तपेदिक काठिन्य एक सौम्य ट्यूमर है जो शरीर के कुछ हिस्सों, विशेष रूप से मस्तिष्क में बढ़ता है। यह स्थिति एक आनुवंशिक विकार के कारण होती है जो माता-पिता से बच्चों में पारित हो सकती है।
तपेदिक काठिन्य एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी है। ट्यूबरस स्केलेरोसिस के लक्षण अलग-अलग होते हैं, यह इस बात पर निर्भर करता है कि ट्यूमर कहाँ बढ़ता है। हालांकि, यह रोग सबसे अधिक बार मस्तिष्क पर हमला करता है। मस्तिष्क के अलावा, गुर्दे, हृदय, फेफड़े और त्वचा में भी सौम्य ट्यूमर विकसित हो सकते हैं।
तपेदिक काठिन्य के कारण
तपेदिक काठिन्य परिवर्तन या आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो शरीर में कोशिका वृद्धि को नियंत्रित करता है। ये परिवर्तन अनियंत्रित कोशिका वृद्धि का कारण बनते हैं और शरीर के विभिन्न भागों में ट्यूमर के गठन को गति प्रदान करते हैं। इस ट्यूमर की उपस्थिति प्रभावित अंग के कार्य को प्रभावित करेगी।
यह अनुवांशिक उत्परिवर्तन माता-पिता से उनके बच्चों को पारित किया जाता है। हालांकि, कुछ मामलों में, नए अनुवांशिक उत्परिवर्तन होते हैं जो विरासत में नहीं मिलते हैं। यह नया उत्परिवर्तन बिना किसी ज्ञात ट्रिगर के बेतरतीब ढंग से होता है।
ट्यूबरस स्केलेरोसिस के लक्षण
ट्यूमर के स्थान और उसकी गंभीरता के आधार पर ट्यूबरस स्केलेरोसिस के लक्षण हल्के या गंभीर हो सकते हैं। इस बीमारी के लक्षण आमतौर पर धीरे-धीरे विकसित होते हैं, जिससे ये तभी दिखाई देते हैं जब बच्चे बड़े होने लगते हैं या वयस्क हो जाते हैं। यहाँ प्रभावित अंगों के आधार पर तपेदिक काठिन्य के कुछ लक्षण दिए गए हैं:
दिमाग
- व्यवहार संबंधी विकार, जैसे चिड़चिड़ापन, अतिसक्रिय और आक्रामक व्यवहार, भावनात्मक अस्थिरता और चिड़चिड़ापन, और सामाजिक हलकों से हटने की प्रवृत्ति।
- बिगड़ा हुआ संचार और आसपास के वातावरण के साथ बातचीत। विकार ऑटिज़्म या एडीएचडी के रूप में प्रकट हो सकता है।
- बिगड़ा हुआ शारीरिक और बौद्धिक विकास, जैसे बिगड़ा हुआ समझ।
- दौरे
गुर्दा
लक्षण जो प्रकट हो सकते हैं उनमें मतली और उल्टी, पेशाब करने में कठिनाई, और तरल पदार्थ के निर्माण के कारण पैरों, पैरों या हाथों में सूजन शामिल है। ये लक्षण तब प्रकट होते हैं जब गुर्दा की कार्यप्रणाली खराब होती है और गुर्दे की विफलता का कारण बनने की क्षमता होती है।
त्वचा
त्वचा के ट्यूबरस स्केलेरोसिस के लक्षणों में त्वचा के कई क्षेत्रों में मोटा होना, हल्के रंग के पैच का दिखना, नाखूनों के नीचे या आसपास ऊतक का बढ़ना और चेहरे पर छोटे-छोटे फुंसी जैसे धक्कों का दिखना शामिल हैं।
दिल
तपेदिक काठिन्य के प्रभाव के कारण हृदय के विकारों को सीने में दर्द, धड़कन, सांस की तकलीफ और नीली दिखने वाली त्वचा (सायनोसिस) की विशेषता हो सकती है।
फेफड़े
फेफड़ों के विकार खाँसी और सांस की तकलीफ का कारण बन सकते हैं, खासकर जब ज़ोरदार गतिविधियाँ या व्यायाम करते हैं।
आंख
आंख के विकार रेटिना पर सफेद धब्बे की उपस्थिति के कारण दृश्य गड़बड़ी की विशेषता है।
डॉक्टर के पास कब जाएं
बच्चे पैदा करने की योजना बनाने से पहले अपने प्रसूति रोग विशेषज्ञ से सलाह लें, अगर आपको या आपके साथी को तपेदिक काठिन्य है, या परिवार के किसी सदस्य को तपेदिक काठिन्य है। ऐसा इसलिए किया जाता है क्योंकि तपेदिक काठिन्य विरासत में मिला हो सकता है।
बच्चों में तपेदिक काठिन्य के लक्षणों का पता जन्म से लगाया जा सकता है, लेकिन ये लक्षण बचपन में या वयस्कों में भी दिखाई दे सकते हैं। अगर आपके बच्चे में ऊपर बताए गए ट्यूबरस स्केलेरोसिस के लक्षण दिखाई दे रहे हैं या आपको लगता है कि आपके बच्चे में कुछ अलग है, तो तुरंत डॉक्टर से संपर्क करें।
तपेदिक काठिन्य का निदान
तपेदिक काठिन्य का निदान करने के लिए, डॉक्टर रोगी के लक्षण और उसके परिवार में चिकित्सा के इतिहास के बारे में पूछेगा। इसके बाद, डॉक्टर आंखों और त्वचा के साथ-साथ तंत्रिका कार्य की जांच सहित एक शारीरिक जांच करेंगे।
ट्यूमर के स्थान का पता लगाने और ट्यूबरस स्केलेरोसिस के निदान की पुष्टि करने के लिए अनुवर्ती परीक्षाएं की जाती हैं। किए जा सकने वाले परीक्षणों के प्रकार हैं:
- एमआरआई, मस्तिष्क या गुर्दे की स्थिति की अधिक विस्तृत तस्वीर प्राप्त करने और ट्यूमर के स्थान का पता लगाने के लिए।
- गुर्दे, हृदय या फेफड़ों में बढ़ रहे ट्यूमर की उपस्थिति का पता लगाने के लिए अल्ट्रासाउंड और सीटी स्कैन।
- कार्डिएक इको, दिल में असामान्यताओं का पता लगाने और दिल में ट्यूमर के विकास की जांच करने के लिए।
- मस्तिष्क समारोह में असामान्यताओं का पता लगाने के लिए इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राफी (ईईजी)।
तपेदिक काठिन्य के निदान के लिए जीन परीक्षण का भी उपयोग किया जा सकता है। हालांकि, यह परीक्षण हमेशा विश्वसनीय नहीं होता क्योंकि प्रक्रिया जटिल होती है और इसमें लंबा समय लगता है। जीन परीक्षण आमतौर पर तपेदिक काठिन्य के खिलाफ एक निवारक उपाय के रूप में किया जाता है।
तपेदिक काठिन्य उपचार
ट्यूबरस स्केलेरोसिस के उपचार को ट्यूमर के स्थान और प्रकट होने वाले लक्षणों के अनुसार समायोजित किया जाएगा। इस कदम का उद्देश्य लक्षणों को दूर करना है और अपेक्षाकृत लंबे समय तक चल सकता है। उपचार के प्रकार जो किए जा सकते हैं वे हैं:
दवाओं
दवाओं के प्रशासन को रोगी द्वारा अनुभव की गई स्थिति में समायोजित किया जाता है और इसका उपयोग लक्षणों और जटिलताओं के इलाज के लिए किया जाता है। उपयोग की जाने वाली कुछ दवाएं हैं:
- आक्षेपरोधी या आक्षेपरोधी, जैसे एन्ज़ोदिअज़ेपिनेस तथा फेनोबार्बिटल, दौरे को नियंत्रित करने के लिए।
- एवरोलिमस, मस्तिष्क और गुर्दे में ट्यूमर के विकास को दबाने के लिए जिसे शल्य चिकित्सा से हटाया नहीं जा सकता।
- सिरोलिमस, त्वचा पर ट्यूमर के विकास का इलाज और दमन करने के लिए।
कार्यवाही
किडनी या हृदय जैसे कुछ अंगों के कार्य को प्रभावित करने वाले ट्यूमर को हटाने के लिए सर्जरी की जाती है। ब्रेन ट्यूमर के कारण होने वाले दौरे को नियंत्रित करने के लिए सर्जरी भी की जाती है और इसका इलाज दवाओं से नहीं किया जा सकता है।
यदि ट्यूमर गुर्दे में है, तो ट्यूमर को रक्त की आपूर्ति करने वाले रक्त प्रवाह को काटकर या अवरुद्ध करके शल्य प्रक्रिया की जाती है।
भौतिक चिकित्सा
अन्य सहायक उपचार, जैसे कि फिजियोथेरेपी, व्यावसायिक चिकित्सा, या भाषण चिकित्सा, का उपयोग मस्तिष्क के तपेदिक काठिन्य वाले लोगों की सहायता के लिए किया जा सकता है। इस थेरेपी का उद्देश्य बच्चे की दैनिक गतिविधियों को करने की क्षमता में सुधार करना है।
तपेदिक काठिन्य के इलाज के लिए कोई प्रभावी दवा नहीं है। इसलिए, डॉक्टर ट्यूमर के विकास की निगरानी और उत्पन्न होने वाले लक्षणों को नियंत्रित करने के लिए नियमित रूप से अंग कार्य की जांच करेंगे।
तपेदिक काठिन्य की जटिलताओं
तपेदिक काठिन्य वाले प्रत्येक व्यक्ति को जटिलताओं का उच्च जोखिम होता है। जटिलताओं के प्रकार जो हो सकते हैं वे ट्यूमर के स्थान और आकार पर निर्भर करते हैं। कुछ जटिलताएँ जो हो सकती हैं वे हैं:
- जलशीर्षमस्तिष्क में प्रकट होने वाले ट्यूमर मस्तिष्क गुहा (हाइड्रोसिफ़लस) में मस्तिष्कमेरु द्रव के निर्माण का कारण बन सकते हैं, जिससे मस्तिष्क पर दबाव बढ़ता है और सिर का आकार बढ़ जाता है।
- किडनी खराबयह स्थिति तब होती है जब किडनी में विकसित होने वाला ट्यूमर बड़ा हो जाता है और रक्तस्राव का कारण बनता है, जिससे किडनी फेल हो जाती है।
- दिल की बीमारीहृदय में ट्यूमर की वृद्धि हृदय से रक्त प्रवाह में रुकावट के साथ-साथ अतालता का कारण बन सकती है।
- फेफड़े के कार्य विकारफेफड़ों में विकसित होने वाले ट्यूमर फेफड़ों में तरल पदार्थ का निर्माण कर सकते हैं और खराब फेफड़ों के कार्य को जन्म दे सकते हैं।
- कैंसरट्यूबरस स्केलेरोसिस के रोगियों के शरीर में विकसित होने वाले सौम्य ट्यूमर के कैंसर में विकसित होने का उच्च जोखिम होता है।
- अंधापनआंख में ट्यूमर की वृद्धि रेटिना के कार्य को बाधित कर सकती है, जिससे दृष्टि खराब हो सकती है और अंधापन हो सकता है। हालांकि, ये जटिलताएं दुर्लभ हैं।
तपेदिक काठिन्य की रोकथाम
तपेदिक काठिन्य को रोकने के लिए कोई ज्ञात तरीके नहीं हैं। हालांकि, यदि आपके या आपके साथी के पास तपेदिक काठिन्य का पारिवारिक इतिहास है और बच्चे पैदा करने की योजना बना रहे हैं, तो आपको जीन परामर्श और जांच करने की सलाह दी जाती है। यह कार्रवाई तपेदिक काठिन्य के जोखिम का जल्द पता लगाने के लिए की जाती है ताकि इसका अनुमान लगाया जा सके।
