान्य कुल संख्या 46 होती है।

हालांकि, कभी-कभी माता-पिता के शुक्राणु या अंडे की कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या अधिक होती है। संख्या में यह त्रुटि भ्रूण को दी जाती है। "ट्राइसोमी" शब्द का अर्थ है कि बच्चे के गुणसूत्रों में से एक में गुणसूत्र की 3 प्रतियां होती हैं। वास्तव में, प्रत्येक गुणसूत्र की केवल 2 प्रतियां होनी चाहिए।

एडवर्ड सिंड्रोम में, तीन गुणसूत्र संख्या 18 होते हैं। यह वही है जो बच्चे के अंगों के विकास को गति प्रदान करता है जो ठीक से नहीं हो पाता है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम के प्रकार

एडवर्ड सिंड्रोम तीन प्रकार का होता है। इस प्रकार का विभाजन अधिक दिखाई देने वाले गुणसूत्रों की संख्या की स्थिति पर आधारित होता है। ये प्रकार हैं:

ट्राइसॉमी 18 मोज़ेक

यह एडवर्ड सिंड्रोम का सबसे हल्का प्रकार है। इस प्रकार की स्थिति में केवल कुछ कोशिकाओं में अतिरिक्त 18 कोशिकाएँ होती हैं। अधिक संख्या में गुणसूत्रों वाली कम कोशिकाएँ, एडवर्ड सिंड्रोम की स्थिति उतनी ही अधिक होती है।

हालांकि, मोज़ेक ट्राइसॉमी 18 वाले बच्चों की स्थिति एक-दूसरे से भिन्न हो सकती है। मोज़ेक ट्राइसॉमी 18 वाले कुछ बच्चे जीवन के कम से कम पहले वर्ष तक जीवित रहते हैं। कुछ प्रारंभिक वयस्कता में जीवित रह सकते हैं, लेकिन बहुत कम ही।

ट्राइसॉमी 18 आंशिक

इस प्रकार का एडवर्ड सिंड्रोम मोज़ेक ट्राइसॉमी 18 की तुलना में मध्यम या अधिक गंभीर है। जैसा कि नाम से पता चलता है, आंशिक ट्राइसॉमी 18 तब होता है जब तीन गुणसूत्र 18 में से एक केवल आंशिक रूप से या बरकरार नहीं होता है। यह स्थिति गर्भ में पल रहे शिशु के विकास को बहुत प्रभावित करती है। इसकी गंभीरता इस बात पर निर्भर करती है कि कोशिका में क्रोमोसोम 18 का कौन सा भाग मौजूद है।

ट्राइसॉमी 18 पूर्ण

यह एडवर्ड सिंड्रोम की सबसे आम स्थिति है। पूर्ण ट्राइसॉमी 18 एक ऐसी स्थिति है जिसमें बच्चे के शरीर की सभी कोशिकाओं में सभी अतिरिक्त गुणसूत्र 18 पाए जाते हैं।

एडवर्ड सिंड्रोम निदान की पुष्टि

जब बच्चा अभी भी गर्भ में है, तो डॉक्टर अल्ट्रासाउंड जांच करके एडवर्ड सिंड्रोम की संभावना की जांच करेंगे। यह विधि वास्तव में कम सटीक है। अधिक सटीक होने के लिए, डॉक्टरों को क्रोमोसोमल असामान्यताओं का पता लगाने के लिए एमनियोटिक द्रव या प्लेसेंटा से कोशिकाओं का एक नमूना लेना चाहिए।

यदि बच्चा पैदा होता है, तो डॉक्टर उसके चेहरे और अंगों को देखकर उसकी जांच करता है। एडवर्ड सिंड्रोम वाले शिशुओं में आम तौर पर चेहरे की असामान्यताएं, छोटे कान, और असामान्य स्थिति में हाथ पकड़ना और उंगलियां ओवरलैपिंग होती हैं।

इसके अलावा, ट्राइसॉमी 18 की स्थिति की पुष्टि करने के लिए बच्चे के रक्त के माध्यम से एक क्रोमोसोमल जांच की जा सकती है। यह परीक्षा इस संभावना का भी अनुमान लगा सकती है कि मां की अगली गर्भावस्था में बच्चे को उसी स्थिति में रखा जाएगा या नहीं।

दुर्भाग्य से, एडवर्ड सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चे गर्भ में ही मर गए हैं, या जन्म के बाद पहले सप्ताह में ही उनकी मृत्यु हो गई है। एडवर्ड सिंड्रोम वाले बच्चे भी हैं जो अपने जीवन के पहले वर्ष से अधिक जीते हैं, लेकिन यह संख्या केवल 5-10 प्रतिशत है।

एडवर्ड सिंड्रोम के लिए वर्तमान में कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। हालांकि, जन्म से ही, बच्चों को सहायक चिकित्सा देखभाल दी जा सकती है ताकि उनका जीवन स्तर अच्छा बना रहे।